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基因简介
中英文全称:甘油激酶假基因3 glycerol kinase pseudogene 3
分布:细胞质|线粒体外膜
活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合 |转移酶
参与:糖代谢|甘油3 磷酸代谢
OMIM/位置:600149 4q32.1
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha
分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚
参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶
病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤)
OMIM/位置:301500 Xq22
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基因简介
中英文全称:半乳糖酶激活因子 galactose enzyme activator
OMIM/位置:137030 2p22-p11
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, β1 galactosidase, beta 1
分布:溶酶体|β 半 乳糖苷酶复合体
活性:β 半乳糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷 键
参与:糖代谢
病变:GM1 神经节苷脂贮积症|粘多糖贮 积症IVB
OMIM/位置:230500 3p21.33
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, β1 样 galactosidase, beta 1-like
OMIM/位置:2q35
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基因简介
中英文全称:糖皮质激素引导转录物1 glucocorticoid induced transcript 1
OMIM/位置:7p21.3
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基因简介
中英文全称:葡糖醛酸基C5 差向异构酶 glucuronyl C5-epimerase
分布:细胞壁|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:异构酶|消旋酶 和差向异构酶, 作用于糖和同系物
参与:调控细胞形状|肽 聚糖生物合成|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|肝素生物合 成
OMIM/位置:15q23
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基因简介
中英文全称:甘氨酸脱氢酶(脱羧) glycine dehydrogenase (decarboxylating)
分布:线粒体|甘氨酸脱氢酶复合体(脱羧)
活性:甘氨酸脱氢酶(脱羧)|氧化还原酶
参与:甘氨酸分解代谢
病变:甘氨酸脑病变
OMIM/位置:238300 9p22
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基因简介
中英文全称:神经胶质蛋白 gliomedin
OMIM/位置:608603 15q21.2
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基因简介
中英文全称:GLE1 RNA输出介体样(酵母) GLE1 RNA export mediator- like (yeast)
分布:核|核孔
参与:mRNA加工|蛋白定 向|蛋白运输|多聚(A)+mRNA输出核
OMIM/位置:603371 9q34.11
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基因简介
中英文全称:高尔基器蛋白1 golgi apparatus protein 1
分布:高尔基 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:受体结合|成纤维细胞生 长因子结合
OMIM/位置:600753 16q22-q23
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基因简介
中英文全称:神经胶质瘤关联癌基因同源物1(锌指蛋白) gliomaassociated oncogene homolog 1 (zinc finger protein)
分布:核
活性:DNA结合|RNA聚合酶II 转录因子|蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录自RNA 聚 合酶II 启动子|信号转导|发育|调控平滑信号转导途径
OMIM/位置:165220 ...
基因简介
中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI2 GLI-Kruppel family member GLI2
分布:核
活性:转录因子|转录辅激活蛋白|羧肽 酶A|锌离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白水解|信号 转导|器官形态发生
病变:垂体异常伴前脑不分叶样特征
OMIM/位置:165230 2q14
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基因简介
中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI3(Greig 端部多发性并指综 合征) GLI-Kruppel family member GLI3 (Greig cephalopolysyndactyly syndrome)
分布:核|细胞质
活性:转录因 子|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白输入核, 运输|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II ...
基因简介
中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI4 GLI-Kruppel family member GLI4
分布:核
活性:核酸结合|DNA结合|锌离子结合| 金属离子结合
OMIM/位置:165280 8q24.3
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基因简介
中英文全称:GLI 发病机理相关1(神经胶质瘤) GLI pathogenesisrelated 1 (glioma)
分布:胞外区|膜|融入膜
OMIM/位置:602692 12q21.2
...
基因简介
中英文全称:GLI 发病机理相关1 样1 GLI pathogenesis-related 1 like 1
OMIM/位置:12q21.1
...
基因简介
中英文全称:GLI 发病机理相关1 样2 GLI pathogenesis-related 1 like 2
OMIM/位置:12q21.1-q21.2
...
基因简介
中英文全称:GLIS 家族锌指1 GLIS family zinc finger 1
分布:核
活性:DNA 结合|特异RNA 聚合酶II 转录因子|锌离子结 合|金属离子结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启 动子|转录|调控转录, DNA 依赖|正调控转录自RNA 聚合 酶II 启动子
OMIM/位置:1p32.3
...
基因简介
中英文全称:GLIS 家族锌指2 GLIS family zinc finger 2
OMIM/位置:608539 16p13.3
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