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专家访谈
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OncoCap技术助力肿瘤精准医学：中国医学科学院肿瘤医院发现新药物敏感型ALK融合基因
2007年，EML4-ALK在肺腺癌中的发现促使肺癌治疗朝向“个体化”的目标迈近了一步。在中国肺癌人群中，大约有3-5%的肺癌患者携带该基因变异。 2010年，ASCO大会报道了辉瑞公司pf02341066（crizotinib）化合物 I 期临床试验的结果：82例EML4-ALK融合基因阳性患者入组，其中96%（79/82）是肺腺癌。50例可评价疗效患者的客...
Illumina下半年将主要推进NGS检测的市场化
该公司将持续改进其NGS系统，包括近期推出的用于HiSeq X客户的SeqLab solution以及全商业化的自动样品制备系统 NeoPrep。 该公司还为新的NGS客户推出了MiSeq promotion，其本质上是一个启动包，包括了MiSeq系统，训练，样品制备，核心耗材以及用于构建新的测序实验室并运行的服务计划，“Illumina 总裁Fr...
Science癌症免疫疗法的神秘机制
近年来令人兴奋的癌症治疗方法其实并不多，其中癌症免疫疗法利用的是免疫系统能破坏恶性肿瘤。一类这样的治疗方法可靶定CTLA4，也就是在杀伤T细胞表面表达的一个分子，能阻断它们的增殖。阻断CTLA4的抗体药物，从而会激发杀伤T细胞反应，这可以靶定癌细胞，并明显延长许多黑色素瘤患者的生存期。 但是并不是所有的患者都会对这种治疗产生反应：一些患者能生存很多年，...
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲除或是阻断基因有可能会造成不同的后果。 &em...
Nature子刊：测序分析进入新阶段
高通量测序平台产生的读取数据大多比较短，容易丧失遗传学变异的相位信息，但有时候了解这样的信息是至关重要的。怎样才能拼接好这些短序列呢？这是测序分析进入的一个新阶段。 定相（Phasing）分析旨在确定测序读取彼此是如何连接的。对于人们广泛使用的短读取测序而言，定相分析一直比较困难。一般的定相方法依赖于计算机模拟，主要是与大型数...
Science转化医学：HIV与NK细胞的惊人关系
一项最新研究表明，人体NK细胞库与HIV感染风险有关。 自然杀伤细胞（NK细胞）是一类常常受到忽视的免疫细胞。斯坦福大学的免疫学家Catherine Blish及其研究团队，通过CyTOF（mass cytometry）技术对人类NK细胞进行了研究。他们发现，人体NK细胞库越多样化，在接触到病毒的时候越容易感染HIV。 &e...
PNAS：性别差异在原生动物中已经存在
在真核生物中，主要有两种生殖方式，一种是有性生殖，另外一种是无性繁殖。有性生殖大体上应该是真核生物所独有的，而无性繁殖在真核生物中则显得比较意外。美国加州大学欧文分校的研究者，通过分析两种蛋白（HAP2 和GEX1）的同源关系，发现真核生物的性别分化出现的很早，很可能在真核生物的上一个共同祖先中就存在。而且他们认为有性生殖起源于线粒体带来的活性氧自由基的氧化压力相关。 ...
Quest Diagnostics公司“Q2收入增长1％
Quest Diagnostics公司今天宣布，其第二季度的总收入增长1％，较去年同期，达到分析师的普遍预期。 Quest的收入截至6月30日的三个月第二季度的收入为1.93十亿同比去年的1.90美元十亿，顶线图匹配华尔街的预期。 CFO马克桂南在财报电话会...
Nature Medicine：大多数常见的淋巴癌有希望实现精准医疗
在临床2期实验中，具有活性B样细胞（ABC）亚型的DLBCL患者比生发中心B样细胞（GCB）亚型的DLBCL患者具有更好地应答性。该实验是由美国国家癌症研究所（NCI）和加州森尼维尔市的Pharmacyclics共同进行的。 淋巴瘤是由异常增殖的白细胞造成的，其可能发生在任何年龄。DLBCL是一种具有侵略性的淋巴瘤，其生...
Molecularcell：TodieorNottodie?细胞究竟如何抉择？
导读：低水平葡萄糖会诱导内质网应激，导致PERK/Akt激活，维持细胞存活；持续的代谢应激会促进亚型特异性MEK1/ERK2依赖性细胞死亡；ERK2可以通过ATF4依赖性的Bid，cFos和Trb3表达诱导细胞凋亡；补充谷氨酸可以阻止低水平葡萄糖诱导的细胞死亡。 近日，来自美国的研究人员在国际学术期刊molecular ...
