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专家访谈
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大型GWAS发现23个新的白癜风易感位点，与黑色素瘤等多种疾病相关 ...
白癜风是一种自身免疫性疾病，由于黑素细胞被破坏，导致皮肤出现白色斑块。以前的研究已发现了27个白癜风易感基因位点，这项由科罗拉多大学医学院Richard Spritz领导的研究又进一步发现了23个易感位点。此外，他们发现，其中许多易感位点参与其他自身免疫性疾病，编码免疫和凋亡调节子以及黑素细胞调节子。 相关研究结果于10月10日发表在《Nature...
除了基因测序还能干什么？揭秘下一代测序在生物医疗领域的其他应用
目前的下一代基因测序（NGS）市场，Illumina继续独占鳌头。自从推出HiSeq X测序平台以来，大幅度降低了基因测序的成本，即使是研究级全基因组测序的成本一直稳定在1000美元左右。至此以后，这一水平的唯一竞争对手——华大基因的Revolocity测序仪也显得吃力。这也引起了许多研究人员猜测，长此以往会导致这一领域缺乏竞争力，导致NGS的发展（至少在短链阅读研究上）十分缓慢。但令人欣慰...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
一位肿瘤医生患癌后：没想到做病人那么没尊严
我是一名妇产科医生，主攻恶性肿瘤。 从医三十年来，我做过上千台手术，患者中有豆蔻少女，有风华少妇，也有年逾古稀的老妪。她们分布于社会的各阶层，阅历不同，性格迥异。 当癌魔突然降临，她们无一例外悲伤、恐惧和孤独。 突然之间，我也沦为一名癌症患者，一张病理报告单将我从医生转换为患者，我亲历了我所有病人经历的一切：肉体苦痛，精神折磨，经济压力。 ...
全国首例！宝宝在妈妈肚里接受心脏病介入治疗
孩子还在母亲肚子里，就能做心脏介入治疗？听起来的天方夜谭已经真实发生在我们身边！9月22日，广东省人民医院成功开展了全国首例胎儿心脏病宫内介入治疗手术。胎儿心脏介入治疗，在国内没有先例，而世界上能开展此项技术的医院不超过十家。 穿刺心脏难度极大 39岁的谢女士是一位高校的教师，今年怀上了二孩，然而，第21周产检的超声检查结果，让谢女士一家大...
二代测序受益多个领域，行业“小宇宙”正式爆发
基因测序是个发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛关注。目前基因测序技术已经发展到了三代。从目前三代基因测序技术综合比较来看，一代和二代测序技术目前在科研和临床用药领域较为广泛，二代测序技术相对优势突出，市场空间较大。 “在近几年热门的NGS技术，也就是高通量测序技术，以及下一代测序技术上，我们有了重大突破。它的突破在于它的通量相对于第一代测序来说急剧提升，伴随而来的...
葛兰素史克因在华行贿医生面临2000万美元巨额罚款
9月30日，美国证监会（SEC）表示，葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）涉嫌贿赂海外医生以促进药品销售，同意支付2000万美元的罚款，以解决因违反《反海外腐败法》（Foreign Corrupt Practices Act，FCPA）而面临的指控。 美国当局长期以来一直在调查利用海外行贿促进药品销售的公司，GSK此次正好撞到枪口上，美国当局当然不会放过杀鸡儆猴...
新药开发从哪开始、到哪结束
今天LifeSciVC的著名博主Bruce Booth发表一篇博文分析2011-2016年FDA批准药物的发源与完成厂家。这五年FDA共批准170个新分子药物，其中65%从小生物技术公司开始，但是69%是由最大的25个药厂最后完成报批上市。这些药物中有125个有预测峰值销售数据，大药厂上市药物的峰值销售是小药厂的2倍（15亿对7亿），而大药厂无论是收购还是自己开始的项目峰值销售非常接近（15...
2016年全球市值最高的10家药企，800亿美元是榜单“门槛”
迈兰公司（Mylan）是一家全球著名的仿制药和制药公司，但它不是一家传统的制药公司，不过其自从2007年收购EpiPen以来，迈兰将抗过敏急救药EpiPen提价逾六倍，涨幅超过500%，使得这家大企业被负面新闻“缠身”。仅仅一年之后，臭名昭著的“制药兄弟”Martin Shkreli更是将一款救命药Daraprim（达拉匹林）涨价5000%。 随着传统药企开发商纷纷为...
Illumina 股票大跌，高通量测序仪销售第三季度低于预期
10月10日，Illumina公司表示，预期其2016年第三季度（Q3）收入将低于之前预期的6.25亿~6.3亿美元，他们预计2016年Q3的总收入为6.07亿美元，相比2015年Q3的5.5亿美元增加了5%，低于分析师平均预期的6.281亿美元。Illumina公司在一份声明中说，造成该差距的原因是，“高通量测序仪器的销售同比下降超过预期”。 这...
