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基因突变中那些“披着狼皮的羊”:很多“致命性”基因突变正在被证实无害 ...
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过,它们并没有。Sonia Vallabh希望,D178N是这样一个突变。 2010年,Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后,错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年,Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝,而该拷贝拥有和可...
基因编辑技术助力人类基因组的暗物质研究
2003年,当人类基因组计划接近完成的时候,生物学家在欢呼这一成就的同时,惊奇地发现人类基因数量比原先估计的少许多。人们本来认为,人类应该有10万个基因,测序结果发现只有大约2.5万到4万基因。奇怪的是,线虫有2万个基因,拟南芥基因数量比人类稍多,水稻基因数则是人类的2倍。随着研究的深入,人们再次发现,人类基因数比10年前估计的还要少,人类基因数量只有19000个左右,更重要的是,这些基因只占基因...
谢晓亮教授当选美国国家医学院院士
自1970年成立以来,美国国家医学院就在健康、科学、医学以及相关政策的关键性事务中扮演了重要的角色。它与美国国家科学院和美国国家工程院一道,提供了大量独立而客观的分析与建议,解决了许多和健康相关的复杂问题,也影响了公共政策的制订。能够当选美国国家医学院院士,是对学者极高的肯定。这意味着他/她在健康和医药领域,取得了公认的杰出成就。 谢晓亮教授是室温下单分子荧光显...
“一滴水”直通美国临床III期
美国当地时间10月10日,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准康柏西普眼用注射液可在美国直接开展III期临床试验。据悉,中国自主研发的一类生物新药直接进入美国III期临床试验,之前在我国还未有先例。 康柏西普是我国首个具有全球知识产权的单克隆抗体类药物,由“千人计划”国家特聘专家、在苏创业科学家俞德超博士发明和领导开发,历时7年,于2013年12月4日获中国国家食品...
加强精准医疗:重视抗癌临床试验中的幸存者
在实验性抗癌药物的临床试验中,会存在一些患者就是比其他人响应更好。 Eric Perakslis是制药巨头武田肿瘤数据科学的负责人,同时也是哈佛医学院生物医学信息学系的客座教授。他认为这些患者的基因当中可能存在某些被癌症研究人员忽视的线索。 在科学转化医学杂志最近的一篇社论中,前美国食品药品管理局首席信息官和肾癌幸存者强烈呼吁对特殊的响应患者进行更多的研究。Per...
“中国制造”到“中国智造”,基因测序行业怎么走?
近年来精准医疗行业发展迅速。基因测序行业也正在经历市场快速扩增的的阶段。依据BCC Research的预测,2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元,今后5年年增速为15%,是医疗行业整体增速的3至4倍。其中,全球基因测序市场规模预计未来几年将保持超过20%的增速,而具Markets and markets预测中国的基因测序产业2012-2017年间复合增长率有望达到2...
癌细胞会“传染”吗?
中国癌症报告数据显示,中国的癌症患者数量巨大,仅2015年就新增430万人,死亡280万人。 但在此前学界共识中,常见的恶性肿瘤也有底线:只和患者同归于尽,不会传染给周边健康人。 不过,《自然》杂志新近发表的一篇论文展示出让人担忧的新证据:在一种双壳贝类的海洋贝类中存在可传播的癌症,而且这种癌症可在不同物种间转移。 科学家发现,只因在同一片海水里游泳,素不相识的贝类“小伙伴”就被...
《转》访南京医科大学校长沈洪兵教授:肿瘤液态活检需谨慎对待
2015年初,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中从国家战略层面提出“精准医学计划”,精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点,肿瘤学科的各方面特点使其成为实施和加强精准医疗的最佳选择领域之一,而目前肿瘤精准治疗的主要基础无疑是与肿瘤遗传相关的易感癌基因的发现和在分子水平对这些基因变化的检测。 第七届中国分子诊断技术大会即将召开,会议邀请了南京医科大学校长沈洪兵沈教授,借助...
Nature发布癌症转移研究重大突破:脱离肿瘤只需几秒
癌细胞脱离肿瘤,潜入血流中快速定居到身体的其他部位,这只需要几秒钟的时间。这些移植物有可能会立即发展为致命的转移癌或是潜伏多年,在原发性肿瘤切除数十年后引起肿瘤复发。 转移灶导致了大多数的癌症死亡,由于极难追踪它们的微小种子,很少有研究人员设法去研究它们。现在,来自加州大学旧金山分校的科学家们称将人类乳腺癌肿瘤移植到小鼠体内,在癌细胞脱离原肿瘤进入...
液体活检:惠及众生的江河蓝海,还是野蛮失控的蓝藻池?
撰文 | 钟文昭、雷源源、吴一龙 (广东省肺癌研究所,广东省人民医院) 原文出自《循证医学》杂志第16卷第 1期 一百年前,爱因斯坦凭借着超人的洞察力提出广义相对论并预言引力波的存在,却难以提供证实方法。随着科技飞速发展,汇集了全球顶尖科学家的LIGO(Laser Interferometer Gravitational-Wave Observatory)团队在...
CAR-NK:你所不知道的免疫疗法
说到免疫疗法,首先出现在你脑海中的肯定是CAR-T、TCR-T,这两种免疫疗法各大媒体都已经做过详细的介绍。所以,今天我们聊聊不被大家所熟知的免疫疗法:CAR-NK。 CAR-T的局限性和缺陷 嵌合抗原受体(chimericantigenrecep-tor,CAR)修饰的T细胞(CAR-T)在白血病研究中取得了重大突破,为血液肿瘤患者带来了新的希望。但...
