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基因简介
中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), α3 catenin (cadherin- associated protein), alpha 3
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:结构分子|蛋白结合|钙粘着蛋白结合
参与:细胞附 着
OMIM/位置:607667 10q22.2
...
基因简介
中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), α 样1 catenin (cadherin-associated protein), alpha-like 1
分布:肌动蛋白 细胞骨架
活性:结构分子|钙粘着蛋白结合
参与:细胞凋 亡|细胞附着
OMIM/位置:604785 9q31.2
...
基因简介
中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), β1, 88kDa catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa
分布:核|细胞 骨架|细胞间连接|侧质膜
活性:转录辅激活蛋白|信号转导 因子|结构分子|蛋白结合|雄激素受体结合
参与:转录|调 控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞附着|Wnt 受体信号 转导途径|雄激素受体...
基因简介
中英文全称:连环蛋白, β 结合蛋白1 catenin, beta interacting protein 1
分布:核
活性:β 连环蛋白结合
参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导|发育|细胞增殖|Wnt 受体信号转导途 径
OMIM/位置:607758 1p36.22
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基因简介
中英文全称:连环蛋白, β 样1 catenin, beta like 1
分布:核
活性:结合
参与:细胞凋亡
OMIM/位置:20q11.23-q12
...
基因简介
中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), δ1 catenin (cadherin- associated protein), delta 1
分布:核|细胞质|细胞骨架
活性:结构分子|结合|蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|Wnt 受体信号转导途径|细胞附着
OMIM/位置:601045 11q11
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基因简介
中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), δ2(神经血小板亲 和蛋白相关臂重复蛋白) catenin (cadherin-associated protein), delta 2 (neural plakophilin-related arm-repeat protein)
分布:核|细胞质|细胞骨架
活性:结构分子|蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|细胞附着|神经元...
基因简介
中英文全称:胱氨酸贮积症, 肾病 cystinosis, nephropathic
分布:溶 酶体膜|融入膜
活性:L 胱氨酸转运蛋白
参与:氨基酸代 谢|运输|L 胱氨酸运输
病变:胱氨酸贮积症, 非典型肾病| 胱氨酸贮积症, 晚发幼年或青少年肾病|胱氨酸贮积症, 肾 病|胱氨酸贮积症, 眼非肾病性
OMIM/位置:606272 17p13
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基因简介
中英文全称:CTP 合成酶 CTP synthase
活性:CTP 合成酶|连接酶
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|嘧啶核苷酸生 物合成|谷氨酰胺代谢|应答药物
OMIM/位置:123860 1p34.1
...
基因简介
中英文全称:CTP 合成酶II CTP synthase II
活性:CTP 合成酶|连 接酶
参与:嘧啶核苷酸生物合成
OMIM/位置:300380 Xp22
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基因简介
中英文全称:Ctr9, Paf1/RNA聚合酶II 复合体成分, 同源物(芽殖酵 母) Ctr9, Paf1/RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae)
活性:结合
OMIM/位置:609366 11p15.3
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基因简介
中英文全称:胰凝乳蛋白酶原B1 chymotrypsinogen B1
分布:胞外 区
活性:丝氨酸型内肽酶|胰凝乳蛋白酶|肽酶
参与:蛋白 水解|消化
OMIM/位置:118890 16q23-q24.1
...
基因简介
中英文全称:胰凝乳蛋白酶原B2 chymotrypsinogen B2
OMIM/位置:16q23.1
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基因简介
中英文全称:胰凝乳蛋白酶C(caldecrin) chymotrypsin C (caldecrin)
活性:丝氨酸型内肽酶|肽酶
参与:蛋白水解
OMIM/位置:601405 1p36.21
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基因简介
中英文全称:胰凝乳蛋白酶样 chymotrypsin-like
分布:胞外区
活性:丝氨酸型内肽酶|肽酶
参与:蛋白水解|消化
OMIM/位置:118888 16q22.1
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基因简介
中英文全称:组织蛋白酶B cathepsin B
分布:细胞内|溶酶体
活性:组织蛋白酶B
参与:蛋白水解|调控细胞凋亡|调控酶
OMIM/位置:116810 8p22
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基因简介
中英文全称:组织蛋白酶C cathepsin C
分布:溶酶体
活性:半胱氨 酸型内肽酶|二肽酶I
参与:蛋白水解|免疫应答
病变:Haim-Munk 综合征( 掌跖角化症、牙周病、甲 癣)|Papillon-Lefevre 综合征(掌跖角化病伴牙周病)|牙周病, 幼年
OMIM/位置:602365 11q14.1-q14.3
...
基因简介
中英文全称:组织蛋白酶D(溶酶体天冬酰肽酶) cathepsin D (lysosomal aspartyl peptidase)
分布:胞外区|溶酶体
活性:组 织蛋白酶D|胃蛋白酶A|肽酶
参与:蛋白水解
OMIM/位置:116840 11p15.5
...
基因简介
中英文全称:组织蛋白酶E cathepsin E
分布:内体
活性:组织蛋白 酶E|胃蛋白酶A|肽酶
参与:蛋白水解|消化|抗原加工, 外 源抗原经MHC 类II|细胞介导免疫应答
OMIM/位置:116890 1q31
...
基因简介
中英文全称:组织蛋白酶F cathepsin F
分布:溶酶体
活性:组织蛋 白酶F
参与:蛋白水解
OMIM/位置:603539 11q13
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