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JAMA:35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞
来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。 该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA,在这篇文章中,科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会,美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因...
未来5年最畅销的抗肿瘤药物TOP10
随着肿瘤患者逐年增加,抗肿瘤药物市场也成为近年来医药界关注热点。最新统计显示,全球最畅销的100个药物中抗肿瘤药物有20个。下面来盘点一下未来5年最畅销抗肿瘤药物TOP10,其中既有风骚多年的罗氏三巨头单抗,有持续坚挺的来那度胺,有新型靶向小分子抗癌药物,更有近年来异军突起的PD1抑制剂类药物。 TOP1 Revlimid 来那度胺 来那度胺是新基(Ce...
【干货/收藏】从美国LDT监管,看如何发展中国基因检测监管之路
编者按:近年来,基因检测的发展和普及给监管部门带来了巨大挑战。美国通过加强对实验室研发诊断试剂(laboratory developed test,LDT)的监管来应对基因检测带来的风险,其经验被世界卫生组织以及很多国家认可。本文围绕美国LDT监管体系中的几个重要组成要素,全面将美国的LDT监管政策的发展历程和美国对基因检测的监管情况全面清晰地展现出来,为我国的基因检测体外诊...
研究发现生物钟影响人体对病毒抵抗力
英国剑桥大学15日发布的一项研究显示,人体在一天中不同时段对病毒感染的抵抗力会出现较大变化,这主要是因为人的生物钟会影响病毒复制以及扩散的能力。 他们说,当一种病毒入侵人体内后,会“劫持”细胞内的各种运行机制和资源,从而在人体内快速复制和扩散。然而在生物钟的调节下,这些资源的数量在不同时段会出现很大波动,这就对病毒相关活动产生影...
精准医疗医学研究的矛盾,不精确性已对医疗构成威胁
2015年1月底,美国总统奥巴马宣布实施“精准医疗计划”(Precision Medicine Initiative, PMI)。PMI致力让所有人获得个性化医疗服务,即“在正确的时间,给正确的人以正确的治疗”,而美国国立卫生研究院(NIH)将精确医疗定义如下:“建立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的新型疾病治疗和预防方法。”2016年,美国FDA投资2.15亿美元并招募1...
IBM Watson来到中国,将帮助医生建立个性化询证癌症诊疗方案
2016年8月12日,IBM与杭州认知网络科技有限公司(以下简称“杭州认知”)共同宣布,在华已有21家医院计划使用经由纪念斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)训练的IBM Watson肿瘤解决方案(IBM Watson for Oncology),此次合作旨在通过认知计算平台助力中国医生获得个性化的循证癌症治疗方案。 ...
美科学联盟为总统候选人提出20个问题
政客们通常谈论的是他们认为能吸引选民的问题。这一原则解释了为何美国总统候选人从来不会在竞选过程中太多提及科学、研究和创新。 这种习惯性的沉默令科学领袖们感到沮丧。他们认为,公民应当知道候选人在从气候变化到网络安全的一切事情上所持有的立场。为此,一个由56家高校和科研机构组成的联盟提出了20个问题。这些问题的答案能帮助投票者从民主党人Hillary Clinton、共和党人...
Rock Health报告:基因组学发展遇拐点,对医疗健康行业影响重大
Rock Health是类似于Y Combinator的一家孵化机构,位于美国旧金山,为创业团队提供办公场所、业界导师指点、启动资金等资源。Rock Health近日发布了一篇关于基因组学的报告,动脉网进行了翻译整编,期望为竞争越发激烈的基因组学应用公司提供一些启示。 “基因组学”有着巨大的潜力并将对医疗行业产生重大影响。这归功于大量高知名度的企业和个人的投资和倡议,例如总统奥巴马的精准医学...
柳叶刀:10279例病人样本阐明食道癌相关发病基因,为癌症患者带来福音
食道腺癌的发病率在最近几年日益上升,而我国正是世界上食道腺癌高发地区之一,每年平均病死约15万食道腺癌病人。相关研究表明,食道胃液逆流所引起的巴雷斯特食道症有50%的可能会演变成食道腺癌。目前,由于有效预测因素的缺失,由巴雷斯特食道症所引起的食道腺癌很难得到有效的临床管理。 在上周五最新在线出版的《柳叶刀》上,来自澳大利亚皇家布里斯班医院Puya Gharahkhani博士团队以及数个专注于...
如何避免把一辈子的积蓄花在生命的最后28天上?
“中国有60%的人把积蓄都花在生命的最后28天上。”这句话曾被网络疯狂传播,因为它道出了很多人的心声,无奈却真实。 这句话出自华大基因董事长汪建。作为基因产业的领军人物,汪建想影响的是普通人对生命经济的价值观:“生命消费要往前移,生命需要和科技实现互动。” 其实,并非公众不想和基因科技互动,而是因为基因科技的普及度太低,普通人看它犹如雾里看花,更不要提用它来提前指导健康,建立信任的互动...
