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专家访谈
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Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在<em>Neuron</em>期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。 由于一种编码蛋白囊泡谷氨酸转运体-3(vesicular gluta...
Neuron：发现化学物AAQ能够让盲鼠恢复视力
<em></em> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072917225220.jpg" alt="" width="300" height=&quo...
Neurology：肥胖等代谢因素与认知功能下降加快相关
根据在2012年8月21日发表于<em>Neurology</em>杂志上的一项研究显示：肥胖并且伴发高血压和代谢异常等其他风险因素的人随着时间的推移可能会比别人在认知能力下降上更快。 代谢异常被定义为具有两个或两个以上的下列风险因素：血压高或服用高血压药、低水平的高密度脂蛋白或“好”胆固醇、高血糖或服用糖尿病药物、高甘油三酯或服用降低胆固醇的药物。 <!...
Neurology：糖尿病或可增加帕金森病发病风险
糖尿病与帕金森病之间有关系吗?来自意大利的E. Cereda等人研究了这个问题，发表在2012年5月8日neurology杂志上。 近期文献表明，糖尿病可增加帕金森病的患病风险。我们调查了糖尿病患者发生原发性帕金森病（IPD）的临床特征病例对照研究。研究对象：（2007-2010）3年间首次来我研究院就诊且确诊为帕金森病，未兼并心血管系统疾病的新患病例共783例，从中选出确诊为糖尿病的患者8...
Neurology：日常体力活动水平与阿尔茨海默病发病风险相关
阿尔茨海默病的病因机制复杂，研究方向多样，来自芝加哥Rush医学研究中心的A.S. Buchman等医生研究了总的日常体力活动与阿尔茨海默病的关系，发表在2012年4月24日的Neurology杂志上。 关于客观评价的日常体力活动与阿尔茨海默病的发病间关系的研究并不多见，该研究检验了客观的的每日总体力活动与阿尔茨海默病和认知下降相关的假说。 <!--more--> 研...
Neurology：揭示足球运动员更易患神经变性疾病 面临较高死亡风险
一项最新的研究揭示了，相比一般的人群而言，职业足球运动员或许由于患大脑细胞损伤疾病如阿尔兹海默症或者肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），而携带有高风险的死亡率。相关研究成果看到登在了9月5日的国际杂志<em>Neurology</em>上。 这项研究包括了3439名来自国际足球联盟的运动员，这些运动员在1959至1988年期间至少打过5个赛季球赛，平均年龄为57岁。研究...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
NEJM：联用阿那曲唑和氟维司群更有利于治疗转移性乳腺癌
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012080221415718.jpg" alt="" width="225" height="337" border=&quo...
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志<em>New England Journal...
NEJM：更换免疫抑制剂降低肾移植病人患上新皮肤癌
<em></em> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072914324298.jpg" alt="" width="241" height=&quo...
NEJM：新药迭现 前列腺癌治疗进入黄金期
前列腺癌药物研发进入了黄金期，两年内有四种前列腺癌药物的临床试验结果显示能够显著延长前列腺癌患者生命。新英格兰医学杂志8月15日发表的一篇文章提到，药物enzalutamide可显著延长晚期前列腺癌患者生命，提高患者生活质量，研究结果可以更加拓宽晚期前列腺癌治疗方法的选择。 <div>英国癌症研究院及其合作医院皇家马世登医院、NHS联合基金共同组织了新药enzalutamide的3期...
NEJM：多发性硬化症诊断新标记物
即使是有丰富经验的神经学家，诊断多发性硬化症（MS）也是一项巨大挑战。这种自身免疫性疾病有许多症状，但很少会出现一个统一的临床表现。现在MS中有关免疫反应的新研究发现可能有助于改善这种疾病的诊断。科学家分析MS患者的血液，发现一种攻击细胞膜上特定钾离子通道的抗体。钾离子通道在肌肉和神经细胞传送脉冲过程中发挥了重要作用，而正是上述这些传输过程在MS患者体内受到了抑制。 <p align=&q...
NEJM：吃巧克力或与获诺贝尔奖有关
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201210/2012101220391260.jpg" alt="" width="560" height="452" border=&quo...
NEJM：使用胰岛素对心血管事件结局和癌症发生率不存在特殊影响
研究者们指出，胰岛素使用对心血管事件结局和癌症发生率不存在特殊影响，这是迄今为止对胰岛素使用时间跨度最长的研究。 来自安大略湖汉密尔顿McMaster 大学的Hertzel Gerstein, MD和他的同事们指出：这个纳入了超过12000名患者的长达六年的研究发现如果患者存在心血管病危险因素以及快速血糖受损、糖耐量受损或使用甘精胰岛素的早期2型糖尿病患者发生心血管病事件的比率是2.94/1...
NEJM：“鸡蛋疗法”可能对过敏儿童有益
新联邦基金资助的一项研究表明，在精心控制的条件下，给予鸡蛋过敏儿童“鸡蛋疗法”可以显著降低甚至消除具有潜在生命威胁的过敏反应。据美国疾病与控制中心（CDC）称，在美国大约4%的儿童患有食物过敏。目前，唯一避免食物过敏反应的有效方法就是严格禁食这些食物。不过，一种降低机体对过敏食物的敏感性、称作口服免疫疗法的早期试验展示了一种新的前景。 <!--more--> <br/...
NEJM述评：外显子组测序临床诊断技术的时代悄然而至
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/20120907122626569.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5558" title="20120907122626569" src="http:...
NCB & PNAS：何川、蒋华良等表观遗传分子机制研究获进展
<div id="region-column1and2-layout2">中科院上海药物研究所蒋华良课题组与美国芝加哥大学化学系何川课题组合作，针对胸腺嘧啶DNA糖苷化酶及细菌转录因子AgrA在表观遗传与转录调控中的作用开展研究，取得了良好进展。研究论文分别于2012年2月及2012年5月在线发表在<em>Nature Chemical Biology&...
Nature：高饱和脂肪膳食导致菌群失调及结肠炎机制
6月13日，<em>Nature</em>杂志在线报道了高饱和脂肪膳食导致人体菌群改变并诱发免疫性结肠炎研究的重要进展。由于某些新的对人类健康不利的环境因素的影响，在过去一个世纪里，西方人群的复合微生物组很可能已经发生了变化。 <div id="ztload"> <!--more--></div> 本研究发现，高饱...
Nature：首次利用胚胎干细胞再生出甲状腺组织
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201210/2012101209402314.jpg" alt="" width="480" height="318" border=&quo...
Nature：解析常见儿童肿瘤的遗传根源
来自圣犹他儿童研究医院和华盛顿大学医学院的研究人员在新研究中解析了一种最常见的儿童恶性脑肿瘤——髓母细胞瘤的遗传根源，发现了四种癌症亚型其中三种的失误，其中包括一些已经开展药物开发靶向的基因。 借助于这一圣犹他儿童研究医院=华盛顿大学儿科癌症基因组计划首次揭示了与髓母细胞瘤相关的41种基因。其中最重要的基因改变与当前具有最好和最差预后的髓母细胞瘤亚型相关。相关研究论文发布在6月20日的《自然...