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基因简介
中英文全称:岩藻糖转移酶6(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 6 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布:胞外区| 高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移糖基|3 半乳糖 基N 乙酰氨基葡萄糖4αL 岩藻糖转移酶|α(1, 3)岩藻糖转 移酶
参与:蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
病变:岩藻糖转移酶6 缺陷...
基因简介
中英文全称:岩藻糖转移酶7(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 7 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移糖基|α(1, 3)岩藻糖转 移酶
参与:蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置:602030 9q34.3
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基因简介
中英文全称:岩藻糖转移酶8(α(1, 6)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 8 (alpha (1,6) fucosyltransferase)
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性:糖蛋白6αL 岩藻糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:胚发育(见于哺乳类)|N 聚糖加工|寡糖生 物合成|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置:602589 14q24.3
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基因简介
中英文全称:岩藻糖转移酶9(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 9 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移糖基|α(1, 3)岩藻糖转 移酶
参与:糖代谢|蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置:606865 6q16
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基因简介
中英文全称:滤泡淋巴瘤变体运输1 follicular lymphoma variant translocation 1
分布:胞外区|内质网|膜|融入膜
活性:氧化 还原酶|3 脱氢鞘氨酸还原酶
参与:代谢
病变:淋巴瘤/白 血病, B 细胞, 变体
OMIM/位置:136440 18q21.3
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基因简介
中英文全称:裂缝胼胝体1 同源物(鼠) fracture callus 1 homolog (rat)
分布:线粒体|膜|线粒体膜间区蛋白转运蛋白复合体
参与:细胞基质附着|蛋白运输|蛋白输入线粒体内膜
OMIM/位置:607388 11p15.5-p15.3
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基因简介
中英文全称:frataxin
分布:线粒体
活性:肌醇或磷脂酰肌醇激酶|铁 离子转运蛋白|电子载体
参与:电子传递|铁离子稳态|突触 传递|膜泡介导运输
病变:Friedreich 共济失调|Friedreich 共济失调伴保有反射
OMIM/位置:606829 9q13-q21.1
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基因简介
中英文全称:脆性X 智力低下, 常染色体同源物1 fragile X mental retardation, autosomal homolog 1
分布:核仁|细胞质|多聚 核糖体
活性:核酸结合|RNA结合|蛋白结合
参与:细胞凋 亡
OMIM/位置:600819 3q28
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基因简介
中英文全称:脆性X 智力低下, 常染色体同源物2 fragile X mental retardation, autosomal homolog 2
分布:核|细胞质|胞浆大 核糖体亚基(见于真核生物)
活性:RNA 结合|蛋白结合
OMIM/位置:605339 17p13.1
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子1(磷酸神经膜) FXYD domain containing ion transport regulator 1 (phospholemman)
分布:质膜|融入质膜
活性:离子通道|氯化物 通道
参与:离子运输|氯化物运输|肌收缩
OMIM/位置:602359 19q13.1
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子2 FXYD domain containing ion transport regulator 2
分布:钠: 钾交换ATP 酶复 合体|膜|融入膜
活性:转运蛋白|离子通道|钠: 钾交换ATP 酶|钾离子结合|钠离子结合
参与:离子运输|钾离子运输| 钠离子运输
病变:低血镁2, 肾
OMIM/位置:601814 11q23
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子3 FXYD domain containing ion transport regulator 3
分布:融入质膜|膜
活性:离 子通道|氯化物通道
参与:离子运输|氯化物运输
OMIM/位置:604996 19q13.11-q13.12
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子4 FXYD domain containing ion transport regulator 4
OMIM/位置:10q11.21
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子5 FXYD domain containing ion transport regulator 5
分布:膜|融入膜
活性:肌动 蛋白结合|离子通道|钙粘着蛋白结合
参与:离子运输|微绒 毛生物发生|负调控钙依赖细胞附着
OMIM/位置:606669 19q12-q13.1
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子6 FXYD domain containing ion transport regulator 6
分布:胞外区|膜|融入膜 离子通道
参与:离子运输
OMIM/位置:606683 11q23.3
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子7 FXYD domain containing ion transport regulator 7
分布:膜|融入膜
活性:离子 通道
参与:离子运输
OMIM/位置:606684 19q13.12
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基因简介
中英文全称:含FXYD 域离子运输调控因子8 FXYD domain containing ion transport regulator 8
OMIM/位置:Xq13.2
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基因简介
中英文全称:FYN 结合蛋白(FYB-120/130) FYN binding protein (FYB-120/130)
分布:核|肌动蛋白细胞骨架
活性:受体结 合|蛋白结合
参与:蛋白氨基酸磷酸化|NLS 承载底物输入 核|免疫应答|信号转导|蛋白激酶级联
OMIM/位置:602731 5p13.1
...
基因简介
中英文全称:含FYVE 和卷曲螺旋域1 FYVE and coiled-coil domain containing 1
OMIM/位置:607182 3p21.31
...
基因简介
中英文全称:FYN 癌基因相关SRC, FGR, YES FYN oncogene related to SRC, FGR, YES
活性:核苷酸结合|蛋白酪氨酸激 酶|非膜跨越蛋白酪氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶| 同样的蛋白结合
参与:蛋白氨基酸磷酸化|钙离子运输|细 胞内信号转导级联|蛋白激酶级联|学习|哺育行为|T 细胞 受体信号转导途径
OMIM/位置:1370...
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