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专家访谈
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Nature揭秘异病同源：一因如何致二果？
几种神经退行性疾病都是由于α-突触核蛋白（alpha-synuclein）聚集所引起。与法国国家科研中心(CNRS)和比利时安特卫普大学共同合作，来自鲁汶大学的神经生物学家们发现：这些聚集体的形状：“圆筒状”或是“带状”分别决定了患者形成的是帕金森病还是多系统萎缩症(MSA)。 脑细胞间通讯遭到破坏，以及特定脑区域细胞丧失是神经退行性疾病的...
浙江大学Nature子刊癌症干细胞研究重要发现
来自浙江大学的研究人员证实，色氨酸代谢物可通过抑制Oct4转录调控干细胞样癌细胞的增殖分化。这一重要的研究发现发布在6月10日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 领导这一研究的是浙江大学医学院的王英杰（Ying-Jie Wang）研究员。其主要研究方向包括胞内外信号调控干细胞增殖与分化，核心干性转录因子在肿...
误诊断为唐氏，无创DNA产前检测保全孕中期胎儿
据香港媒体称，在香港怀孕的陈太，年近四十岁，本身患有子宫肌瘤多年，直至去年，医生检查后怀疑其肌瘤有病变，还未育有子女的她，咨询医生意见后，决定与丈夫孕育下一代，并将于婴儿出世后割除子宫。 香港每八百个产妇中，就有一个会诞下俗称「蒙古症」的唐氏综合征婴儿。产妇年纪愈大，风险愈高。目前检查胎儿主要有两个方法，包括涉及OSCAR...
一个孕爸的自述：唐筛高危，一定要做羊水穿刺或无创DNA产前检测的理由
做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。这段难忘的经历，研究的内容写出来，一做个纪念，另一也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心。 老婆唐筛前，看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 我在医院的亲戚却建议，还是去做唐氏筛...
做产检顺便查出癌症？美国公司用NIPT检测发现某些孕妇患有癌症
美国26位接受Sequenom公司无创产前检测（NIPT）的女性同时检出了癌症，这意味着NIPT能够用于检测女性癌症吗？目前研究人员还在进行进一步的测试。 根据BuzzFeed新闻Virginia Hughes报道，大约有20多位接受Sequenom公司Materni T21 Plus（主要用于检测胎儿唐氏综合症）无创产前...
通过NIPT发现了新的霍奇金淋巴瘤血液检测方法
最近《Lancet Haematology》出版了一个概念性研究结果，这个实验中，研究人员证明，他们能够从被诊断为早期或者晚期的患者中的血液中的无细胞DNA中，发现霍奇金淋巴瘤细胞的基因组失衡。 非侵入性测定法，主要依赖于下一代鸟枪测序的ccfDNA，其可以用于鉴定对治疗反应不明显的患者，并提供以后总有价值的，可以使用的...
我国生物制品中残余DNA检测标准与技术
我国参照WHO、FDA和欧盟的标准，很早以前开始就对生物制品中残余DNA的含量进行限制。酵母、大肠杆菌表达的生物制品限定不超过10ng/剂，CHO和vero细胞表达的EPO、狂犬疫苗、乙肝疫苗等不超过100或10pg/剂。2010年版中国药典附录收录了DNA 探针杂交法和荧光染料法作为残余DNA检测方法。以地高辛标记斑点杂交法为代表的DNA杂交法因为操...
生物制品中宿主细胞残余DNA的危害
生物制剂是制药行业中发展最快的领域，2014年全球十大畅销药中7个是生物制剂。这些销售上的重磅炸弹在临床上疗效确切，但研发成本高，生产和质量控制要求非常严格。绝大部分生物制剂是不经过胃肠道直接进入体内，所以除了生物活性外，监管部门对药品中杂质的限量要求非常严格。其中，宿主细胞残留DNA因为具有特别的潜在安全风险，一直是国内外药品监管机构关注的重点。美国药典会从2...
Cancer Discov：特殊基因突变或可使肿瘤对特殊抗癌药物敏感
近日，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员通过研究发现，在许多类型癌症中常见的ARID1a的突变会打断癌细胞中DNA的损伤修复，从而使得癌症不断恶化；当治疗特定癌症时该基因或许就是癌细胞的致命弱点，相关研究发表于国际杂志Cancer Discovery上。 文章中，研究者Guang Peng博士表示，ARID1a是一种富含AT的交互结构域蛋白1a，ARID1a...
