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专家访谈
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无创肿瘤DNA检测
癌症，也称恶性肿瘤，在过去的30年里，中国癌症的死亡率增加了80%，每年因癌症死亡病例达270万例。根据《2012中国肿瘤登记年报》公布的数据，每年新发肿瘤病例约为312万例，平均每天8550人，全国每分钟有6人被诊断为癌症。癌症已经当之无愧的成为人类健康的第一杀手。 分子损伤的累积导致肿瘤发生，目前已知的肿瘤驱动基因约有14...
北京协和医院刘俊涛：NIPT诊疗规范解读
北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授 NIPT已成为行业内非常热门的话题，不过近两年来，NIPT在国内的发展可谓是历经波折。2014年2月，国家卫计委、食药监总局联合发文，叫停基因测序在临床上的应用，其中受影响最大的即是NIPT。此“叫停令”在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。但是从去年年底到今年年中，卫计委陆续发布高通量基因测序...
无创产前检测技术的起源和应用概述
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。 以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T1...
NIPT全球开展概况
基于高通量测序技术的无创DNA产前检测（NIPT）自2011年在全球范围内开展以来，受到临床的高度认可，并带领高通量测序市场持续升温。NIPT技术不仅开启了以全基因组测序为基础的诊疗时代，同时为产前遗传病防治领域带来前所未有的发展机遇。随着NIPT技术的逐渐落地实施，我们有必要对国内外开展NIPT的情况重新做一个梳理，以作为未来发展之参考。 国外NIPT发展情况...
EnvironmentInternational：杀虫剂影响智商？！
最近在Environment International杂志上发表的一篇研究中，来自法国雷恩环境与健康研究所的研究人员同发展与教育心理学实验室的研究者合作，发现了广泛使用在各种产品和用途的拟除虫菊酯杀虫剂对人类有神经毒素的新证据。两种拟除虫菊酯代谢物（3-PBA和顺式DBCA）在儿童尿液的水平增加与认知性能，特别是言语理解和记忆的降低有显著关系。 拟除虫菊酯是家庭...
罗氏NimbleGen为您提供从建库至捕获全方位配套试剂
定向二代测序方法，先进行目标序列捕获富集而后进行二代测序，已成为现今基因组研究方法最主要的方法之一，尤其在疾病相关基因的研究得到非常广泛的应用。二代测序文库制备是整个实验流程的第一步，建库高质量的高低会影响最终的捕获测序结果。尤其在疾病相关研究中，样本种类多、质量参差不齐，也给测序文库制备带来了新的挑战。 罗氏NimbleGen是序列捕获技术领导者之一，而Kapa ...
SeqCap RNA探针组非编码RNA，融合基因都能捕获啦！
转录组测序(RNA-Seq)是了解一个物种或特定细胞在某一功能状态下所有基因表达的直接做法，但是mRNA-Seq往往需要进行rRNA去除或者polyA尾富集实验步骤；目前最热门的lncRNA-Seq则往往需要超过10Gb以上的测序量；全转录组中还有大量未知功能的RNA值得探索和研究。NimbleGen于201...
SeqCap EZ Designs探针组让Choice和Developer定制走向成熟
罗氏NimbleGen拥有高密度叠式探针算法，以及多达420万种探针库，支持各类复杂区域设计。SeqCap EZ Choice Library支持人类0-50Mb范围的外显子和基因组区域定制设计，SeqCap EZ Developer Library全面支持所有物种以及人类超过200Mb的外显子和基因组区域定制。NimbleDesign工具可支持人类基因组定制探针...
SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
PNAS颠覆雌激素在癌症中的作用
科学家们一直认为雌激素是宫颈癌生长的主要驱动因子。但一项最新研究表明，雌激素受体在宫颈癌细胞中几乎全部消失。相关论文发表在近期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 宫颈癌是女性中的第二大癌症，在发展中国家尤其常见，因为在那里早期筛查还不普遍。人们发现，几乎所有宫颈癌都是人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的。 &ems...
