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基因简介
中英文全称:颅额发育蛋白1 craniofacial development protein 1 发育
OMIM/位置:608108 16q22.2-q22.3
...
基因简介
中英文全称:补体因子H complement factor H
分布:胞外区
参与:补 体激活替代途径|先天性免疫应答
病变:因子H 和因子H 样1|溶血性尿毒症综合征|黄斑性退化, 年龄相关, 1|肾病, 慢性补体不足
OMIM/位置:134370 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关1 complement factor H-related 1 胞外区
参与:补体激活
OMIM/位置:134371 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关2 complement factor H-related 2 胞外区
OMIM/位置:600889 1q31-q32.1
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关3 complement factor H-related 3 胞外区
OMIM/位置:605336 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关4 complement factor H-related 4 脂转运蛋白
OMIM/位置:605337 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关5 complement factor H-related 5 胞外区
参与:补体激活替代途径
OMIM/位置:608593 1q22-q23
...
基因简介
中英文全称:补体因子I complement factor I
分布:胞外区|膜
活性:补体因子I|清除因子受体|肽酶
参与:蛋白水解|补体激活 典型途径|先天性免疫应答
病变:C3b 抑制因子缺陷
OMIM/位置:217030 4q25
...
基因简介
中英文全称:联丝蛋白1(非肌) cofilin 1 (non-muscle)
分布:核|细胞 质|细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合
参与:抗细胞 凋亡|Rho 蛋白信号转导|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发 生
OMIM/位置:601442 11q13
...
基因简介
中英文全称:联丝蛋白2(肌) cofilin 2 (muscle)
分布:核|细胞骨架 肌动蛋白结合|蛋白结合
OMIM/位置:601443 14q12
...
基因简介
中英文全称:CASP8 和FADD 样细胞凋亡调控因子 CASP8 and FADD-like apoptosis regulator
活性:信号转导因子|蛋白结 合|胱冬酶
参与:蛋白水解|抗细胞凋亡|胞外信号引导细胞 凋亡|调控细胞凋亡|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:603599 2q33-q34
...
基因简介
中英文全称:联丝蛋白样1 cofilin-like 1
...
基因简介
中英文全称:联丝蛋白样2 cofilin-like 2
...
基因简介
中英文全称:联丝蛋白样3 cofilin-like 3
...
基因简介
中英文全称:联丝蛋白样4 cofilin-like 4
...
基因简介
中英文全称:囊性纤维化修饰因子2 cystic fibrosis modifier 2
...
基因简介
中英文全称:补体因子备解素 complement factor properdin
分布:胞 外区
参与:补体激活替代途径|防御应答细菌|先天性免疫 应答
病变:备解素缺陷, X 连锁
OMIM/位置:300383 Xp11.3-p11.23
...
基因简介
中英文全称:囊性纤维化跨膜电导调控因子, ATP 结合家族(亚家族 C, 成员7) cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7)
分布:膜|融入膜|基底质膜|顶端质膜
活性:核苷酸结合|离子通 道|ATP 结合和磷酸化依赖氯化物通道|通...
基因简介
中英文全称:糖蛋白激素, α 肽 glycoprotein hormones, alpha polypeptide
分布:胞外区|可溶片断
活性:激素
参与:信号转导|细 胞信号转导
OMIM/位置:118850 6q12-q21
...
基因简介
中英文全称:绒膜促性腺素, β 肽 chorionic gonadotropin, beta polypeptide
分布:胞外区
活性:激素
OMIM/位置:118860 19q13.32
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