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《转》访傅启华:下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用
深秋,一个阳光明媚的下午,我们如约来到上海儿童医学中心。一进医院大厅就感受到了别样的氛围,很多家长带着孩子在医院看病,虽然人多嘈杂但整体还比较有秩序。 在儿科转化医学研究所见到了傅老师,傅老师为人热情、谦逊,整个专访在轻松的氛围中进行。 转化医学网:作为一所儿科转化医学研究所,相比其他的转化医学中心有什么特点或优势? 傅启华:我们面对...
Gut:HNF4α可能成为早期胃癌治疗新靶点
胃癌是全世界范围内排名第四位的最常见的恶性肿瘤,且是东亚最常见的癌症。该病靶向治疗药物的研发主要集中在一些已知的致癌基因上,但目前靶向治疗效果有限。 韩国国立癌症中心和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心等处的研究者对胃癌的致瘤机制进行了进一步的研究,发现肝细胞核因子HNF4α为胃癌的一个通道癌蛋白,AMPKα-HNF4α-WNT5A信号轴可作为药物研发潜在的新的靶向通路,...
盘点:新一代测序,今年又有啥变化
花开花落,又是一年,是时候盘点一下新一代测序领域的新变化了。自今年2月份以来,测序仪并没有太大的变化,但也不是说一切都是老样子。新的样品制备仪器正揭开面纱,而测序读长更是逆了天。 罗氏454 454生命科学曾在2013年宣布,计划在2015年停止测序硬件的销售。据罗氏诊断的测序销售经理Susan Ulanowicz介绍,该公司将支持其硬件直到20...
印度廉价抗癌药的是与非
印度仿制抗癌药在医药界素有“超a货”的“美名”,因其售价仅为合法“洋药品”的十分之一甚至更低,让吃不起药的患者们趋之若鹜。然而,这些仿制药因在中国没有批文而被视为“假药”。近日,一对南京夫妇因代购销售印度抗癌药被检察院提起公诉。 因不具备专利而通常以地下渠道流入国内市场的印度仿制药,一面以低廉的价格为穷人带去希望,一面又给制药巨头造成利益损失。生死两难的困局究竟该怎么破? 一、性价...
3D分析神经系统免疫标记的简便新方法
最近报道显示组织透明化技术已被开发。通过该技术,研究者可以使小鼠脑组织更加透明,进而提供更加确切的3D结构模型。但是该技术的复杂性限制了其应用与普及。 Sorbonne大学的研究团队通过免疫标记技术标记了样本轴突,并使用溶剂(3DISCO)对样本进行了光学清除,使用薄层投射微显微技术对胎鼠与小鼠脑神经链接进行了进一步的阐释。 研究表明样本脑组织Robo3受体受内侧缰轴突影响进...
Gut:STK33可促进肝细胞癌发生
STK33已被证实在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用,但其在肝细胞癌(HCC)中的作用及潜在机制尚不清楚。 第二军医大学东方肝胆外科医院的研究者进行了一项实验研究,发现STK33在肝细胞增殖和肝脏肿瘤发生中扮演重要角色,相关研究成果在线发表于近日的Gut杂志上。 该研究共纳入251名肝细胞癌患者,分析了其肿瘤组织STK33表达情况与临床阶段和生存率的关系。研究使用三苯氧胺(...
Cell:新型分析方法推动脑内代谢组学研究
历史上的脑代谢的研究往往都基于数量有限的目标代谢物的分析, 而最近美国斯克利普斯研究所提出了一个非产物定向性的基于光谱测定法的代谢组产物分析策略, 在老鼠大脑的解剖区域成功地发现了一系列存在广泛差异的代谢产物。 实验使用IL-2受体伽马缺失(NSG)的免疫突变小鼠模型,这种模型的设计十分人性化,能被应用于大部分的感染性疾病和肿瘤学研究。由亲水相互作用液相色谱和纳米结构成像质谱共同导...
医生,你了解自己的心理状况吗?
国内外调查均显示,医生群体是心理健康状况欠佳的高危人群。工作时间长、轮班工作、工作时间不规律、工作压力大、医患关系紧张、工作要求技能高以及科研、晋升要求等等,都是医生群体出现各种心理问题的危险因素。然而,对于医生的心理健康问题,无论国内还是国外,均未能得到足够的重视。近年来医患关系日益紧张,甚至发生恶性伤医事件,对于医务人员的心理健康影响不容忽视。 ...
中国和美国科学家的不同
1. 科研预期(expected output)不同; 做一个科学研究对预期结果不同。中国科学家最先看到,或者是科学界最先期待或者最先获得资助的项目是:你的研究能够带来什么效益,最好是有经济和社会效益,并且对国家未来发展有重大贡献的最好。美国科学界看得比较具体,比如你的研究能够得到什么有趣的结果,“有趣”似乎就是他们的期望。所以美国科研的预期结果会特别具体。因此中国科学家做科研都带有一种...
CAR-T免疫疗法,治愈癌症不是梦
今年6月,只有19名员工的KITE生物技术公司在美国纳斯达克上市,一天之内狂揽1亿3千万美金!仅仅过了两个月,同样不到20人的JUNO生物技术公司对外宣布,成功一次性融资1亿3千万美金,这样JUNO一年之内已经融资超过3亿! 这两个小公司没有任何收入,没有一个上市的药物,凭什么如此受投资人的欢迎,而纷纷向它们送钱?因为它们掌握了一项技术,一项叫CAR-T的技术,一个也许能治...