NatureMedicine:免疫疗法带来治愈血癌新希望
近年来，免疫疗法逐渐成为治疗癌症的一种重要方法。本周的Nature Medicine杂志发表了利用免疫疗法有效治疗癌症的最新成果。病人自身的免疫细胞经过基因水平的处理后，可以靶向进攻癌细胞。该方法在难以治愈的多发性骨髓瘤治疗试验中取得显著效果，为战胜癌症带来希望。 在这项临床实验中，20位癌症病人先接受了自身干细胞移植，之后再被注入数量大约为2.4x109的被修...
国家基因库开放E-BioBank资源信息共享平台 推动共建中国首个生物资源样本库目录
人类健康、疾病的研究和生物多样性保护对生物遗传资源的大量需求，带来了生物样本库数量及其保存的生物遗传资源的大幅增长。然而，现阶段，我国生物样本库呈现分散、独立、无序的状态，生物样本和数据的收集、保存、管理无统一规范，生物样本库间资源信息交流不畅，资源得不到高效应用，若延续现状或将造成“储存性”的资源浪费。建立生物样本库资源信息的共享平台，集中化展示国内生物样本库、...
Nature子刊：对抗超级细菌的最新武器
最近有研究发现，一种特殊的合成糖可能是对抗超级细菌的新武器。来自昆士兰大学和昆士兰生物科技公司Alchemia的一组科学家，发现了一类潜在的新抗生素，他们的灵感来自于细菌所产生的糖分子。这种新的抗生素，细菌不太可能对其产生耐药性，而耐药性是对抗超级细菌泛滥所迫切需要解决的问题。 这项研究，是由澳大利亚昆士兰大学分子生物科学研...
Nature：揭示癌症特有的致命弱点
通过研究细胞回收利用DNA基本构件的机制，来自Ludwig癌症研究所的科学家们发现了一种潜在的癌症治疗策略。他们发现正常的细胞具有一些高度选择性的机制，确保了利用来生成新DNA链的化学构件——核苷酸不会携带一些额外的、有害的化学改变。科学家们还发现，某些类型的癌细胞没有这样的选择性。这些细胞将一些化学修饰核苷酸...
研究人员研发了具有潜在癌症靶标作用的DNA二级结构的测序方法
现在，来自剑桥大学的研究人员开发出了一种，基于下一代测序技术的方法，可以检测人类基因组中的G岛区域（G4）的结构。他们已经将相关结果近日发表在了《Nature Biotechnology》上。 Shankar Balasubramanian领导的实验室开发了这种叫做G4-seq的方法，其主要涉及两套Illumina公司的标准测序方法，这些方法能够使...
【盘点】CNS三大杂志2015年上半年重磅级研究一览
【1】Cell：颠覆癌症教条—蛋白激酶C其实不是肿瘤推手 近日美国南加州大学在Cell杂志上发表的一篇研究颠覆了几十年的老教条。酶长久以来一直被科学家归类为促进癌症的。其实，肿瘤抑制和目前临床上大力发展抑制剂类药物应该着眼于恢复酶的活动。 蛋白激酶C（PKC）...
NIPT检测技术可检测低发病率染色体疾病
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。近日，无创DNA产前检测（NIPT）技术又有新发展，北京大学第一医学院与贝瑞和康合作在《Molecular ...
Genome Biology：RNA-seq需要多长的读长？
随着新一代测序（NGS）的读长在不断增长，研究人员也开始纠结：到底多长的读长才合适？双端测序是不是优于单端测序？近日，康奈尔大学维尔医学院的研究人员在《Genome Biology》杂志上发表文章，认为对于差异表达分析而言，读长并非越长越好。不过，双端测序和长的读长无疑能改善剪接的检测。 最初，新一代测序技术只产生25或36...
陈竺、陈赛娟院士Nature Genetics发表肿瘤研究新成果
由上海交通大学领导的一个研究小组报告称，他们采用外显子组测序技术绘制出了自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）基因组学图谱。这一重要的研究成果发布在7月20日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 上海交通大学系统生物医学协同创新中心的陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士、陈竺（Zhu Chen）院士及...
Nature子刊：新技术给生物制药带来质的飞跃
哺乳动物细胞表达的外源蛋白最接近其天然构象，是生产重组蛋白药物的理想系统。其中，中国仓鼠卵巢细胞(CHO细胞)是目前基因工程制药中最常用的表达系统。不过这一系统也存在着一些问题和局限。 哥本哈根大学的研究人员开发了一种新的糖基化工程技术，能够以更快的速度和更低廉的成本制造出更有效的药物。这一成果最近发表在顶级期刊Nature Biotec...