无创肿瘤DNA检测
癌症，也称恶性肿瘤，在过去的30年里，中国癌症的死亡率增加了80%，每年因癌症死亡病例达270万例。根据《2012中国肿瘤登记年报》公布的数据，每年新发肿瘤病例约为312万例，平均每天8550人，全国每分钟有6人被诊断为癌症。癌症已经当之无愧的成为人类健康的第一杀手。 分子损伤的累积导致肿瘤发生，目前已知的肿瘤驱动基因约有14...
北京协和医院刘俊涛：NIPT诊疗规范解读
北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授 NIPT已成为行业内非常热门的话题，不过近两年来，NIPT在国内的发展可谓是历经波折。2014年2月，国家卫计委、食药监总局联合发文，叫停基因测序在临床上的应用，其中受影响最大的即是NIPT。此“叫停令”在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。但是从去年年底到今年年中，卫计委陆续发布高通量基因测序...
无创产前检测技术的起源和应用概述
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。 以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T1...
NIPT全球开展概况
基于高通量测序技术的无创DNA产前检测（NIPT）自2011年在全球范围内开展以来，受到临床的高度认可，并带领高通量测序市场持续升温。NIPT技术不仅开启了以全基因组测序为基础的诊疗时代，同时为产前遗传病防治领域带来前所未有的发展机遇。随着NIPT技术的逐渐落地实施，我们有必要对国内外开展NIPT的情况重新做一个梳理，以作为未来发展之参考。 国外NIPT发展情况...
EnvironmentInternational：杀虫剂影响智商？！
最近在Environment International杂志上发表的一篇研究中，来自法国雷恩环境与健康研究所的研究人员同发展与教育心理学实验室的研究者合作，发现了广泛使用在各种产品和用途的拟除虫菊酯杀虫剂对人类有神经毒素的新证据。两种拟除虫菊酯代谢物（3-PBA和顺式DBCA）在儿童尿液的水平增加与认知性能，特别是言语理解和记忆的降低有显著关系。 拟除虫菊酯是家庭...
罗氏NimbleGen为您提供从建库至捕获全方位配套试剂
定向二代测序方法，先进行目标序列捕获富集而后进行二代测序，已成为现今基因组研究方法最主要的方法之一，尤其在疾病相关基因的研究得到非常广泛的应用。二代测序文库制备是整个实验流程的第一步，建库高质量的高低会影响最终的捕获测序结果。尤其在疾病相关研究中，样本种类多、质量参差不齐，也给测序文库制备带来了新的挑战。 罗氏NimbleGen是序列捕获技术领导者之一，而Kapa ...
SeqCap RNA探针组非编码RNA，融合基因都能捕获啦！
转录组测序(RNA-Seq)是了解一个物种或特定细胞在某一功能状态下所有基因表达的直接做法，但是mRNA-Seq往往需要进行rRNA去除或者polyA尾富集实验步骤；目前最热门的lncRNA-Seq则往往需要超过10Gb以上的测序量；全转录组中还有大量未知功能的RNA值得探索和研究。NimbleGen于201...
SeqCap EZ Designs探针组让Choice和Developer定制走向成熟
罗氏NimbleGen拥有高密度叠式探针算法，以及多达420万种探针库，支持各类复杂区域设计。SeqCap EZ Choice Library支持人类0-50Mb范围的外显子和基因组区域定制设计，SeqCap EZ Developer Library全面支持所有物种以及人类超过200Mb的外显子和基因组区域定制。NimbleDesign工具可支持人类基因组定制探针...
SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
PNAS颠覆雌激素在癌症中的作用
科学家们一直认为雌激素是宫颈癌生长的主要驱动因子。但一项最新研究表明，雌激素受体在宫颈癌细胞中几乎全部消失。相关论文发表在近期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 宫颈癌是女性中的第二大癌症，在发展中国家尤其常见，因为在那里早期筛查还不普遍。人们发现，几乎所有宫颈癌都是人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的。 &ems...