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专家访谈
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Nature发布癌症研究新发现：独一无二的基因特征
Dana-farber癌症研究所的研究人员发现了生殖细胞肿瘤睾丸癌发生过程中的一种独特基因组变化，这解释了为何绝大部分睾丸癌患者可以通过化疗治愈，这对于其它实体肿瘤来说几乎是不可能的。 文献来源：Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. 这一研究成果公布在Nature杂志上，这有...
Nature：首次发现RNA剪接与衰老之间存在因果关系
衰老是各种破坏性慢性疾病的一个重要危险因素，但是，随着时间推移生物学因素如何影响“细胞何时以及多快的衰老”，在很大程度上仍然是未知的。现在，由哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院带领的一个研究小组，将细胞机器——其在一个称为“RNA剪接”的过程中切割和重新连接RNA分子——的一个核心部件的功能，与线虫长寿联系在一起。这一发现揭示了剪接在生命周期中的生物学作用，并表明，操...
张锋发表CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统...
【盘点】2016年基因行业政策 | 你抓住行业的“脉搏”没？
一个行业的蓬勃发展不仅需要资本的不断注入，更需要政策这把有力的“指挥棒”引领、规范、调控行业的健康发展。16年，湖北、福建为NIPT定价，分别为1460/次、1400/次；16年，一直处于“冰封”状态的临床实验室自建项目（LDT）出现了“回暖”的可能；16年，中国首部二代测序技术临床应用共识出台，CFDA发布《NGS技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，提高准入门槛，指导基因...
Nat Commun：科学家有望开发出新型个体化肺癌疗法
肺癌如今依然是全球癌症死亡相关的主要原因，相比其它类型肿瘤而言，肺部肿瘤往往会表现出大量的基因组变化，这或许是暴露于烟草烟雾中致癌物的结果，而烟草依然是引发肺癌的主要原因，大约10%的肺部肿瘤都会携带一种名为ATM的基因突变，然而目前在临床中并没有可用药物来治疗ATM突变的肺癌。 近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来...
调节胚胎发育基因可抑制损伤肌肉再生
在11月30日Nature杂志发表的一项研究中，研究人员已经证明调节胚胎发育的基因的重激活，可抑制损伤肌肉的再生能力，为改善肌肉再生能力的研究提供了方向。 怀孕期间胚胎的发育是生活中最复杂的过程之一。基因被强烈激活，发育途径必须以高度准确和精确的时间方式完成他们的工作。被称作Hox的基因在该过程中起重要的调节作用。 尽管在成人组织的干细胞中仍然可检测，但是在出生后它们仅...
与慢性衰老相关的途径也会促进脑癌
虽然特定的代谢途径显示出具有减缓衰老过程的潜力，但新的研究表明：同一途径可能驱动脑癌。 根据圣路易斯华盛顿大学医学院研究人员的一项研究，称为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD +）的途径在称为成胶质细胞瘤的致死形式的脑癌中过度活跃。成胶质细胞瘤是成人中最常见和侵袭性的脑癌。超过70％的胶质母细胞瘤患者在诊断后两年内死亡。 新的研究表明，具有称为NAMPT的NAD +...
研发混合益生菌或可低成本治疗肝癌
由香港大学生物系副教授Hani El-Nezami博士及Gianni Panagiotou博士领导的科研团队，与该校李嘉诚医学院及东芬兰大学医学系合作，研发出一种对肝癌具有潜在治疗效果的混合益生菌“Prohep”，有望成为治疗肝癌的一种低成本方案。研究成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。该团队最近已通过港大技术转移处和港大科桥公司，为Prohep申请国际专利。 El...
遗传发育所揭示黑色素瘤转移机制
TGF-β诱导TET2和TET3基因发生甲基化而沉默与发生类EMT过程模型 上皮间质转化（Epithelial Mesenchymal Transition，EMT）描述了上皮来源的细胞通过特定程序转变成间充质样细胞的过程。EMT的发生是肿瘤转移的重要过程。恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的一种恶性肿瘤，虽然并非上皮肿瘤，其发展过程中表现出很多类似EM...
争议PD-1/L1：研发过剩还是大有可为
有业内专家曾用一个形象的比喻来描绘国内外企业的风格：如果某个地方开了一家加油站生意兴隆，国外企业的想法是在这家加油站的周围开超市、饭店各种周边配套设施，而国内企业的想法是在这家加油站的附近再开一个加油站。 这个比喻用来形容国内新药研发的现状似乎也并不违和，即使有“干扰素井喷”“替尼爆炸”的前车之鉴，眼下的生物类似药、创新药扎堆研发依旧如火如荼。 以最炙手可热...
