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基因简介
中英文全称:棘皮类微管关联蛋白样5 echinoderm microtubule associated protein like 5
OMIM/位置:14q31.3
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基因简介
中英文全称:表皮膜蛋白1 epithelial membrane protein 1
分布:膜 片断|膜|融入膜
参与:发育|细胞死亡|细胞增殖|表皮发育| 细胞生长
OMIM/位置:602333 12p12.3
...
基因简介
中英文全称:表皮膜蛋白2 epithelial membrane protein 2
分布:膜| 融入膜
参与:发育|细胞死亡|细胞增殖
OMIM/位置:602334 16p13.2
...
基因简介
中英文全称:表皮膜蛋白3 epithelial membrane protein 3
分布:膜 片断|膜|融入膜
参与:发育|细胞死亡|负调控细胞增殖|细 胞生长
OMIM/位置:602335 19q13.3
...
基因简介
中英文全称:含egf 样组件, 粘蛋白样, 激素受体样1 egf-like module containing, mucin-like, hormone receptor-like 1
分布:融 入质膜|膜
活性:受体|G 蛋白偶联受体|钙离子结合
参与:细胞附着|信号转导|神经肽信号转导途径
OMIM/位置:600493 19p13.3
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基因简介
中英文全称:含egf 样组件, 粘蛋白样, 激素受体样2 egf-like module containing, mucin-like, hormone receptor-like 2
分布:膜 |融入膜
活性:受体|G蛋白偶联受体|钙离子结合
参与:信 号转导|神经肽信号转导途径
OMIM/位置:606100 19p13.1
...
基因简介
中英文全称:含egf 样组件, 粘蛋白样, 激素受体样3 egf-like module containing, mucin-like, hormone receptor-like 3
分布:膜 |融入膜
活性:受体|G蛋白偶联受体|钙离子结合
参与:信 号转导|神经肽信号转导途径
OMIM/位置:606101 19p13.1
...
基因简介
中英文全称:含egf 样组件, 粘蛋白样, 激素受体样4 egf-like module containing, mucin-like, hormone receptor-like 4
分布:膜 |融入膜
活性:受体|G蛋白偶联受体|钙离子结合
参与:信 号转导|神经肽信号转导途径
OMIM/位置:19p13.3
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基因简介
中英文全称:空通气孔同源物1(果蝇) empty spiracles homolog 1 (Drosophila)
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|发育
OMIM/位置:600034 2p14-p13
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基因简介
中英文全称:空通气孔同源物2(果蝇) empty spiracles homolog 2 (Drosophila)
分布:核
活性:转录因子|蛋白结合|顺序特异 DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|发育
病变:精神分 裂症
OMIM/位置:600035 10q26.1
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基因简介
中英文全称:成锯齿状同源物1 engrailed homolog 1
分布:核|电压 阀门钾通道复合体
活性:转录因子|电压阀门钾通道|顺序 特异DNA 结合
参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|钾 离子运输|形态发生
OMIM/位置:131290 2q13-q21
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基因简介
中英文全称:成锯齿状同源物2 engrailed homolog 2
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖 |发育
病变:孤独症, 易感, 1
OMIM/位置:131310 7q36
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基因简介
中英文全称:激活同源物(果蝇) enabled homolog (Drosophila)
参与:神经系统发育|细胞分化
OMIM/位置:609061 1q42.12
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基因简介
中英文全称:珐琅质 enamelin
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:牙珐琅结构形成
参与:骨盐化|齿质发生
病变:成釉 不全2, 发育不良局部|成釉不全, 发育不良, 和openbite 错 位咬合|发育不良珐琅蚀损斑, 定位
OMIM/位置:606585 4q13.3
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基因简介
中英文全称:外胚层神经皮层(含BTB 样域) ectodermal-neural cortex (with BTB-like domain)
分布:核|细胞骨架
活性:肌动 蛋白结合|蛋白结合
参与:发育|神经系统发育
OMIM/位置:605173 5q12-q13.3
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基因简介
中英文全称:含内切核酸酶域1 endonuclease domain containing 1
活性:核酸结合|内切核酸酶|水解酶
OMIM/位置:11q21
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基因简介
中英文全称:内切核酸酶G endonuclease G
分布:线粒体
活性:镁离子结合|DNA 结合|内切核酸酶|水解酶
参与:DNA 代 谢
OMIM/位置:600440 9q34.1
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基因简介
中英文全称:内切核酸酶G样1 endonuclease G-like 1
活性:核 酸结合|内切核酸酶|水解酶
OMIM/位置:604051 3p21.3
...
基因简介
中英文全称:内切核酸酶G样2 endonuclease G-like 2
OMIM/位置:3p21.3
...
基因简介
中英文全称:endoglin(Osler-Rendu-Weber 综合征1) endoglin (Osler- Rendu-Weber syndrome 1)
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白 结合
参与:细胞附着|血液循环|器官形态发生
病变:遗传 性出血性毛细血管扩张1
OMIM/位置:131195 9q33-q34.1
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