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腾讯登录cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
| 导读 | 纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 |
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。
在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （cfDNA）中搜索最常见的两种ESR1基因突变，循环游离DNA是从转移性乳腺癌妇女的血液样本中分离出来的。所有的妇女都曾用一种芳香抑制剂治疗。
在541名患者血浆样品中分离出来的循环游离DNA中，他们用BioRad qx200 ddPCR系统的数字PCR搜索最常见的两种ESR1基因变异——雌激素受体激活突变y537s和D538G。在114个人中发现D538G突变，在72个人中发现y537s cfDNA突变，30人两个突变都有。
研究团队发现，没有突变的个人平均生存时间超过32个月， D538G突变个人平均存活时间不到26个月，ESR1的y537s基因突变的患者平均生存时间20个月左右。而同时含有这两个突变的个人平均生存时间较低，大约15个月。
MSKCC人类肿瘤发病机制研究人员Sarat Chandarlapaty和他的同事们写道：“我们发现两种ESR1基因突变--y537s和D538G在雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者身上非常普遍，并且与较差的治疗效果有关。”
在Everolimus（依维莫司）治疗组，我们没看到y537s ESR1基因突变和无进展生存时间之间的重要关系，因为本组病例数量有限。有迹象表明，这种突变可能会干扰mTOR抑制剂的效果，但是等位基因尚未发现与mTOR通路的变化有关。
作者指出：“这项研究缺乏足够的Y537S变异病例数，来得出结论证明依维莫司的好处。”但他们补充说，“我们的初步数据显示，无论是y537s单独突变或y537s和D538G共同突变，都有可能有潜在的危害。”
（转化医学网360zhyx.com）
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