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基因简介
中英文全称:emopamil 结合蛋白(固醇异构酶) emopamil binding protein (sterol isomerase)
分布:内质网|融入质膜|膜
活性:类固醇δ 异构酶|跨膜受体|药物转运蛋白|异构酶|胆固醇δ 异构酶
参与:骨骼发育|胆固醇生物合成
病变:软骨发育 不全点状, X 连锁显性
OMIM/位置:300205 Xp11.23-p11.22
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基因简介
中英文全称:emopamil 结合蛋白样 emopamil binding protein-like
分布:内质网|膜|融入膜
活性:胆固醇δ 异构酶
参与:固醇 代谢
OMIM/位置:13q12-q13
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基因简介
中英文全称:表皮松解大疱性2A, 连接Herlitz Epidermolysis bullosa 2A, junctional Herlitz
病变:表皮松解大疱性反转, 连 接
OMIM/位置:226450 1q31
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基因简介
中英文全称:表皮松解大疱性4, 假联络(表皮内) epidermolysis bullosa 4, pseudojunctional (intraepidermal)
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基因简介
中英文全称:ES 细胞关联转录物1 ES cell associated trasnsript 1
活性:核酸结合
OMIM/位置:6q13
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基因简介
中英文全称:ES 细胞关联转录物8 ES cell associated transcript 8
OMIM/位置:19q13.11
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基因简介
中英文全称:无蜕化蛋白同源物(果蝇) ecdysoneless homolog (Drosophila)
活性:转录辅激活蛋白
参与:调控糖酵解|转录自 RNA聚合酶II 启动子
OMIM/位置:10q22.1
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基因简介
中英文全称:内皮素转化酶1 endothelin converting enzyme 1
分布:膜片断|膜|融入膜
活性:双肼苯哒嗪因子|锌离子结合|内 皮素转化酶1|金属离子结合
参与:蛋白水解|细胞信号转 导
病变:Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 心缺陷, 和自主 功能不良|高血压, 原发性, 易感
OMIM/位置:600423 1p36.1
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基因简介
中英文全称:内皮素转化酶2 endothelin converting enzyme 2
分布:膜|融入膜|细胞质膜泡膜
活性:双肼苯哒嗪因子|锌离子结 合|内皮素转化酶|内皮素转化酶1|金属离子结合
参与:蛋 白水解|细胞信号转导|脑发育|心发育|调控G 蛋白偶联受 体蛋白信号转导途径|胚发育|成心肌细胞分化|肽激素加 工|血管收缩
OMIM/位置:610145 .|3q28-q...
基因简介
中英文全称:内皮素转化酶样1 endothelin converting enzyme-like 1
分布:融入质膜|膜
活性:双肼苯哒嗪因子|金属肽酶|锌 离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|神经肽信号转导 途径
OMIM/位置:605896 2q36-q37
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基因简介
中英文全称:内皮细胞生长因子1(血小板衍生) endothelial cell growth factor 1 (platelet-derived)
分布:胞外区|可溶片断
活性:血小板衍生生长因子受体结合|生长因子|胸苷磷酸 化酶|转移酶, 转移糖基
参与:线粒体基因组维持|血管生 成|嘧啶碱基代谢|嘧啶核苷酸代谢|DNA 复制|趋化性|细胞 表面受体连接信号转导|细胞信号转导|代谢...
基因简介
中英文全称:烯酰辅酶A水合酶1, 过氧化物酶体 enoyl Coenzyme A hydratase 1, peroxisomal
分布:线粒体|过氧化物酶体 烯酰辅酶A水合酶|异构酶
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|代谢
OMIM/位置:600696 19q13.1
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基因简介
中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1
活性:催化
参与:代谢
OMIM/位置:6q22.33
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基因简介
中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域2 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 2
活性:催化|3 羟丁酰辅酶A脱 水酶
参与:代谢
OMIM/位置:1p32.3
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基因简介
中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域3 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3
活性:催化
参与:代谢
OMIM/位置:10p14
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基因简介
中英文全称:烯酰辅酶A水合酶, 短链1, 线粒体 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial
分布:线粒体 烯酰辅酶A水合酶|裂合酶
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|代谢
OMIM/位置:602292 10q26.2-q26.3
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基因简介
中英文全称:胞外基质蛋白1 extracellular matrix protein 1
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|胞外区
活性:信号转导因子| 载体
参与:运输|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:脂质 蛋白贮积症
OMIM/位置:602201 1q21
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基因简介
中英文全称:胞外基质蛋白2, 雌性器官和脂肪细胞特异 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:整联蛋白结合 细胞基质附着
OMIM/位置:603479 9q22.3
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基因简介
中英文全称:EGFR 辅扩增和过表达蛋白 EGFR-coamplified and overexpressed protein
活性:信号转导因子
参与:正调控 IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:7p11.2
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基因简介
中英文全称:食道癌相关基因4 蛋白 esophageal cancer related gene 4 protein
OMIM/位置:2q12.2
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