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基因简介
中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1C carnitine palmitoyltransferase 1C
分布:线粒体|融入膜|外膜
活性:肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢|脂肪酸代谢
OMIM/位置:608846 19q13.33
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基因简介
中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶II carnitine palmitoyltransferase II
分布:线粒体|线粒体内膜|膜
活性:肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧 化|运输
病变:CPT II 缺陷, 致死新生儿|CPT 缺陷, 肝, II| 肌病因CPT II 缺陷
OMIM/位置:600650 1p32
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基因简介
中英文全称:羧肽酶, 产卵黄样 carboxypeptidase, vitellogenic-like
活性:丝氨酸羧肽酶|肽酶
参与:蛋白水解
OMIM/位置:609780 7p15- p14
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基因简介
中英文全称:CPX 染色体区, 候选基因1 CPX chromosome region, candidate 1
OMIM/位置:Xq21.3
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基因简介
中英文全称:羧肽酶X(M14 家族) carboxypeptidase X (M14 family)
活性:羧肽酶|羧肽酶A|金属肽酶|锌离子结合|金属离子结 合
参与:蛋白水解|细胞附着
OMIM/位置:609555 20p13-p12.3
...
基因简介
中英文全称:羧肽酶X(M14 家族), 成员2 carboxypeptidase X (M14 family), member 2
活性:羧肽酶A
参与:蛋白水解| 细胞附着
OMIM/位置:10q26.13
...
基因简介
中英文全称:羧肽酶Z carboxypeptidase Z
活性:羧肽酶A
参与:蛋 白水解
OMIM/位置:603105 4p16.1
...
基因简介
中英文全称:补体成分(3b/4b)受体1(Knops 血型) complement component (3b/4b) receptor 1 (Knops blood group)
分布:融入 质膜|膜
活性:受体|补体成分C3b 受体
参与:补体激活典 型途径|先天性免疫应答
病变:血型, Knops 系统|CR1 缺陷 |红斑狼疮, 系统性易感
OMIM/位置:120620 1...
基因简介
中英文全称:补体成分(3b/4b)受体1 样 complement component (3b/4b) receptor 1-like
活性:受体
OMIM/位置:605886 1q32.1
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基因简介
中英文全称:补体成分(3d/巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒)受体2 complement component (3d/Epstein Barr virus) receptor 2
分布:质膜|融入膜
活性:补体受体|蛋白同二聚
参与:补体 激活典型途径|先天性免疫应答
OMIM/位置:120650 1q32
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基因简介
中英文全称:细胞视黄酸结合蛋白1 cellular retinoic acid binding protein 1
分布:细胞质
活性:脂结合|视网膜结合
参与:运 输|信号转导|发育
OMIM/位置:180230 15q24
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基因简介
中英文全称:细胞视黄酸结合蛋白2 cellular retinoic acid binding protein 2
活性:脂结合|视网膜结合
参与:调控转录, DNA 依赖|运输|信号转导|表皮发育
OMIM/位置:180231 1q21.3
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基因简介
中英文全称:含CASP2 和RIPK1 域衔接因子, 含死亡域 CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain 细胞内
活性:蛋白结合
参与:信号转导|死亡域受体引 导细胞凋亡|调控细胞凋亡
OMIM/位置:603454 12q21.33-q23.1
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基因简介
中英文全称:Crm, 狭窄样(果蝇) Crm, cramped-like (Drosophila)
OMIM/位置:16p13.3
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基因简介
中英文全称:肉碱乙酰转移酶 carnitine acetyltransferase
分布:线粒 体|过氧化物酶体|内质网
活性:肉碱O 乙酰转移酶|酰基 转移酶|转移酶
参与:脂代谢|酰基辅酶A 代谢|运输|氧化 有机化合物能量来源
病变:肉碱乙酰转移酶缺陷
OMIM/位置:600184 9q34.1
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基因简介
中英文全称:碎屑同源物1(果蝇) crumbs homolog 1 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合
参与:确立和/或维持 细胞极性|细胞信号转导|视觉感知|应答刺激
病变:Leber 先天性黑朦|色素屏障脉络膜视网膜萎缩|视网膜色素变性 12, 常染色体隐性
OMIM/位置:604210 1q31-q32.1
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基因简介
中英文全称:碎屑同源物2(果蝇) crumbs homolog 2 (Drosophila)
分布:膜|融入膜
活性:钙离子结合
参与:视觉感知|应答刺 激
OMIM/位置:609720 9q33.2
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基因简介
中英文全称:碎屑同源物3(果蝇) crumbs homolog 3 (Drosophila)
分布:紧密连接|膜|融入膜
OMIM/位置:609737 19p13.3
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基因简介
中英文全称:小脑 cereblon
活性:ATP 依赖肽酶
参与:ATP 依赖蛋 白水解
病变:智力低下, 常染色体隐性2A
OMIM/位置:609262 3p26.3
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基因简介
中英文全称:cAMP 应答元件结合蛋白1 cAMP responsive element binding protein 1
分布:核
活性:转录因子|转录辅因 子|顺序特异DNA结合|蛋白二聚化
参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导
OMIM/位置:123810 2q34
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