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【直播】基因之钥:Twist全外显子组测序应用新篇章
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【Nature子刊】升级版!“最小”的CRISPR-Cas3系统 可快速准确删除DNA片段,编辑效率近100%

2020-10-25

        该系统称为Cascade–Cas3,由进行性核酸酶Cas3,以及一个基于Type IC Cascade的最小系统组成,用于对细菌的基因组进行编辑。在单一CRISPR RNA的引导下,DNA切割在铜绿假单胞菌中产生了大规模删除(7–424千碱基),效率接近100%。     ...

【Science子刊】高美基因孙德强团队重大应用发现:CSF-cfDNA甲基化标记物可用于儿童脑癌的早期诊断、复发预警和预后评估

2020-10-19

  该研究为开发基于CSF-cfDNA表观遗传标记的高效MB检测产品奠定了突破性的基础,从而有望改善MB患者的临床管理并提高患者生存率。该研究成果以“Reliable tumor detection by whole-genome methylation sequencing of cell-free DNA in cerebrospinal fluid...

【新进展】浙江大学联合耶鲁大学揭示衰老相关DNA甲基化时钟

2020-09-18

  近日,浙江大学公共卫生学院与耶鲁大学医学院的研究人员联合在老年医学领域国际顶级期刊《Aging Cell》(IF=7.238,中科院分区,生物1区)在线发表了题为“Underlying features of epigenetic aging clocks in vivo and in vitro”(表征衰老的DNA甲基化时钟在体内外的潜在特征)的最新研...

【新发现】DNA甲基化会加速人体衰老,降低人体抵抗力

2020-08-23

  近日,加州大学河滨分校(University of California, Riverside)一位心理学家领导了一项研究:人们如何适应晚年的生活可能受到基因的影响。   这项发表在《衰老细胞》上的研究暗示了表观遗传因素与衰老的关系,题为“A decade of epigenetic change in aging twins:Gene...

【Nature子刊】首次证实:染色体外DNA促进了多种侵袭性肿瘤的生长,有望成为癌症治疗的新靶点

2020-08-21

  人类细胞有23对染色体,但在癌症中,基因可以在染色体或环状染色体外DNA (ecDNA)中扩增,其频率和功能意义尚不清楚。近日,圣地亚哥加州大学(UC)的研究人员报告说,ecDNA是人类癌症中的一种常见事件,至少在14%的人类肿瘤中发生,在最恶性的癌症中出现的频率更高,包括胶质母细胞瘤、肉瘤、食管癌、卵巢癌、肺癌、膀胱癌、头颈部癌、胃癌等。  &...

【Nature子刊】基因检测公司Natera的Signatera ctDNA测试显示出晚期癌症的免疫疗法反应预测能力

2020-08-06

  Natera的Signatera方法能够个体化设计16种独特的克隆性体细胞变体,随后进行多重PCR(mPCR)和超深度测序(靶标平均> 100,000个reads),用于全血样品纵向ctDNA分析并检测微小残留病变(MRD)。2019年5月,Signater检测产品获得FDA“突破性设备”认定,用于癌症患者术后ctDNA的检测和定量。 ...

【Nature子刊】七年之后又获进展!英国科学家首次在人体活细胞中观察到四螺旋DNA形成

2020-07-23

  2013年,在DNA双螺旋结构发表60周年之际,剑桥大学化学系教授Shankar Balasubramanian带领的团队首次宣布在人体基因组中发现四螺旋DNA结构,这些结构主要存在于DNA中富含鸟嘌呤(G)的部分,并将其称为“G-四联体”(G4s),但当时还不清楚G-四联体在基因组中的具体位置和功能,只是猜测它可能与某些癌症基因存在关联。到2016年,他们发现G-四联体存在于调控基因特...

【Cell】冷泉港实验室:DNA“条形码”测序可精准绘制大脑不同区域的远程连接

2020-07-17

  神经科学的一个核心问题是理解活动如何从神经回路产生,这些回路如何从基因产生,以及它们如何驱动动物行为。解决这一问题的一个强有力的方法就是整合来自多种实验模式的信息。在过去的十多年中,高通量方法已经使得基因表达和功能性神经活动能够在个体受试者的全脑范围内进行评估。   近日,冷泉港实验室(CSHL)开发了一种新的方法,利用DNA测序有效地...

【JAMA子刊】印第安纳大学新研究:ctDNA与CTC联合可更精确预测乳腺癌的复发

2020-07-14

  根据一项新的研究,一种测量循环肿瘤DNA(cfDNA)和循环肿瘤细胞(CTC)的联合方法可以检测三阴性乳腺癌(TNBC)患者在新辅助化疗后残留的疾病,并预测乳腺癌的复发。   印第安纳大学(Indiana University)领导的研究小组在7月9日在《美国医学会肿瘤学》(JAMA Oncology)杂志上的一篇报告中写道,由于这种分...

【新发现】美国科学家发现引发癌症的关键——DNA甲基化

2020-07-06

  在全基因组扫描中,我们往往很难定位与癌症关系最密切的基因变异。近日,美国科学家研究发现,通过放大多个正常组织和癌症组织中与DNA甲基化失衡相关的关键基因位点,能够在更广泛的统计信号下发现引发癌症的新线索。   这项研究由美国新泽西州哈肯萨克大学医学中心、约翰·瑟勒癌症中心(JTCC)、哈肯萨克子午线发现与创新健康中心(CDI)以及乔治敦伦巴第综合癌症中心的作者于6月29日联合...

