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专家访谈
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卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型经典案例
方案一 农业分子标记 本文通过RNA-Seq筛选到大量的病原菌的SNP，而且样本质量并不高。Fluidigm则通过STA（预扩增），验证了88个SNP，将不同区域的病原菌(Moniliophthora roreri)亲缘和地缘关系区分开来。 通过RNA seq 筛选到SNP，然后用Fluidigm对601个SNP进行验证 ...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型解决方案
Fluidigm高通量基因分析系统（Bio-Mark™），是集成了流体通路（Integrated Fluidic Circuit，IFC）技术、实时定量PCR技术及强大的基因分析软件的技术平台。IFC 将微流控通道、阀门和反应仓集成在一张芯片上，通过一个控制系统自动完成多达9216个PCR反应。大大降低了手工加样的步骤并减小了误差。IFC系统比传统的384孔板系统能少用99.5%的maste...
农林领域Affymetrix SNP基因分型解决方案
单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）是物种遗传多样性的重要组成之一。遗传多样性为作物、蔬果和禽畜带来了丰富多样的优良性状，但也带来了各种复杂的病害。通过SNP基因芯片技术，人们可以经济高效地了解存在于个体或群体中的单核苷酸多态性，并借助生物信息学和群体遗传学方法，深入探究隐藏在优良性状或病害背后的遗传因素。可以预见，基于高通量的基因分型将帮助...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
卫计委：所有产前检测医疗机构均可开展NIPT 原108家试点单位取消
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须取得新资质 文件中指出： ...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序列分析能力的...
PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑
为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。因此，寻找最佳的序列很难通过手工实现。一种新的“CrispRGold”程序有助科学家们鉴定出最为高效的和最为特异性的RNA序列。这种程序是由德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心科学家Klaus Rajewsky...
Science突破：让CAR-T更“持久”
10月27日，发表在Science杂志上题为“The epigenetic landscape of T cell exhaustion”的论文中，Dana-Farber 癌症研究所、哈佛医学院、加州大学伯克利分校等机构的科学家们发现，在慢性病毒感染的小鼠中，不同于能够有效对抗感染或癌症的T细胞，“耗竭（exhausted）”T细胞受一组不同的分子回路（molecular circuits）控制。...
Cell：科学家发现DNA修复的关键酶
日前，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自澳大利亚国立大学和德国海德堡大学的研究人员通过研究发现了一种DNA修复过程中的必要组分，该研究或为后期开发新型抗癌药物提供一定的思路。 研究者Tamas Fischer教授指出，当DNA被损伤后，由DNA和RNA组成的混合结构在修复遗传信息上扮演着重要角色，RNAs是一种储存在DNA中短暂的遗传信息副本；文章中，研究...
Nat Commun：双基因激活或和动脉粥样硬化发生直接相关
近日，来自布莱根妇女医院的研究人员通过研究发现了两个治疗动脉疾病（比如动脉粥样硬化）的潜在药物靶点，通过利用蛋白质组学对大量分子进行筛选，研究者鉴别出了两种PARP家族蛋白：PARP9和PARP14，这两种蛋白或许能够作为巨噬细胞激活的调节子，而巨噬细胞的激活同动脉疾病的发生直接相关，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 虽然巨噬细胞的激活机制至今仍然没有被完...
Circulation: 非体外循环下冠状动脉旁路移植术也是安全可靠的！！！
非体外循环下冠状动脉旁路移植术（CABG）的长期治疗预后一直备受争议。最近，心血管领域权威杂志《Circulation》上发表了来自英国利物浦心胸医院胸心外科Bilal H. Kirmani医生及其研究团队的研究文章。研究者所在医疗机构进行非体外循环（OPCAB）和体外循环（CPB）冠状动脉搭桥术已有15年的经验，该研究旨在比较两种方法之间的长期死亡率和血管再生情况。 研究者进行了一项回顾性...
Micell Technologies公布MiStent积极的五年期临床数据
北卡罗来纳州达勒姆2016年11月1日电 /美通社/ -- Micell Technologies, Inc.（简称“Micell”）今天宣布，该公司公布了其MiStent Sirolimus Eluting Absorbable Polymer Coronary Stent System（MiStent西罗莫司可吸收聚合物洗脱冠状动脉支架系统，简称MiStent®）的DESSOLV...
【TCT2016】ILUMIEN Ⅲ研究：OCT指导支架置入或可替代IVUS
除了ABSORB China研究外，TCT 2016年会主会场“最新研究专场”公布的ILUMIEN Ⅲ研究同样引起诸多关注。 ILUMIEN Ⅲ研究证实，光学相干断层扫描（OCT）指导支架置入更精准，可识别血管内超声（IVUS）漏掉的冠状动脉夹层和贴壁不良。 ILUMIEN Ⅲ研究是一项多中心前瞻性随机对照试验，共纳入全球8个国家29个中心450例患者，以1:1:1随...
卢煜明创立的Cirina公司获A轮1200万美元融资，开发癌症早期筛查无创检测
创业公司Cirina在A轮融资中筹集了1200万美元，来开发无创筛查检测，用于癌症和其他疾病的早期发现。 Cirina公司由香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授创立于2014年，Maneesh Jain担任该公司的首席执行官，在Life Technologies被赛默飞收购之前，Jain曾担任Ion Torrent营销和业务发展副总裁，之后在医疗成像创业公司ButterflyNet...
Nature突破传统观点：移植神经元的融合
移植胚胎神经细胞可以连接到发育好了的成年小鼠视觉皮层上，并且随时间发展，促进它们对视觉线索的敏感度。这一研究成果公布在10月26日的Nature杂志上。这项研究打破了之前认为大脑无法自我修复的观点，证明了移植胚胎神经元能重建受损的成年小鼠大脑中的回路，并恢复其功能。 来自法国国家健康研究所和医学研究院 (INSERM)的神经学家Afsaneh Gaillard（未参与该项研究）对此评价道，“...
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。 研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男女首次生育的年龄，以及330,000名男女的子女数量。他们在此基础上分离了与人类生殖行为有关的一些遗...
著名遗传学家Nature发表lncRNA重要发现
人们发现，有些lncRNA通过RNA-蛋白互作招募调控复合物，进而影响附近基因的表达。可能正是因为这个原因，lncRNA表达往往与附近基因的表达相关。不过，这种关联分析起来并不容易。Broad研究所的科学家们最近在这方面取得了重要成果。他们在Nature杂志上发表文章揭示了lncRNA对基因表达的本地调控机制。 生物通报道：长非编码RNA（lncRNA）是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分...