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专家访谈

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功能医学之问:功能医学与临床医学——“治未病”与“治已病”
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  • 07月11日 13:28 Science子刊封面:基因疗法新突破,成功恢复耳聋小鼠听力 7月8日,在线发表在《科学转化医学》杂志上的一项研究中,来自波士顿儿童医院和哈佛医学院的科学家们使用基因疗法成功修复了耳聋小鼠的听力。目前,这些被治疗的小鼠已经保持听力能力超过2个月,研究人员计划进一步优化他们的方法,并且跟踪小鼠看它们的听力能否保持更久。哈佛医学院的副教授Jeffrey Holt表示,未来希望在5-10年内开展TMC1基因治疗的临床试验。   

    07月10日 08:55 二倍体人类基因组的首次全面分析 近日,美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析,并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领导,对DNA样品直接进行人类全基因组测序,而无需将DNA克隆到细菌中。这项工作涉及到两种技术:Pacific Biosciences的SMRT测序仪,以及BioNano开发的Irys仪器。   

    07月10日 08:41 4篇权威期刊论文聚集癌症血液检测 虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症诊断中的常规程序,但新一代测序等现代技术,已经使科学家们能够更详细地跟踪肿瘤的组织起源。许多肿瘤会脱落细胞,称为外泌体(exosome)的囊泡,也有DNA进入血液和其他体液的痕迹。最近的研究表明,这些碎片可以作为标记物,来监测疾病的进展,甚至有助于研究人员在症状出现之前诊断癌症。   

    07月08日 10:43 基因靶向:胰腺癌患者治疗新希望 近期,发表在《Nature Scientific Reports》上的一项研究报告显示,英国伦敦大学的科学家们通过对两组胰腺癌小鼠(每组8只)的实验,发现了一种新化合物可减少小鼠体内80%的胰腺癌细胞增长,阻止胰腺癌细胞再生。而这种化合物就叫MM41,通过靶向DNA的四联部位(这个部位在经常出现在有缺陷的基因中)来阻止和封锁异常基因的表达。   

    07月08日 09:49 发现调控造血干细胞自我更新基因 中科院上海生科院—上海交大医学院健康科学研究所潘巍峻研究组,在最新研究中揭示了拓扑异构酶II beta结合蛋白1(TopBP1)调控造血干细胞增殖稳态的重要机制,指出正常的DNA损伤应答能力在造血干细胞维持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用,从而为相关血液疾病如范可尼贫血等的治疗提供了具有研发价值的药物靶点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·遗传学》。   

    07月07日 15:45 癌症基因检测有助于转移性乳腺癌的靶向治疗 学家发现,基因组改变是乳腺癌的特征,如能根据患者的不同基因组异常而制定出个体化的靶向治疗方案,或许能改善患者从治疗中得到的获益;在转移性乳腺癌患者中,根据不同基因组改变而进行个体化的治疗是可行的,对于罕见的基因组改变的患者也是如此。为了确定在转移性乳腺癌患者中的个体异常,从而能够根据个体基因组变化而提供针对性的靶向治疗方案,科学家的研究成果发表在Lancet Oncol 2月的在线期刊上。   

    07月07日 13:38 以色列公司研究基因疗法取代心脏起搏器 借助以色列研究人员研发的一项基因技术,心脏病患者或将不再需要心脏起搏器来保持心脏的跳动,而是用注射进心脏的光敏基因代替电子设备,利用蓝色光束起搏心脏。这项新型心脏起搏及心脏再同步化治疗技术由以色列理工学院拉帕波特药学院和Rambam医疗中心的利奥·格普斯坦教授和尤迪·纽辛诺维奇博士研发。该技术其中一项研究的结果已在本月发表于《自然生物技术》周刊。   

    07月07日 10:36 首款便携式DNA测序设备问世 仅笔记本大小 日前,新西兰奥兰多大学的研发人员研发出一款只有普通笔记本大小的无线DNA测序设备。这款被称为“Freedom 4”的设备通过采用定量的聚合酶链式反应技术来为DNA样本测序。值得一提的是,这台Freedom 4的续航时间可达到6小时,通过内置的无线模块与智能手机或者笔记本相连接就可以直接进行实时传递测序数据,并应用定制的应用程序来进行DNA分析。   

    07月07日 08:31 “伴随诊断”查基因 “靶向药物”抑肿瘤 “伴随诊断”正越来越多地用于疾病治疗领域。医生通过“伴随诊断”检测特定的蛋白或基因,用于指导靶向治疗,可使患者获得最大临床效益。随着诊断和制药两大领域在专业知识和技术上的紧密合作,“伴随诊断”和“靶向治疗”,已成为肿瘤个体化精准治疗最重要的两大工具。   

    07月06日 11:30 基因疗法首次用于囊肿性纤维化 在导致囊肿性纤维化的基因得以确认的26年后,研究人员日前证实,患有肺损伤疾病的人能从基因疗法中受益。长久以来,囊肿性纤维化隐藏着基因疗法的诱人前景,因为它很常见,由单一基因引起,而且肺细胞很容易通过吸入气化物质接触到。不过,肺的内部“固若金汤”,找到将大量健康DNA“运入”这些细胞的方法被证明很困难。最终,开展这项试验的约80位科学家和临床医生利用被称为脂质体的脂肪泡沫将基因携带入细胞。   

    07月06日 10:27 孕前为何要做遗传基因咨询 孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人,接受遗传咨询时会感到忐忑不安。但是从另一方面看,遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。基因问题很难一针见血地指出,尽可能全面筛查、排除胎儿遗传缺陷,是为上策。遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史,从几代人之间检索出潜在的疾病模式。   

    07月05日 18:24 早做基因分型晚期胃癌仍有治疗机会 在东亚三国中,中国胃癌的发病率并非最高,死亡率却是最高的。本届学术会议主席,北京大学肿瘤医院院长、中国抗癌协会胃癌专业委员会主任委员季加孚教授等专家呼吁,晚期胃癌患者应该尽快检测HER2。的状态,一旦明确为HER2阳性,采取靶向治疗仍有望争取最大生存机会。目前HER2。是经验证有明确治疗手段和疗效的基因靶点。它比普通胃癌进展更快,恶性程度更高,更容易复发和转移,预后也较差。。   

    07月04日 10:20 AveXis公司治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法获孤儿药身份 AveXis公司研发以基因疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近日,该公司宣布欧洲药物管理局(EMA)认定I型脊髓性肌萎缩(SMA)基因治疗的孤儿药身份,该方法已经在美国进行临床上的应用。2014年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。   

    07月03日 09:17 中国“基因健康管理师”职业培训启动 日前,国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心正式启动中国“基因健康管理师”职业培训项目,并同步开始招生。据悉,“基因健康管理师”职业是根据个体或者家族健康状况进行遗传咨询等相关工作的专业人员。主要工作包括:为咨询者提供遗传咨询,包括基因检测指导、分析、解读基因检测报告,协助临床大夫进行疾病诊断,并进行疾病家族遗传评估;对咨询者的健康状况及未来患病风险进行评估和提供相应的健康指导。   

    07月02日 10:13 非小细胞肺癌的治疗 需先做基因突变检测 中国临床肿瘤学会主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授表示,近些年来,肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用,推动了癌症治疗进入精准医学新时代。他强调,临床上大约有85%的肺癌患者是非小细胞肺癌,多为晚期。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。要实现肺癌的精准医学,就必须进一步提高EGFR检测率,从而实现个体化治疗并让患者获得最大生存获益。   

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