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专家访谈
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无创肿瘤DNA检测
癌症，也称恶性肿瘤，在过去的30年里，中国癌症的死亡率增加了80%，每年因癌症死亡病例达270万例。根据《2012中国肿瘤登记年报》公布的数据，每年新发肿瘤病例约为312万例，平均每天8550人，全国每分钟有6人被诊断为癌症。癌症已经当之无愧的成为人类健康的第一杀手。 分子损伤的累积导致肿瘤发生，目前已知的肿瘤驱动基因约有14...
北京协和医院刘俊涛：NIPT诊疗规范解读
北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授 NIPT已成为行业内非常热门的话题，不过近两年来，NIPT在国内的发展可谓是历经波折。2014年2月，国家卫计委、食药监总局联合发文，叫停基因测序在临床上的应用，其中受影响最大的即是NIPT。此“叫停令”在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。但是从去年年底到今年年中，卫计委陆续发布高通量基因测序...
无创产前检测技术的起源和应用概述
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。 以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T1...
NIPT全球开展概况
基于高通量测序技术的无创DNA产前检测（NIPT）自2011年在全球范围内开展以来，受到临床的高度认可，并带领高通量测序市场持续升温。NIPT技术不仅开启了以全基因组测序为基础的诊疗时代，同时为产前遗传病防治领域带来前所未有的发展机遇。随着NIPT技术的逐渐落地实施，我们有必要对国内外开展NIPT的情况重新做一个梳理，以作为未来发展之参考。 国外NIPT发展情况...
年薪制“买断”处方权 主任医师年收入从7万涨至20万！
导语：自从2013年三明市尤溪县医院对所有医生实行年薪制后，医院就将工资总额50%左右的“大蛋糕”给了医生，用年薪制“买断”了医生的处方权，让医生桌下的“灰色回扣”变成桌上的“阳光年薪”。 “在还未实行医生年薪制之前，我一个月奖金、绩效算进去，可以拿6000多元，一年折合起来就是7万多元。实行医生年薪制后，去年，我的绩效考核为80分，拿到年薪20多万...
医生11句话辛辣点评高考作文题目
1.上海卷：人的心中总有一些坚硬的东西，也有一些柔软的东西，如何对待它们，将关系到能否造就和谐的自我。自选角度，自拟题目，写一篇不少于800字的文章。 医生评：论冠状动脉粥样硬化的病理机制及治疗策略。 2.浙江卷：古人说：“言为心声，文如其人”。性情偏急则为文急促，品性澄淡，则下笔悠远，这意味着作品的格调趣味与作者的人品应该是一致的。金代元问好＜论诗绝句＞却认为...
生物学新利器是把双刃剑—全新基因编辑技术引发研究领域巨变
美国旧金山格莱斯顿研究所遗传学家Bruce Conklin一直试图找到DNA变异如何影响不同的人类疾病，但使用的工具有些笨重。当他研究来自病人的细胞时，很难知道哪个序列对疾病来说很重要，哪些只是背景噪音。同时，将突变植入细胞是一项昂贵且费力的工作。 2012年，他通过阅读了解到一项最新发表的、被称为CRISPR的技术。它能使研究人员快速改变几乎...
2015版中国药典发布，附7大变化清单
6月10日，国家药典委员会发布公告，称根据《中华人民共和国药品管理法》，《中华人民共和国药典》(2015年版，以下简称药典)经第十届药典委员会执委会全体会议审议通过，予以发布，自2015年12月1日起实施。 药典是药品行业的最重要的文件之一，其修改一直备受瞩目。2015年版是继我国1953年第一版药典以来的第十版药典。 公开资料显示，2015年2月4日，...
EnvironmentInternational：杀虫剂影响智商？！
最近在Environment International杂志上发表的一篇研究中，来自法国雷恩环境与健康研究所的研究人员同发展与教育心理学实验室的研究者合作，发现了广泛使用在各种产品和用途的拟除虫菊酯杀虫剂对人类有神经毒素的新证据。两种拟除虫菊酯代谢物（3-PBA和顺式DBCA）在儿童尿液的水平增加与认知性能，特别是言语理解和记忆的降低有显著关系。 拟除虫菊酯是家庭...
