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专家访谈
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【JAMA子刊】新发现：美国科学家首次发现一种新基因，有望治疗阿尔茨海默症
根据哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员领导的一项研究，一种新发现的阿尔茨海默症基因（RBFOX1）可能导致大脑中首次出现淀粉样蛋白斑块。 RBFOX1基因的一些变体似乎增加了构成这些斑块的蛋白质片段的密度，并可能导致神经元之间关键连接的破坏（阿尔茨海默症的另一个早期征兆）。 这一发现可能会带来阿尔...
FR+CTC检测攻克肺结节病理诊断的障碍
Wiley顶级期刊Small (IF=10.856)近日发表了一篇由同济大学附属上海市肺科医院张哲民教授、同济大学高等研究院杨洋教授和格诺生物科技（中国）有限公司（以下简称格诺生物）联合开展的真实世界研究的研究论文。该项研究纳入3798例低剂量CT（以下简称LDCT）影像学检查发现肺部小结节的患者，通过对比叶酸受体循环肿瘤细胞（以下简称FR+CTC）与各项临床指标之间的相关性，认为FR+C...
【Nature子刊】新进展：血液检测能够准确鉴别不同类型的脑肿瘤
最近，研究人员发现了一种简单但高度敏感的血液检测，可以准确诊断和分类不同类型的脑瘤，能够为患者提供更准确、侵入更少的治疗计划。 这项发现在2020年6月22日发表在《自然医学》（Nature Medicine）上，题为“Detection and discrimination of intracranial tumors using...
【研究】新发现：维生素D可以帮助预防癌症免疫治疗的副作用
癌症的免疫疗法，特别是免疫检查点抑制剂的治疗，已成为治疗某些类型癌症的重要组成部分，并为一些患者提供了持续的缓解。免疫检查点抑制剂是一种可以解除免疫系统“刹车”的药物，有助于识别和攻击癌细胞。免疫检查点抑制剂被批准用于治疗一些患者的多种癌症，包括乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、结肠癌、头颈癌、肝癌、肺癌、皮肤癌、胃癌和直肠癌等。 除了这些疗...
【日程】Gene-π数字PCR训练营 - 数字PCR量化医学先进治疗的质控体系（成都站）
随着分子遗传知识的积累，DNA和RNA分子的定量变得越来越重要。人们发明了诸多方法，以便尽可能精确地量化核酸的数量。 数字PCR(digital PCR, dPCR)技术是精确定量核酸分子的全新技术手段，采用绝对定量的方式，不依赖于标准曲线和参照样本，直接检测目标序列的拷贝数，具有较高的灵敏度和特异性等特点。数字PCR在临床上的多个领域展现出良好...
【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办！
今日，遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办，会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展，吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与，会场座无虚席。 据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确致病基因约4000多种。一方面，基因组学技术极大推动了遗传病研究，不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面，...
【Science子刊】重磅 ：美国COVID-19感染率可能是原先报告的80倍！
到目前为止，SARS-CoV-2感染的检测在很大程度上依赖于RT-PCR检测。然而，有限的检测准确性、高假阴性率以及无症状或亚临床感染的存在，导致人们对SARS-CoV-2真实流行率的错误判断。但近日，有研究人员估计，美国早期COVID-19病例的数可能是原先报告数的80多倍，增长速度加快了近一倍。 这项研究由宾夕法尼亚州立大学信息科学与技术学院和医学部助理教授Justi...
【新突破】南澳大学研发出一种前列腺癌新药，疗效提高40%
阿比特龙（Zytiga）常被用于治疗前列腺癌，但是服用阿比特龙的患者必须在服药前禁食两小时，服药后再禁食一小时，以达到预期的吸收效果。可想而知，这样非常不方便。一般情况下，只有10%剂量的阿比特龙能被人体吸收，剩下的90%无法被溶解，所以只能作为废物排出体外。但近日，一项突破性研究开发出了一种阿比特龙新配方药物，疗效提高了40%，给前列腺癌患者带来新希望。 这项研究由南澳...
【综述】盘点基因治疗最新研究进展
基因治疗的概念 基因治疗(gene therapy)实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。 由于癌变及遗传性疾病等是因体内某种基因缺乏、缺陷或突变引起的，因此对这种基因进行替代、修复和增补，就能治疗这些疾病，从而控制这些疾病的发生，故称基因治疗。 基因治疗的类型 目前，基因治疗主要有三...
