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专家访谈
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cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
遗传咨询师：这个高冷的职业你了解多少
“在ＰＬＡ２Ｇ６基因发现ｃ．１６３４Ａ＞Ｇ杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良１型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。 要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参照的诊疗指导意见，离不开遗传咨询师。 遗传咨询师干点啥？行业成熟度如何？发展前景怎样...
基因检测揭示预防性保健重要性与保险缺失
在最近举办于美国亨茨维尔的基因组医学会议上，一位发言人表示虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是美国大多数保险公司的保单却并没有覆盖基因检测。 北卡罗来纳大学法学院的Anya Price认为虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是这远远没有预防疾病重要。Price补充说高昂的测试费用会阻碍人们选择接受...
怎样来算“精准医学”这笔账
“无创产前检测现在的市场价格一般在２０００多元，有的地方已经降到１０００多元，但即使价格在３０００元左右，从总体上算经济账，都值！要知道，用卫生经济学方法计算，一个‘唐娃娃’的直接和间接经济负担达上百万元之巨！” 国家卫计委临床检验中心副主任李金明建议尽快在全国广泛开展假阳性率低、漏检可能性极小的染色体非整倍体高通量测序无创产前检测，替代目前全国常规开展的假阳性率和漏...
聚焦“十三五”国家科技创新规划五大看点
国务院近日印发《“十三五”国家科技创新规划》。这是党的十八大以来我国吹响建设世界科技强国号角后的第一个科技创新规划。 新华社记者采访全程参与规划编制的科技部副部长李萌、科技部创新发展司司长许倞、中国工程院院士刘德培、国务院发展研究中心技术经济部部长吕薇和清华大学公共管理学院院长薛澜，权威解读规划5大看点。 看点1——大科技：从科技规划到科技创新规划 与以往...
周琪院士谈我国基因编辑研究的进展与挑战
近日，一些科学家在《科学》杂志上宣布，将在今年内筹资1亿美元启动“人类基因组编写计划”，目标包括合成一个完整的人类基因组。一直以来公众对基因编辑技术临床应用的技术和伦理问题还有诸多担心。本期，我们邀请中国科学院院士周琪谈谈我国基因编辑研究的进展与挑战，并提出政策建议。 1.下一代生物技术的核心 我们现在已经知道，生命体的各种性状，包括生长、发育、生殖、衰老等大都由基...
对话韩春雨：公布所有数据不等于韩寒公布手稿吗
韩春雨瘦了，一位接近他的人说，最近韩春雨经常做实验到凌晨两三点钟。 他的实验室在河北科技大学一座四层老楼里，红色的外墙伏满了爬墙虎，韩春雨在这一待就是10年。今年5月2日，一篇关于新基因编辑技术NgAgo的论文在国际顶级期刊《自然·生物技术》（Nature Biotechnology）在线发表（后在该刊第34册7月号纸质版发表），作者是河北科技大学副教授韩春雨领衔的课题组。发表后，不仅...
多运动可降低五种常见病风险
美国和澳大利亚研究人员在最新一期《英格兰医学杂志》上发表论文称，多运动会降低乳腺癌、肠癌、糖尿病、心脏病和中风这5种慢性疾病的患病风险。而每周运动总量在3000至4000代谢当量分钟（MET·分钟）之间最为合适。 许多研究表明，运动有益健康。因此，世界卫生组织（WHO）建议，每周日常活动，如做家务、走路等的最小运动量应达到600MET·分钟。但适当运动会降低哪些疾病风险目...
Nature：肥胖如何为癌症加上保护套
对于肥胖的胰腺癌患者来说，肥胖也许不仅仅意味着癌症成因和发展结果，而且还能直接影响癌症化疗的结果，来自麻省总医院的一组研究人员指出脂肪细胞与肿瘤周围炎性微环境之间的大量相互作用，导致了胰腺癌平均预后和化疗结果不理想。 胰腺癌是一种恶性程度很高、预后极差且诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，而大多数的胰腺癌为胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenoc...
NEJM：山东大学陈子江团队世界首次证明冻存胚胎移植活产率更高
辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，“试管婴儿”就是使用该技术的体外受精—胚胎移植方法生育的婴儿。 在体外受精过程中，移植新鲜胚胎通常要优于移植冷冻胚胎，但8月11日，山东大学副校长、生殖医学研究中心主任陈子江教授课题组在《新英格兰医学杂志》上表明，与新鲜周期胚胎移植相比，胚胎冻存后移植可以明显提高新生儿活产率，这标志着多囊卵巢综合征临床治疗研究在国际上取得重大...