Islets：科学家发现特殊基因可重新激活产胰岛素β细胞表达
近日，刊登在国际杂志Islets上的一篇研究论文中，来自博里汉姆扬大学的研究人员通过研究发现，一种特殊基因或可帮助阐明糖尿病发病的根源；目前在全球范围内高血糖影响着4亿人的健康，为了深入研究这种特殊基因的功能，研究人员转向了对患糖尿病的学生进行研究。 文章中研究者对4名患有1型糖尿病的学生进行研究，学生患病和饮食及生活方式均无关联，研究者Tessem说道，这项研究中...
沈阳三生制药7.1亿美元香港上市
三生制药是一家生物技术公司，来自中国大陆。港交所首次公开募股7.107亿美元，这是自纳斯达克撤市两年后的最高交易记录。近两年，公司私有化，并进行了一系列生物技术相关的资本运作。 据汤森路透旗下IFR报告，三生制药在股东中信投资的帮助下，共募集55.1亿港元，这部分资金将用于收购及增加雇员。公司股价9.1港元/支，总股数4.849亿支，中信投资还另外提供1.212亿支...
罗氏NimbleGen为您提供从建库至捕获全方位配套试剂
定向二代测序方法，先进行目标序列捕获富集而后进行二代测序，已成为现今基因组研究方法最主要的方法之一，尤其在疾病相关基因的研究得到非常广泛的应用。二代测序文库制备是整个实验流程的第一步，建库高质量的高低会影响最终的捕获测序结果。尤其在疾病相关研究中，样本种类多、质量参差不齐，也给测序文库制备带来了新的挑战。 罗氏NimbleGen是序列捕获技术领导者之一，而Kapa ...
SeqCap RNA探针组非编码RNA，融合基因都能捕获啦！
转录组测序(RNA-Seq)是了解一个物种或特定细胞在某一功能状态下所有基因表达的直接做法，但是mRNA-Seq往往需要进行rRNA去除或者polyA尾富集实验步骤；目前最热门的lncRNA-Seq则往往需要超过10Gb以上的测序量；全转录组中还有大量未知功能的RNA值得探索和研究。NimbleGen于201...
SeqCap EZ Designs探针组让Choice和Developer定制走向成熟
罗氏NimbleGen拥有高密度叠式探针算法，以及多达420万种探针库，支持各类复杂区域设计。SeqCap EZ Choice Library支持人类0-50Mb范围的外显子和基因组区域定制设计，SeqCap EZ Developer Library全面支持所有物种以及人类超过200Mb的外显子和基因组区域定制。NimbleDesign工具可支持人类基因组定制探针...
SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
突破！植入保存十年的卵巢组织 终诞下健康婴儿
比利时的一位27岁女士终于当上母亲，医生用被冷冻超过十年的卵巢组织成功地令她生下健康的孩子。 这名女士年幼时为了治愈镰状细胞性贫血而做了骨髓移植手术。此类移植手术会损伤卵巢，因此那时医生摘除了她的卵巢组织并将其冷冻。医生使用的卵巢冷冻技术也能用在其它与她有相似情况的女孩身上。 来自比利时布鲁塞尔自...
真的吗？孕前环境会影响孩子的终身健康
科学家们首次发现，母亲受孕前后的环境条件，会永久改变其后代的一个重要基因，这个基因主要影响孩子的免疫力和癌症风险。这项研究发表在六月十日的Genome Biology杂志上。 研究人员之前就发现，母亲怀孕前的饮食能够影响孩子的DNA。而这项研究显示，基因VTRNA2-1对这种改变特别敏感。VTRNA2-1是一个肿瘤抑制基因...
PNAS颠覆雌激素在癌症中的作用
科学家们一直认为雌激素是宫颈癌生长的主要驱动因子。但一项最新研究表明，雌激素受体在宫颈癌细胞中几乎全部消失。相关论文发表在近期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 宫颈癌是女性中的第二大癌症，在发展中国家尤其常见，因为在那里早期筛查还不普遍。人们发现，几乎所有宫颈癌都是人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的。 &ems...
著名华人学者Nature子刊公布细胞重编程秘方
iPS技术可以将体细胞重编程为多能干细胞，这些多能细胞可以分化为不同细胞类型，在基础研究、疾病模拟、药物研发和再生医学中备受关注。不过近年来人们开始绕过多能干细胞阶段，直接将体细胞转变为其他类型的细胞。 传统的转分化策略需要过表达相应的谱系特异性转录因子。著名华人科学家丁胜（Sheng Ding）及其同事开发了一种新的转分化技...