2016全球精准医疗(中国)峰会
中国精准医疗计划已列入国家“十三五”科技发展重大专项,并上升为国家战略。目前全球精准医疗市场规模已突破600亿美元,2015-2020年期间增速可达15%,是医药行业整体增速的3至4倍。新一代基因测序、基因芯片、IVD体外诊断、液体活检、靶点单抗药物、细胞免疫治疗、大数据等技术日新月异。政策环境的利好、资本市场的青睐、医疗科技的创新为精准医疗产业的发展带来新契机。 在此背景下,...
胰腺癌:脂肪和较差预后相关
对于胰腺癌患者来说,肥胖简直是灾难。脂肪细胞和肿瘤周围炎性微环境产生大量相互作用,导致预后较差和化疗效果不佳。 肥胖问题日益严重,对卫生系统的影响远大于原来的预期,因为研究者们发现,肥胖是肿瘤发生、发展的一大风险因素。肥胖个体胰腺导管腺癌——癌症相关死亡的第四大原因——的发病率明显上升。癌症的一个标志是炎性微环境,但肥胖个体中周围结缔组织(基质)的改变如何影响癌症的发生、发展并不明确。Inc...
肺癌生存时间短,空气污染来补刀
空气污染会导致很多疾病发病率上升已是众所周知的事实。在当今谈癌色变的社会,空气污染与肺癌发生之间的关系备受关注,那么,对于已罹患肺癌的患者,吸入的污染物是否会通过相同的机制驱动癌症进展,缩减患者的生存时间呢? 根据一项近日在线发表于Thorax的研究结果显示,空气污染对肺癌,尤其是腺癌(占肺癌80%)患者的生存有不良影响。 该研究共纳入了1988年至2009年间352053例新诊断为肺...
惊!寿命长短也遗传?
我们的父母活得越长久,我们自己也可能活得越长,并且我们越有可能在六七十岁时还保持健康。拥有寿命较长的父母意味着我们患一系列心脏疾病和某些癌症的几率要低得多。难道寿命长短也是可以遗传的? 19万大样本数据研究 这项由医学研究理事会资助...
你知道吗?慢性肾病会引起糖尿病
蒙特利尔医院研究中心(CRCHUM)的研究小组已经发现了慢性肾病和糖尿病之间一种新的关系。今天《临床研究》期刊上发表了一项新的研究显示,当肾脏出现问题时,尿素在血液中积聚可导致糖尿病。 CRCHUM首席研究员Vincent Poitout博士说道...
精准医学政策的“铿锵进行时”
伴随对基因测序、精准医学认识的不断加深,从“十三五”规划纲要到有关部门政策部署,近年来,我国加快了促进精准医学发展的步伐,新华社记者对此进行盘点。 2014年3月,国家卫计委医政医管局发布通知开展高通量基因测序试点,明确试点的项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。 2014年6月,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了BGISEQ-1000基因...
过去15年科技进展令人难以置信,未来15年五大技术将彻底改变我们的生活
回望十五年前,2001年的世界互联网普及率还仅仅只有5%,网络速度也非常缓慢,而目前已经发展到了50%;那时手机已经普及,但仅限于打电话发短信,智能手机的普及还很遥远;谷歌还仅仅是一家初创企业。 即便能够上网,也仅仅是收发电子邮件或提供一些基本信息服务。视频网站YouTube刚刚诞生五年时间,人们还不知道电子商务是一个可行的商业模式。许多人还不认为亚马逊能够生存下去。社会化媒体还尚未普及。 ...
国际奥委会:基因兴奋剂检测已诞生,或有目的复检奥运样品
国际奥委会15日宣布,检测一种基因兴奋剂的方法已经诞生,尽管里约奥运会尚没有使用这种方法检查违规物质,但新方法会在今后的奥运会兴奋剂检查样品复检中显示威力。 国际奥委会医疗科技部主任理查德·巴吉特透露,这种专门针对EPO(促红细胞生成素)的基因兴奋剂检测方法在澳大利亚反兴奋剂实验室研制成功。世界反兴奋剂机构已经证明方法有效。 EPO是一种糖蛋白激素,负责控制红血...
JCI:发现甲状腺瘤新触发因子——EZH1基因
自主功能性甲状腺腺瘤(autonomous thyroid adenoma, ATA)是最为常见的甲状腺良性肿瘤。两种基因发生的突变导致大约70%的ATA病例。如今,2016年8月8日发表在Journal of Clinical Investigation期刊上的一项研究中,来自德国维尔茨堡大学的研究人员发现另外一种关键性的触发因子...
外婆最后的时光:向死而生
当地时间2015年6月7日,意大利科萨托,母亲Chiara Micheletti正在帮外婆Marisa Vesco洗澡。母亲对外婆衰老的身体毫无嫌隙,也不想让别人代替她去做这件事。 从我出生到外婆Marisa Vesco离世,在我们生命重叠的27年里,我一直叫她Nonna(外婆的昵称)。 ...
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