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基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白样5 contactin associated protein- like 5
参与:细胞附着
OMIM/位置:2q14.3
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基因简介
中英文全称:centrobin, 中心体BRCA2 结合蛋白 centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein
参与:细胞周期|细胞 分裂
OMIM/位置:17p13.1
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基因简介
中英文全称:辅酶A合成酶 Coenzyme A synthase
活性:核苷酸结 合|脱磷辅酶A 激酶|泛酰巯基乙胺磷酸腺苷转移酶|ATP 结合|转移酶
参与:生物合成|辅酶A生物合成
OMIM/位置:17q12-q21
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基因简介
中英文全称:饰带蓝色霉菌同源物(小鼠) cordon-bleu homolog (mouse)
OMIM/位置:7p12.1
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基因简介
中英文全称:COBL 样1 COBL-like 1
OMIM/位置:2q24.3
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基因简介
中英文全称:BRCA1 辅因子 cofactor of BRCA1
分布:核
活性:蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录
OMIM/位置:9q34
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基因简介
中英文全称:凝血因子C 同源物, cochlin(鲎多型性) coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
病变:耳 聋, 常染色体显性9|Meniere 病156000
OMIM/位置:603196 14q12-q13
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分1 component of oligomeric golgi complex 1
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:内高尔基膜泡介导运 输|高尔基组织和生物发生|蛋白运输
OMIM/位置:606973 17q25.1
...
基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分2 component of oligomeric golgi complex 2
分布:高尔基膜|高尔基堆叠|膜|高尔基运 输复合体
活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白氨基 酸糖基化|细胞内蛋白运输|内高尔基膜泡介导运输|高尔 基组织和生物发生|寡糖生物合成|蛋白运输
OMIM/位置:606974 1q42.2
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分3 component of oligomeric golgi complex 3
分布:高尔基堆叠|高尔基顺面|膜
参与:细 胞内蛋白运输
OMIM/位置:606975 13q14.12
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分4 component of oligomeric golgi complex 4
分布:高尔基堆叠|膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输
OMIM/位置:606976 16q22.1
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分5 component of oligomeric golgi complex 5
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
活性:蛋白结合
参与:内高尔基膜泡介导运输|蛋白运输
OMIM/位置:606821 7q22-q31
...
基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分6 component of oligomeric golgi complex 6
OMIM/位置:606977 13q13.3
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分7 component of oligomeric golgi complex 7
分布:高尔基堆叠|膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输
病变:先天性异常, 糖基化, IIe
OMIM/位置:606978 16p12.1
...
基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分8 component of oligomeric golgi complex 8
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
参与:蛋白运输
OMIM/位置:606979 16q22.1
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基因简介
中英文全称:卷蛋白 coilin
分布:核
OMIM/位置:600272 17q22-q23
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基因简介
中英文全称:胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质
活性:结构分子|钙离子结合
参与:骨骼发 育|磷酸运输
病变:干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型
OMIM/位置:120...
基因简介
中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II
OMIM/位置:120280 1p21
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基因简介
中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度
参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织
病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
基因简介
中英文全称:胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质
活性:结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度
参与:骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织
OMIM/位置:120320 6q12-q13
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