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基因简介
中英文全称:膀胱癌关联蛋白 bladder cancer associated protein 膜|融入膜
OMIM/位置:20q11.2-q12
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基因简介
中英文全称:B 淋巴酪氨酸激酶 B lymphoid tyrosine kinase
活性:核 苷酸结合|蛋白酪氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨 基酸磷酸化|细胞内信号转导级联|蛋白激酶级联
OMIM/位置:191305 8p23-p22
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基因简介
中英文全称:Bloom侏儒综合征 Bloom syndrome
分布:核
活性:核 苷酸结合|DNA 结合|ATP 依赖DNA 解旋酶|蛋白结合 |ATP 结合|水解酶|水解酶, 作用于含磷酐的酸酐
参与:DNA 复制|DNA 修复|DNA 重组|抗微生物体液应答(见于 脊椎动物)
病变:Bloom侏儒综合征
OMIM/位置:604610 15q26.1
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基因简介
中英文全称:博来霉素水解酶 bleomycin hydrolase
分布:核|细胞 质
活性:氨肽酶|羧肽酶|博来霉素水解酶
参与:蛋白水解
病变:阿兹海默病, 易感
OMIM/位置:602403 17q11.2
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基因简介
中英文全称:B 细胞接头 B-cell linker
参与:细胞内信号转导级联 |B 细胞激活
病变:低珠蛋白血症和缺乏B 细胞
OMIM/位置:604515 10q23.2-q23.33
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基因简介
中英文全称:溶酶体相关细胞器复合体生物发生1, 亚基1 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 1
OMIM/位置:601444 12q13-q14
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基因简介
中英文全称:溶酶体相关细胞器复合体生物发生1, 亚基2 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 2
OMIM/位置:10q24.31
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基因简介
中英文全称:溶酶体相关细胞器复合体生物发生1, 亚基3 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 3
病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网 状内皮细胞色素沉着)8
OMIM/位置:609762 19q13.32
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基因简介
中英文全称:Burkitt 淋巴瘤受体1, GTP 结合蛋白(趋化因子(C-X-C 基元)受体5) Burkitt lymphoma receptor 1, GTP binding protein (chemokine (C-X-C motif) receptor 5)
分布:融入质 膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|血管紧张肽II 受体|CX- C 趋化因子受体
参与:细胞运动性...
基因简介
中英文全称:胆绿素还原酶A biliverdin reductase A
活性:胆绿素 还原酶|锌离子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:电子 传递|代谢
OMIM/位置:109750 7p14-cen
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基因简介
中英文全称:胆绿素还原酶B(黄素还原酶(NADPH)) biliverdin reductase B (flavin reductase (NADPH))
活性:胆绿素还原 酶|氧化还原酶|黄素还原酶|NAD 结合
参与:核苷酸糖代 谢
OMIM/位置:600941 19q13.1-q13.2
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基因简介
中英文全称:碱性亮氨酸拉链核因子1(JEM-1) basic leucine zipper nuclear factor 1 (JEM-1)
分布:核|细胞质|高尔基堆叠
活性:转录因子
参与:调控细胞生长|调控转录自RNA聚合酶II 启动子|内质网高尔基膜泡介导运输|细胞增殖|蛋白运输
OMIM/位置:608692 1q24
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基因简介
中英文全称:BM88 抗原 BM88 antigen
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:608213 11p15.5
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基因简介
中英文全称:Bcl2 修饰因子 Bcl2 modifying factor
分布:肌球蛋白
活性:蛋白结合
参与:细胞凋亡
OMIM/位置:606266 15q14
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基因简介
中英文全称:B 淋巴瘤Mo-MLV 插入区(小鼠) B lymphoma Mo- MLV insertion region (mouse)
分布:核
活性:蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖| 片段特化|染色质修饰
OMIM/位置:164831 10p11.23
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基因简介
中英文全称:骨形态发生蛋白1 bone morphogenetic protein 1 胞外区
活性:细胞因子|钙离子结合|生长因子|金属肽 酶|锌离子结合|龙虾肽酶|前胶原C 内肽酶
参与:软骨浓缩 |骨化|蛋白水解|细胞分化
OMIM/位置:112264 8p21
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基因简介
中英文全称:骨形态发生蛋白10 bone morphogenetic protein 10
分布:胞外区
活性:细胞因子|生长因子
参与:细胞信号转 导|胚发育|成心肌细胞分化|胚心管发育|生长|调控细胞增 殖
OMIM/位置:608748 2p14
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基因简介
中英文全称:骨形态发生蛋白15 bone morphogenetic protein 15
分布:胞外区
活性:细胞因子|生长因子
参与:雌性配子产 生
病变:卵巢发育不良2
OMIM/位置:300247 Xp11.2
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基因简介
中英文全称:骨形态发生蛋白2 bone morphogenetic protein 2 胞外区
活性:细胞因子|生长因子
参与:骨化|表皮间叶 细胞转变|细胞信号转导|心细胞分化|生长|软骨发育
OMIM/位置:112261 20p12
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基因简介
中英文全称:BMP2 可诱导激酶 BMP2 inducible kinase
分布:核
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移 酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:4q21.21
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