【Nature】重磅:一种单一的设计性DNA药物治疗有望完全治愈帕金森症!

2020-06-25

  人体内有一种叫做PTB的蛋白质,这种蛋白质以结合RNA并影响细胞中哪些基因被“激活”或“休眠”而闻名。为了研究PTB蛋白质的作用,科学家经常操纵细胞来减少其数量,然后观察会发生什么。近日,一项突破性的研究发现:仅仅是一种抑制小鼠PTB的单一治疗方法,便能使老鼠的帕金森氏症症状完全消失。   这项研究由美国加州大学圣地亚哥医学院的付向东博...

【柳叶刀子刊】阻碍DNA修复的新途径药物与化疗相结合可以抑制卵巢癌

2020-06-19

  高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)是卵巢上皮性癌中最常见的一种,恶性程度较高,容易出现转移,因此大多数患者就诊时已属晚期。当然也有少部分患者由于偶然的因素被早期发现,治愈率接近100%。近日,一项针对HGSOC的新研究表明,在其第一个随机临床试验中,一种针对维持癌细胞顽强生长和分裂所需的一种蛋白质——ATR的药物在与常见卵巢癌患者的化疗联合应用中显示出相当大的优势。 ...

重磅!癌症诊断的新方式或将出现——血液微生物DNA读数

2020-03-12

  导读:随着新一代测序的出现,我们拥有前所未有的能力来研究肿瘤基因和宿主基因组以及生物体内存在的大量微生物。之前有研究证据表明,这些微生物可能赋予某些癌症易感性,也可能影响对治疗的反应。现在研究人员切换角度,猜测在无征兆癌症患者身上,微生物是否会起一定的征兆作用。   近日,由加州大学圣地亚哥分校医学院进行的研究于2020年3月11日发表在《自然》...

《Nature》重磅!饮酒引起的DNA损伤竟可以修复?新方法安全又高效!

2020-03-09

  导语:2018年,《Nature》曾发文指出,酒精(乙醇)代谢产物—乙醛会导致DNA双链断裂,导致染色体重排,并永久地改变DNA序列,从而提高罹患癌症的风险。一石激起千层浪,很多酒精发烧友为此慢慢远离了各种酒局。   近日,《Nature》再次发文,酒精引起的DNA交联可以通过两种不同的机理修复,有望因此找到治疗FA(范可尼贫血)的策略,甚至降低...

【新发现】怀孕时长会改变胎儿DNA,或将助力早产儿健康问题研究

2020-03-04

  导读:早产是常见的,但早产也跟呼吸系统、肺部疾病、眼睛问题和神经发育障碍有关。在胎儿时期,表观遗传过程,即DNA的化学修饰,对于控制发育和生长很重要。之前已有研究表明孕妇的健康情况或日常习惯等对胎儿造成一定的影响,那么,孕妇怀孕时长是否会改变胎儿的DNA呢?   瑞典的卡洛琳斯卡学院(Karolinska Institutet)的研究人员与一个国...

【关注】卢煜明团队PNAS发表新成果,在母体血浆中发现环状DNA

2020-01-08

香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)教授领导的研究团队,近日从孕妇血浆中鉴定出母亲和胎儿的环状游离DNA,为无创产前检测提供了一种新型的生物标志物。这项成果于1月3日发表在PNAS上。 早在十年前,卢煜明教授就发现,利用母体的血浆样本能够获得胎儿的全基因组图谱,这项重要的成果成为无创产前检测(NIPT)的里程碑。 不过,之前的研究主要是基于线性D...

【Nature子刊】儿童癌症元凶:染色体外环状DNA?

2019-12-19

随着时间的推移,癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此,癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是儿童为什么会患癌症呢?近日,由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现,染色体外环状DNA可从基因组分离和整合,可能导致一些基因被破坏,促进儿童癌症的发展。同时研究人员首次绘制了环状DNA的详细图谱,并有望用于儿童癌症的诊断。该研究发表在近日的《Nature...

【突破】RNA+DNA同时测序,检测癌症组织中的基因融合和碱基突变!

2019-12-11

靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率,而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明,诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生,并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因,是大规模探测突变的强有力工具,但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...

生而不凡|HiDNA@豌豆sir捐赠仪式暖心开幕

2019-12-05

2019年12月5日,多日阴冷的上海难得出现了暖阳,在上海交通大学医学院附属新华医院,一场爱心公益捐赠仪式正在举行。 缘 起 这场捐赠缘起HiDNA一位在海外的华人客户…… 2019年的某一天,这位爱心华人突然问“你知道豌豆Sir吗?”他希望通过HiDNA向豌豆Sir捐一笔钱。 豌豆sir是一个罕见病公益平台,...

边切边补,告别DNA双链完全断裂!新“魔剪”剑指89%遗传变异!

2019-10-24

导 读:基因治疗是最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是,“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺,技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。 近日,单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊Nature发表了...