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COIL

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基因简介中英文全称：卷蛋白 coilin 分布：核 OMIM/位置：600272 17q22-q23 ...

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基因简介中英文全称：胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质活性：结构分子|钙离子结合参与：骨骼发育|磷酸运输病变：干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎骨骺发育不良, 日本型 OMIM/位置：120...

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基因简介中英文全称：胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1 分布：胶原| 胶原XI|细胞质活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连参与：软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生病变：Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II OMIM/位置：120280 1p21 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2 分布：胶原| 胶原XI|细胞质活性：胞外基质结构形成|胞外基质结构形成赋予张力强度参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉感知, 声音|胶原原纤维组织病变：耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...

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基因简介中英文全称：胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质活性：结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织 OMIM/位置：120320 6q12-q13 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XIII, α1 collagen, type XIII, alpha 1 分布：胶原XIII|细胞质|质膜活性：胞外基质结构形成参与：磷酸运输 OMIM/位置：120350 10q22 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XIV, α1(波动蛋白) collagen, type XIV, alpha 1 (undulin) 分布：胶原|胶原XIV|细胞质活性：胞外基质结构形成|蛋白结合参与：磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织 OMIM/位置：120324 8q23 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XV, α1 collagen, type XV, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|胶原XV|细胞质活性：结构分子| 蛋白结合参与：血管生成|磷酸运输|细胞附着|细胞分化 OMIM/位置：120325 9q21-q22 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XVI, α1 collagen, type XVI, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|胶原XVI|细胞质活性：结构分子参与：磷酸运输|细胞附着|妊娠 OMIM/位置：120326 1p35-p34 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XVII, α1 collagen, type XVII, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质|内质网|微粒体|融入质膜|细胞间连接|膜活性：单加氧酶|结构分子|铁离子结合| 血红素结合参与：电子传递|磷酸运输|细胞基质附着|表皮发育病变：表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性 OMIM/位置：113811 10q24.3 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1 分布：胶原|细胞质|胞外基质活性：结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合参与：磷酸运输|细胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生病变：Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出) OMIM/位置：120328 21q22.3 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XIX, α1 collagen, type XIX, alpha 1 分布：胶原|细胞质活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 OMIM/位置：120165 6q12-q13 ...

COL1A2

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1970-01-01

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基因简介中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2 分布：胶原|胶原 I|细胞质活性：胞外基质结构形成|骨结构形成参与：骨骼发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形...

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基因简介中英文全称：胶原, I, α, 受体 collagen, type I, alpha, receptor OMIM/位置：120340 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XX, α1 collagen, type XX, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质活性：结构分子参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：20q13.33 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XXI, α1 collagen, type XXI, alpha 1 分布：细胞质活性：结构分子参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：610002 6p12.3-p11.2|6p12.3-p11.2 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XXII, α1 collagen, type XXII, alpha 1 OMIM/位置：610026 8q24.23 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XXIII, α1 collagen, type XXIII, alpha 1 分布：细胞质参与：磷酸运输 OMIM/位置：610043 5q35.3 ...

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基因简介中英文全称：胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1 分布：胶原|细胞质活性：胞外基质结构形成参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：610025 1p22.3 ...

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