现代人会被烟呛,是因为缺乏某种基因
学家发现,比起穴居人,现代人类更难适应烟雾中的毒素。在这方面,连类人猿都比我们强。 人类学会用火大概是进入现代社会的第一步。我们用火处理食物、抵御寒冷,科技的发展也少不了火。但有利必有弊,烟雾中的有毒分子对身体有害,还会影响胎儿和精子质量。 莱顿大学和瓦赫宁根大学的学者着手研究了火的使用在古代人身上留下的基因标记。 考古学界对人类开始用火的时...
90亿美金血检独角兽的“血检”报告:起于谎言,死于谎言
2015 年 10 月底的某天上午,阳光正好,但气温有些低。站在帕罗奥多市的 Theranos 总部,现年 32岁的伊丽莎白.霍姆斯终于意识到:自己别无选择,必须要面对 Theranos 的全体员工了。这家血检公司是她 19 岁时从斯坦福辍学后一手创办的,目前仍体面地保留着90 亿美金的估值。可是现在,在这个华丽数字的掩盖下,它在颤抖。数日前,《华尔街日报》刊出了一份字字利刃的...
厦大学者破解糖尿病“明星”药物作用机制
糖尿病人对“二甲双胍”并不陌生,这是目前全球治疗糖尿病的“明星”药物。但是,这种药物降血糖的作用机理是如何发生的,却一直是个科学之谜。 近日,厦门大学生命科学学院教授林圣彩课题组的研究破解了其中一个谜团,研究为II型糖尿病、脂肪肝、心血管疾病、癌症等疾病的药物研制提供了新的靶点和方向。10月11日,该项研究成果发表在《细胞》子刊《细胞—代谢》上,题为“二甲双胍通过溶酶体通路激活蛋白质激酶AM...
婴儿鼻、肺细胞的RNA表达模式显著相似
根据罗切斯特大学医学中心(URMC)最新的研究发现婴儿鼻细胞与肺部细胞非常类似,这一发现可使呼吸道合胞体病毒(RSV)和其他婴儿肺部疾病的诊断更精确。 患呼吸道疾病的婴儿十分脆弱,因此试图获取肺部样本是不安全的,该研究发表在科学报告上,为多年来受到挑战的医生提供了一条潜在诊断途径。然而,鼻细胞可以从鼻孔通过一支简单棉签获取,而且它们与肺细胞在RNA水平的相似性将使医生...
可可化合物与某些心血管生物标志物的改善有关
在最近的一些研究中,研究员们采用各种实验方法表明可可(称为黄烷醇的化合物)有益于心血管健康,这个消息对于巧克力爱好者来说,应该会带来很大的惊喜。现在对可可消费的19项随机对照试验(RCT)进行系统评价和荟萃分析,进一步揭示了这一发现的真实性,并得到了一些证据支持。 “营养杂志”中的荟萃分析对19个RCT的综合证据进行了评估,研究的重点是与使用可可豆含量可忽略不计的产品相比,食用富含黄烷醇的可...
硒元素对结肠直肠癌风险的功效是好?还是坏?
由亚利桑那大学癌症中心研究人员组成的一个团队领导的一项为期12年的科学研究,在研究中工作人员对硒的安全性和有效性提出了质疑,硒是一种受欢迎的营养补充剂,被称为抗击和降低结肠直肠癌的风险的良药。 这项研究的结果表明:硒在实际应用中需要进行重大改变,因为硒补充剂对于预防结肠直肠癌的风险并没有很好地功效。 几十年来硒一直是受欢迎的营养补充剂,吹捧其抗氧化性能和其在阻止...
肠道细菌分泌物可协助分解肾结石
研究人员发现,肠道细菌的分泌物可预防或治疗肾结石。这一发现发表在即将出版的《美国肾病学会杂志》(JASN)上。 肾结石可导致人类严重的健康问题,可以增加患慢性肾脏病和肾功能衰竭的风险。草酸是一类低价阴离子,在一定条件下可以与钙结合形成草酸钙肾结石,尿中草酸升高可增加肾结石的风险指标。肠道在草酸的平衡方面发挥至关重要的作用,产甲酸草酸杆菌(Of)是一类厌氧菌,寄生在大肠内,并利用草酸作为能量。...
EBioMedicine:揭示常见HIV毒株的秘密
在一项新的研究中,来自加拿大韦仕敦大学等机构的研究人员发现最为常见的HIV病毒变异体也是“最弱的”,这一发现将有助医生们更好地治疗全世界上百万感染上这种致命性疾病的人。相关研究结果于2016年10月12日在线发表在EBioMedicine期刊上,论文标题为“Infecting HIV-1 Subtype Predicts Disease Progression in Wom...
首次发现细菌病毒携带动物DNA
科学家发现,侵入细菌的一种病毒中潜伏着很多能表达出毒性蛋白的基因。这些基因本非病毒基因组的基因,而是来自于黑寡妇毒液基因以及其他一些动物的DNA。研究者们认为,要么是病毒偷窃了其他生物的基因,要么是其他生物的DNA入侵了病毒基因组。 病毒是一种充满争议的生物。他们几乎可以入侵感染三界(动物、植物和微生物)的所有生物,然而大多数的病毒都仅有简单的结构...