【刚刚好，才最好】干细胞端粒长度不宜过长 | Nature子刊
自从科学家将端粒缩短与细胞衰老、疾病发生联系在一起，一场旨在延长端粒长度的抗衰老、维护健康的战役就此打响。但是，Salk研究所的科研团队却表示，过犹不及！他们最新发现，只有端粒长度刚刚好（不过度缩短不过度延长）才最有利于维持干细胞自我更新能力。 之前我们认为端粒缩短过度会对细胞造成伤害。现在出乎意料的是，端粒过度延长，同样也会损害细胞。Salk研究所分子和细胞生物...
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感染和饮食）在疾病发展中扮演了重要角色。其实到目前为止，医学界都还无法控制人体内...
Cell：对抗癌“神药”PD-1有耐药性的患者，有救啦！
肿瘤免疫治疗被认为是近几年来癌症治疗领域最成功的方法之一。美国前总统吉米·卡特接受一种免疫检查点抑制剂药物缓解了自身的黑素瘤症状后，免疫检查点抑制剂受到专业界和全社会更多的关注，一度被誉为“神药”。但是很多人对PD-1和CTLA4等抑制剂有耐药性。悲了个催！ 现在这个悲催的问题可以解决了 2016年12月1日Cell上的一篇研究文章揭示一种现存的被称作J...
想治疗慢性淋巴细胞白血病？来点靶向CD19的CAR T
Fred Hutch的研究人员近日在美国血液学会年会及圣地亚哥的展览会上以口头报告的形式介绍了他们的研究结果。 尽管使用了新批准的药物ibrutinib进行治疗，这项研究中的所有24名患者病情都在不断恶化，这对患者的生存而言是一个不祥的指标。大多数患者在其白血病细胞中都有让他们处于高风险的染色体标记物。“这对大多数标准治疗而言是疗效不佳的征兆”，Fred Hutch临床研究部血液...
一次基因治疗，让你远离血友病！
费城儿童医院（CHOP）的血液学家Lindsey A. George博士是这项由Spark Therapeutics公司和Pfizer公司资助的1/2期临床试验的主要领导者。在12.3在圣地亚哥举行的年度会议上，美国血液学学会（ASH）在新闻发布会上发布了这项临床试验的最新结果，George在12.4的ASH大会报告上介绍了这项研究结果。 该研究的资深作者、Spark Thera...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...
明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品--“福码”
2016年12月3日--药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品--“福码”（FamilyCODE）。 “福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。 中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄...
肺癌的症状和治疗法：肺癌真的是抽烟导致的吗？
肺癌是什么 肺癌的症状 肺癌的原因 肺癌的治疗和对策 肺癌各临床病期对应的治疗方法 肺癌的检查 肺癌如何预防 1，肺癌是什么 肺癌是难治性的癌 肺癌在初期阶段的自觉症状不明显，所以早期发现。另外，目前几乎没有痊愈或完全抑制住肺癌的的治疗法，所以肺癌是难治癌的一种。 肺癌导致气喘和血痰等症状的时候，说明肺癌已经转移。已发生转移了...
看懂这两个项目 你会明白什么是“身边的”精准医疗
参加完一百场的精准医疗的大会，听一千位嘉宾侃侃而谈，却依然搞不清什么是精准医疗？ 的确，精准医疗对大多数人来说是国情咨文里的“登月计划”（Moon Shot），是组学测量，是药企巨头动辄数十亿美元的跨国并购。可是我们身边的精准医疗是什么？ 两位儿科医生有自己的答案。 钟蔚(Wendy Wei Chung)，48岁的华人遗传学家和儿科医生，近日登上了《华尔街日报》...
医改新动向：“两票制”能灭药价虚火吗？
近期，中办国办转发《意见》进一步推广深化医药卫生体制改革经验，明确提出深化医改已进入深水区和攻坚期，总结推广前期深化医改创造的好做法和成熟经验，有利于加快完善基本医疗卫生制度、实现人人享有基本医疗卫生服务的目标。从今天起，我们将连续报道医改过程中的新探索、新动向，为改革的下一步推进提供一些借鉴和参考。 近期，中办国办转发《意见》，要求公立医院药品采购逐步实行“两票制”，即生产企业到流通企业开...