成为生物医药时代弄潮儿的真相是...
1、把握疾病谱变化的大方向是医药投资的根本 对于研究工作，最重要的是把握住行业大趋势或者说行业大方向，这是我这几年行业研究工作下来最大的体会。用公司领导的话来说，刻画出时代背景，是研究的首要工作。对于医药行业来说，也不例外。决定医药产业长期发展的因素很多，如需求、政策、资本、创新等等，而其中又以需求最为根本。医药产业之所以能够长青，根本原因在于，随着社会的发展、财富的增加，活得更健康，成为人...
口腔细菌如何使大肠癌恶化？
最近，有研究证明口腔中的常见细菌可使动物的大肠癌恶化，但我们一直不明确的是，这些微生物最初是如何到达肠道的。8月10日在《Cell Host & Microbe》发表的一项研究阐释了这个问题，从而揭示了称为梭杆菌的口腔微生物如何利用血流到达大肠肿瘤。这些研究结果还显示，这些细菌如何移向结直肠肿瘤，在那里它们增殖，随后加速结直肠癌的发展。 &em...
全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命
2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。 笼罩多囊肾家庭的乌云 长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达40...
除了用来吃 小龙虾还有如此神奇之处
说到小龙虾，你可能会立刻联想到一顿美味，甚至可以具体到麻辣、酱香等不同口味，恐怕很少会在意关于小龙虾大脑的事情。 确实，小龙虾的神经系统并不为人所熟知，然而，最新的科学研究发现了一个有趣的现象：小龙虾竟然可以从血液中生长出新的脑细胞。 从血液中生成脑细胞 人类只能从特定的干细胞中分化出神经细胞，最近的研究却发现，小龙虾可以将血细胞转化成神经元来支持视觉和嗅...
Cell子刊：精准癌症治疗之合成致死
所谓合成致死（Synthetic lethality）是指两个非致死基因同时失活导致细胞死亡的现象。如果发现肿瘤中存在特定基因失活，那么用药物抑制它的合成致死搭档，就可以特异性的杀死癌细胞，不危害健康细胞。这样的策略有望实现更有效毒性更低的个性化癌症治疗，是抗癌药物研究的一个新方向。 近几十年来，人们对合成致死寄予了厚望，但它...
迈进精准医学时代，还需跨过多道坎——精准医学焦点问题透视
通过基因检测等技术找“准”病因，给病人找到最适合的药品和疗法，从而节约费用，提升疗效——精准医学，正将医疗健康事业带入一个全新的时代。 然而新华社记者近日在调研时发现，我国要真正迈入精准医学时代，还需要越过三道坎。 检测不准，就谈不上精准 精准医学的最关键一步：精准评估风险、精准诊断病情。 “病人已经显露出的症状如同水面上的冰山，据此要认识整个冰山，往往...
你知道吗？人体微生物竟影响大脑和免疫治疗
研究者开始研究不同的细菌群落与重要通路，如免疫和神经系统之间的关系。 作为人类，我们经常会认为自己是独一无二的。在古籍描述我们的存在时，一直围绕着人类中心论，我们沉浸在人类高于星球上其他一切生物的哲学思想。然而通常情况下，科学真实的本质树立起我们自大的想法，像Copernicus, Darwin, Watson和Crick这样...
第七届国际基因产业大会
2016第七届国际基因产业大会 会议介绍： 第七届国际基因产业大会将于2016年11月3-5日在上海外高桥喜来登酒店举办，大会已经成功举办过六届，已成为全球生物医药产业领域重要会议之一，本届会议邀请到国内外著名院士、世界著名基因技术公司高管，还有来自世界40多个国家和地区在基因领域最具影响力的专家、学者、500强制药企业高管、著名科研院所的资...
嗅癌犬检测癌症病例
嗅癌犬的鼻子有多灵？英国《太阳报》７日报道了英国第一批专业嗅癌犬之一“黛西”的故事，展现嗅癌犬的神奇本领。 现年１２岁的“黛西”从３个月大时就开始接受训练，两个奥运会标准泳池的水量中滴入一滴血它都能嗅出来。“黛西”的工作内容主要是嗅患者尿液样本，只需嗅上一下，不到一分钟就出结果，如果它嗅出是癌症，就坐着不动，盯着旁边的训练员看。十多年来，它已检测出５５０多例癌症病例，准确...