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基因简介
中英文全称:脑表达, 关联Nedd4 brain expressed, associated with Nedd4
OMIM/位置:16q21
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基因简介
中英文全称:苄氯素1(卷曲螺旋, 肌球蛋白样BCL2 结合蛋白) beclin 1 (coiled-coil, myosin-like BCL2 interacting protein)
参与:自噬|抗细胞凋亡|细胞防御应答|应答病毒
OMIM/位置:604378 17q21
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基因简介
中英文全称:BET1 同源物(芽殖酵母) BET1 homolog (S. cerevisiae)
分布:高尔基膜|内质网|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:蛋白 结合
参与:内质网高尔基膜泡介导运输|蛋白运输
OMIM/位置:605456 7q21.1-q22
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基因简介
中英文全称:阻抑早期运输1 同源物(芽殖酵母)样 blocked early in transport 1 homolog (S. cerevisiae)-like
OMIM/位置:11p15.5
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基因简介
中英文全称:BET3 样(芽殖酵母) BET3 like (S. cerevisiae)
OMIM/位置:6q22.31
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基因简介
中英文全称:脑表达, X 连锁1 brain expressed, X-linked 1 - Xq21
OMIM/位置:q23
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基因简介
中英文全称:脑表达X 连锁2 brain expressed X-linked 2
OMIM/位置:Xq22
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基因简介
中英文全称:脑表达X 连锁样1 brain expressed X-linked-like 1
OMIM/位置:Xq22.1-q22.3
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基因简介
中英文全称:双功能细胞凋亡调控因子 bifunctional apoptosis regulator
分布:膜片断|内质网|融入质膜|膜
活性:结构分子|蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:细胞凋亡|抗细胞 凋亡
OMIM/位置:16p13.12
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基因简介
中英文全称:珠状丝结构蛋白1, filensin beaded filament structural protein 1, filensin
分布:细胞骨架|中间纤维|膜
活性:3'5'RNA 外切酶|RNA 结合|细胞骨架结构形成|眼晶状体 结构形成|蛋白结合
参与:RNA 加工
OMIM/位置:603307 20p11.23- p12.1
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基因简介
中英文全称:珠状丝结构蛋白2, 晶状体蛋白 beaded filament structural protein 2, phakinin
分布:细胞骨架|中间纤维|膜
活性:细胞骨架结构形成|眼晶状体结构形成
参与:视觉感 知|应答刺激
病变:白内障, 先天性|白内障, 幼年发
OMIM/位置:603212 3q21-q25
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基因简介
中英文全称:骨γ 羧谷氨酸(gla)蛋白(骨钙蛋白) bone gammacarboxyglutamate (gla) protein (osteocalcin)
分布:胞外区
活性:钙离子结合|骨结构形成|羟磷灰石结合
参与:细胞 附着|调控骨盐化|齿质发生|调控骨吸收|调控破骨细胞分 化
OMIM/位置:112260 1q25-q31
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基因简介
中英文全称:双糖链 biglycan
分布:胞外基质(见于多细胞生物) 胞外基质结构形成
OMIM/位置:301870 Xq28
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基因简介
中英文全称:含碱性螺旋环螺旋域, 类B, 2 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 2
分布:核
活性:转录因子 调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:604256 3p26
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基因简介
中英文全称:含碱性螺旋环螺旋域, 类B, 3 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 3
分布:核
活性:转录因子 调控转录, DNA 依赖|细胞增殖|器官形态发生|细胞分 化
OMIM/位置:606200 12p11.23-p12.1
...
基因简介
中英文全称:含碱性螺旋环螺旋域, 类B, 4 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 4
OMIM/位置:609331 20q13.33
...
基因简介
中英文全称:含碱性螺旋环螺旋域, 类B, 5 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 5
OMIM/位置:8q13
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基因简介
中英文全称:含碱性螺旋环螺旋域, 类B, 8 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 8
分布:核
活性:DNA结合|转 录调控因子
参与:调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:608606 7q21.3
...
基因简介
中英文全称:含碱性螺旋环螺旋域, 类B, 9 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 9
OMIM/位置:Xq23
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基因简介
中英文全称:甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶 betaine-homocysteine methyltransferase
活性:甲基转移酶|锌离子结合|高半胱氨 酸S 甲基转移酶|转移酶|甜菜碱高半胱氨酸S 甲基转移酶
参与:蛋白氨基酸甲基化|调控高半胱氨酸代谢
OMIM/位置:602888 5q13.1-q15
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