反式脂肪酸影响记忆力 FDA或将其列为非法添加剂
在这项新研究中,研究人员观察了约1000名健康人,发现摄取反式脂肪酸最多的人比摄取量最少的人在单词记忆测试中的表现要差。而这种差异在45岁以下的人中很明显。 戈洛姆说:“对于年轻人和中年人而言,在他们工作和构建职业生涯的岁月中,反式脂肪酸与记忆力减退的关联最为密切。” 该研究显示,在研究人员将参与者年龄、受教育程度和是否抑郁等可能影响记忆力的其他因素纳入考虑范畴后,这种关联依然存在...
Nature:限制间接成本,遏制科研腐败
诸如取暖费和行政开销等不透明的额外成本将会被基金会纳入预算,Nature在本周正在探究这类资金的运作方式。 美国国立卫生研究院在2013年上报了超过5700万美元的额外支出。美国研究机构通常与美国国家科学基金会(NIH)谈判获取资金。日本和欧盟国家将在2020年依照其汇率一科研费。但是这些国家通常都不会充分协商达成一致。 Natur...
美国出台新政促进科技人员移民
美国总统奥巴马在最近发表了包括促进研究团队移民美国淘金在内的移民政策演讲。美国政府将更加便捷地为美国大学中的外国留学生提供临时工作许可,使已经拥有工作许可的中国和印度研究人员能够更加方便地改变工作和申请永久居留权。但是同时,奥巴马不再使用其行政权为长期短缺的外国高技术员工提供住房,这使得高科技行业非常失望。 在此期间,因为国会没有采取行动,奥巴马将...
Science:人鼠具有相同保守调控基因
本周,Science报道了美国华盛顿大学John Stamatoyannopoulos教授领导的科研团队进行了一项研究,该研究比较了老鼠和人类的基因表达控制区片段,发现两个物种有近三分之一的该片段序列高度保守。研究人员通过老鼠基因编码区的接合连接,在45种老鼠细胞中对老鼠的常规DNA进行了准确定位。同时,研究人员使用DNA酶敏感片段技术 (DHSs)对老鼠的不同组织进行了核酸分析。这项技...
NIH:研究表明,氯沙坦可能会是马凡综合征的良好治疗选择
在具有马凡综合征的儿童和成年人中的阿替洛尔和氯沙坦的研究,获得了NIH心脏,肺,和血液研究所(NHLBI)的资助,其研究结果在芝加哥举行的美国心脏协会(AHA)科学会议上做了报告。并且同步在《NEW ENGLAND》上发表。 马凡综合征是一种遗传性疾病,其主要影响结缔组织,而结缔组织的作用主要是连接身体的各个部分。该疾病最显著的特征...
STM:中美研究人员发现新药物组合有望治耐药肺癌
中美研究人员19日说,他们发现了一种很有希望的针对耐药肺癌的治疗方案。实验显示,联合使用一种治疗骨质疏松的药物和免疫调控药物雷帕霉素,可以把患癌小鼠的存活时间提高一倍。 当天发表在美国《科学转化医学》期刊的这项研究针对的是含有KRAS基因突变的肺癌。KRAS突变是一种常见的基因突变,可见于20%至30%的肺腺癌(一种常见肺癌)、40%以上的肠癌和90%以上的胰腺癌,常导致癌症出现...
Nature:瞄准miRNA的抗癌火箭炮
自从发现microRNAs(miRNAs)在控制人类疾病中扮演着关键的角色以来,人们一直希望能够将这些短片段的非编码RNA分子转化为癌症的一种治疗策略。但由于大量的生理和细胞屏障阻止了以miRNA为基础的疗法真正触及肿瘤细胞,大大阻碍了这一有前景的应用。 现在科学家们发现了一种新型的传送平台,利用肿瘤微环境的独特特性其可以让类似于miRNA镜像的反义分子进入到癌细胞中。这些研究结...
肾性贫血诊断与治疗中国专家共识(2014修订版)
中国医师协会肾内科医师分会肾性贫血诊断和治疗共识专家组 贫血不仅在慢性肾脏病(CKD)人群中发病率高,而且贫血的发生率随肾功能的下降逐渐增加,当CKD患者进人第5期时贫血已非常普遍。 国内一项对肾脏科门诊和住院CKD患者贫血状况的调研显示,CKD1~5期患者贫血患病率依次为:22.0%、37.0%、45.4%、85.1%和98.2%。透析与非透析CIC...
华威大学结合生物与通讯技术,成功协助医院控制疫情
美国华威大学研究团队在最近的学术报告中指出他们通过全基因组测序和分析以及不同种类细菌的隔离追踪最终解决了一家英国医院鲍氏不动杆菌爆发的问题。 根据研究者的表述,该事件强从侧面反映了全球宽带卫星通信能够为传统实验室研究和流行病学调查提供强大的辅助。通过将测序技术与其他流行病学数据分析相结合,研究团队能够确定该医院中鲍氏不动杆菌的几个原因不明的来源,能够更有效地通知医院工作人员改...
Oncascan为癌症检测市场提供新血液
利用布拉德福德大学的研究,英国Oncascan公司正在开发一项名为淋巴细胞基因组敏感性测试的癌症血液扫描测试技术,以减少对癌症患者的不必要的活检和其他检测程序。 该技术通过长波紫外线照射来为癌症病人进行分类,而不是按照常规对病人进行基因检测。Oncascan公司建立于三年前,致力于LGS测试技术的商业化。这家公司目前正在进一步验证这样技术的应用可行性。同时,该公司也在积极创新...
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