【Nature】新进展：帕金森源于肠道又添新证，帕金森病患者肠道中有过量的机会性病原体
帕金森病（PD）是一种常见的、进行性的、使人衰弱的神经退行性疾病，目前还无法预防或治愈。 在2003年，海科·布拉克（Heiko Braak）就提出，非遗传性帕金森病是由肠道中的病原体引起的。他假设病原体能够穿过肠黏膜屏障，通过神经系统扩散到大脑。然而，直到目前为止，还没有证据表明一种特定的病原体可能触发帕金森病。 最近，来自阿拉巴马大学伯明翰分校（Uni...
乘风破浪，2020 BGI生命健康加速营正式开营
6月20日，2020 BGI生命健康加速营（以下简称“加速营”）在深圳大鹏正式开营，加速营Family又迎来了一群生命科学领域的同行者，在创业初期携手并进，共同成长。本期加速营由华大智造和蓝色彩虹共同主办，多个代表着生命科学前沿技术的优质项目入选，同时加速营整体内容在过往两期的基础上再次进行了升级优化，为入营学员提供了更强大的产业加速助力。 ...
【新进展】美国科学家尝试了一种新的白血病治疗方法
骨髓增生性肿瘤是一种由骨髓干细胞的病理性变异而导致的白血病，这种变异使人体产生过多的红细胞、白细胞和血小板。大多数患者由于疾病的进一步发展或骨髓纤维化而死亡。目前还没有针对骨髓纤维化的特殊治疗方法。但近日，美国波士顿大学的研究人员尝试了一种新的治疗方法，并发现抑制一种特殊的蛋白可以减少巨核细胞的数量，从而提高骨髓增生性肿瘤患者的生存率。 这项研究由美国波士顿大学医学院的S...
【Cell】里程碑式研究：癌症对脂肪的依赖可通过“新药物+饮食”进行治疗
近日，伦敦癌症研究所和伦敦帝国学院的科学家开创了“药物+饮食”癌症疗法，将精确的医学和饮食习惯相结合。在手术过程中，他们使用智能手术刀“ iKnife” 在几秒钟内检测出组织是否癌变，并通过不含脂肪的新代谢疗法来对抗癌症。这项研究发表在Cell上。 寻找“代谢指纹” 科学家研究了实验室中的癌细胞和来自患者的肿瘤，以寻找“代谢指纹”——细胞...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【Nature子刊】维也纳医科大学：科学家确定一种新肠癌治疗方法
医疗科技在发展，而我们的敌人——癌细胞也在不断进化。已有研究发现，癌细胞已经进化出不被人体免疫系统发现的机制，从而躲避免疫系统的攻击。因此，提高癌细胞对免疫攻击的敏感度是确保免疫治疗技术成功的重要策略。然而，目前人们对这种潜在机制知之甚少。但近日，奥地利的一个研究小组新发现了一个与肠癌细胞躲避免疫系统有关的机制，并确定了肠道肿瘤免疫治疗的一种新靶细胞。 &...
【Nature】抗癌化合物新进展！细胞“熔岩灯”效应会使抗癌药物更有效
医药行业长期存在的一种假定，即当药物分子进入细胞时，它们会均匀地扩散，但生物学家瑞克·杨（Rick Young）表示，“这与事实相去甚远。” 在6月18日发表在《自然》（Nature）杂志上的一项研究中，杨和他在马萨诸塞州剑桥市白头研究所（Whitehead Institute in Cambridge, Massachusetts...
【Cell子刊】新发现！巨噬细胞和神经“肝胆相照”，一同助力骨骼修复
近日，美国霍普金斯大学医学院发现，巨噬细胞通过炎症提醒免疫系统对外来入侵者免疫，可以使受伤的骨骼的神经再生。该研究发表在《细胞报告》上。 2019年12月，约翰霍普金斯大学医学院的一个研究人员团队在小鼠中证明，修复骨折需要在整个受伤区域产生、生长和扩散神经细胞或神经元。他们表明，这部分依赖于一种称为神经生长因子（N...