Nature：人类遗传学被彻底改变
每个人体内基因中都潜伏着大约54种会引发疾病，甚至致死的遗传突变，但实际上这并不会发生，Sonia Vallabh希望 D178N 就是其中之一。 2010年，Vallabh眼睁睁看着她的母亲死于一种神秘的疾病：致死性家族失眠症（fatal familial insomnia），病理原因在于患者体内错误折叠的朊病毒蛋白群集中在一起，破坏大脑。此后第...
Science转化医学发表CRISPR重要成果
在基因组编辑技术的帮助下，科学家们现在向治愈镰状细胞病迈进了关键一步。他们用CRISPR-Cas9对患者造血干细胞进行基因组编辑，校正了较高比例的造血干细胞，足以在患者体内产生实质性的益处。这项研究十月十二日发表在Science Translational Medicine杂志上。 加州大学和犹他大学的研究人员希望将编辑后的干细胞重新输入患者体内，...
众多学者介绍基因编辑的最新进展
CRISPR/Cas9系统以前所未有的DNA编辑能力，正在彻底改变基因组改造，这也引发了新的研究、专利之争和一些伦理问题。在近日举办的2016基因编辑、基因沉默和基因治疗方面的研究进展大会上，一些研究人员介绍了一些让人兴奋的新进展。 解决导入问题 据Bio-iT World报道，这次大会的一个关键议题是关于导入，如何更好地...
南京大学团队：新型基因组编辑系统尚需打磨
基因组编辑是生命科学领域近几年最热门的话题。内切酶经过改造可以成为强大的编辑工具，比如ZFN、TALEN、风头正劲的CRISPR–Cas系统和引起争议的NgAgo技术。不过这些技术都是通过序列识别来实现靶向切割的，会受到序列偏好的限制。 九月十五日Genome Biology杂志发表了南京大学的一项突破性成果。南京大学医学院附属金陵医院周国华研究员...
为什么现在说“治愈”艾滋还为时尚早？
根据《星期日泰晤士报》最新的报道，英国一名44岁的艾滋病患者因为参加了一项新型临床试验，可能已经被“治愈”了。因为研究人员在他的血液中检测不到HIV病毒。 RIVER试验 这一新型疗法由牛津大学、剑桥大学、伦敦帝国学院、伦敦大学学院和伦敦国王学院5所大学联合开发，命名为“RIVER”，旨在减少甚至于清除患者体内所有的艾滋病...
PNAS：基因疗法新突破，阻止小鼠老年痴呆
最近，研究人员通过使用一种病毒将一个特定的基因导入大脑，阻止了小鼠老年痴呆症的发展。这项研究是由英国老年痴呆症研究中心和欧洲研究委员会资助，相关研究结果发表在10月10日的《PNAS》杂志上。 这些早期发现是由英国帝国理工学院的科学家带领完成，为这种疾病的潜在新疗法，开辟了一条新的道路。在这项研究中，研究小组使用了一种改进的病毒，将一个基因——称为...
天津医科大学，哈工大最新PNAS探讨关键免疫事件
来自天津医科大学，哈尔滨工业大学生科院等处的研究人员针对今年6月发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上一篇关于自身免疫性疾病的研究提出了自己的观点。 MHC（主要组织相容性复合体）在人类中又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体6p21.3区域，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，尤其是慢性炎症性疾病，如类风...
例行乳腺癌检测居然是错的？
一项新的研究发现广泛的乳腺癌筛查造成了大量的过度治疗。是更好的治疗手段而不是乳房造影，才是乳腺癌死亡率降低的主要原因。 本周三发表于新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）上的一项研究表示：在美国超过半数新诊断出的乳腺癌病例似乎是弄错了，这让这些女性遭受了不应该遭受的心理焦虑、不必要的治疗和花费。该研究同时发现，乳房...
液体活检——癌症早期诊断新希望
研究人员表示，一项不断进步的技术使他们对液体活检--一种抑制肿瘤扩散的方法，重新燃起了兴趣。 该技术，即基因测序，让研究人员可以更仔细地观察到随着癌症发展肿瘤留下的遗传线索。随着这些新的“液体”血液检测工作被应用至临床当中，这项技术也许可以进一步揭示为抵抗治疗肿瘤分子面具发生变化的机制。并且它还可能有助于识别早期病理变化。 这些检测是在血液中搜寻DNA片段和肿瘤在生长过程中...
进行医学工程高端对话 架起医学技术合作国际桥梁 ——“2016北京国际医学工程转化高峰论坛”助推健康中国
与会领导与中外专家合影 立足面向国际，推动医学工程创造性转化和创新性发展的“2016北京国际医学工程转化高峰论坛”于全国双创周期间的10月12日至13日，在中关村医学工程转化中心园区隆重召开。 中关村医学工程转化中心是为推动国家食药监总局促进转化医学发展优惠政策落地、由北京市食药监局等相关单位以先行先试的精神创建的医药创业创新的科技孵化器。为加速我国...