著名华人学者Nature子刊公布细胞重编程秘方
iPS技术可以将体细胞重编程为多能干细胞，这些多能细胞可以分化为不同细胞类型，在基础研究、疾病模拟、药物研发和再生医学中备受关注。不过近年来人们开始绕过多能干细胞阶段，直接将体细胞转变为其他类型的细胞。 传统的转分化策略需要过表达相应的谱系特异性转录因子。著名华人科学家丁胜（Sheng Ding）及其同事开发了一种新的转分化技...
安诺优达和Illumina正式宣布合作 共同开发NGS生育健康诊断平台
北京时间2015年6月10日，安诺优达基因科技（北京）有限公司和美国Illumina公司（NASDAQ：ILMN）在北京和美国圣迭戈同时宣布双方就联合开发应用于生育健康的高通量测序平台进行合作。该合作表明基因组学技术在改善中国医疗水平中的作用日益重要。 近年来，高通量测序技术发展迅猛，而且被视作是实现精准医学的关键因素之一。安诺优达和Illumina的合作将聚焦于...
Science：抗生素污染问题
耐药性致病菌的出现，已经成为了全球性的公共卫生危机。在中国，一个新的危机正在浮出水面：抗生素污染了食品和饮用水。 军事医学科学院解放军疾病预防控制所的宋宏彬（Hongbin Song）等人在本期Science杂志上发表文章，介绍了我国抗生素使用的现状以及抗生物滥用所产生的影响，为人们提前敲响了警钟。 此前人们已经在居民家里的...
FDA专家组13：3支持PCSK9抑制剂Praluent上市
今天FDA专家组以13票赞成、3票反对的投票结果支持赛诺菲/再生元的PCSK9抑制剂Praluent上市，明天将讨论安进的同类药物。虽然Praluent获得压倒性支持，但适用人群至少暂时不会太大。多数专家只支持极高风险人群如家族性高血脂症（14：2）和高CV风险人群（9：7），而反对在他汀不耐受人群使用（7：9）。再生元股票没动，赛诺菲下滑0.17%，安进躺着中枪下滑1%。&n...
Cell惊人发现：谁说非编码RNA不编码？
来自德克萨斯大学西南医学中心的Eric Olson和同事们在分析梳理肌肉特异性的长链非编码RNAs(lncRNAs)以了解它们的功能时，发现了一种在骨骼肌中特异性表达的lncRNA。尽管这一RNA以往被归类为是非编码RNA，它的序列中包含的一小段却看上去好像一个编码区域。这一研究发现发布在《细胞》（Cell）杂志上。 微肽 l...
Nature子刊意外发现：癌症基因组的第二面
来自芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗琳斯卡学院的研究人员发现了在癌症中人类调控基因组内从前未确定特征的一些突变模式。研究论文发布在6月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen教授和卡罗琳斯卡学院的Jussi Taipale教授共同领导的这项研究，是建立在对200多个大肠癌样本进行全基因组调查的基础上...
华裔学者Nature发表RNA技术突破
RNA在生物学系统中有着举足轻重的作用，它不仅将DNA的遗传信息传递给蛋白，还调控了各种生物学过程。单链RNA就像一条胶带，可以折叠起来通过碱基互补配对形成二级结构，这样的3D结构决定着RNA的功能。 用于结构分析的传统技术（比如X射线晶体衍射）一般比较麻烦，“而且一次只能用于一个RNA，”斯坦福大学的Howard Chang教授说。 ...
全新NimbleDesign闪亮登场， 玩转探针设计So Easy！
NimbleDesign 是罗氏NimbleGen推出多年的序列捕获探针免费在线设计软件。其便捷的操作流程和强大的探针设计能力配合NimbleGen SeqCap EZ Choice/ Choice XL产品已帮助众多研究者完成了针对人类基因组的测序前高品质靶向序列富集。 全新一代NimbleDesign已于6月1日闪亮登场，除了一如既往的便...
什么？艺术天才与精神病人或有DNA上相似
“天才与疯子比邻”这句话终于有了科学的诠释——据8日在线发表在英国《自然—神经科学》杂志上的一篇论文称，一项超过15万人参与的研究表明：艺术创造能力和精神疾病，比如精神分裂症和躁郁症，有着相同的基因基础。 一向有说法是“天才与疯子一线之隔”，或是“没有疯子的头脑就成不了天才”，很多历史例子显示，天才，尤其是在艺术创作方面天赋异禀之人，似乎经常和精神类疾病有着...