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专家访谈
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使用纳米孔测序对 BRCA1 和 BRCA2 基因进行表征和变异识别
纳米孔测序与混样扩增测定配合使用时，可进行BRCA变异检测；与自适应采样配合使用时，可同时测定突变和甲基化状态。 BRCA1和BRCA2在通过DNA修复维持基因组稳定性方面发挥重要作用 图1BRCA 突变a) 和癌症风险b) 突变破坏的机制c) 基因座 BRCA1和BRCA2基因中致病变异或启动子的高甲基化可导致若干种癌症的风险...
醛类致癌终坐实！BRCA2变异和饮酒者更危险！
根据一项发表于Cell的最新研究，从汽车尾气，烟雾，建筑材料，家具到化妆品和洗发水在内的各种化学物质都能够破坏预防我们基因产生缺陷的细胞分子修复机制，增加癌症的发病风险。 该研究对应文章名为A class of environmental and endogenous toxins induces BRCA2 haploinsufficiency and g...
晚期前列腺癌与两基因突变密切相关
美国纪念斯隆―凯特琳癌症中心近日意外发现，与乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因的突变，可能与晚期前列腺癌密切相关。这一发表在近期《细胞》期刊上的发现可带来新的治疗方法。 研究人员从150名前列腺癌晚期患者的肿瘤组织中提取DNA，分析后发现，约15%患者的BRCA1基因或BRCA2基因发生突变，另外5%患者的类似功能的基因产...
JCO：奥拉帕尼对BRCA1或BRCA2突变的多种肿瘤有效
据近期发表在J Clin Oncol上的一项Ⅱ期研究，奥拉帕尼单独用于生殖系BRCA1 或BRCA2 突变的多种肿瘤均可产生缓解。 研究人员表示，该研究表明奥拉帕尼(Lynparza, AstraZeneca)可以进行进一步的Ⅲ期临床研究。 研究内容 该文章的作者宾夕法尼亚大学Abramson癌症...
美国最高法院：判BRACA1和BRCA2基因专利无效
美国最高法院（US Supreme Court）昨日宣告，企业不能为具体的DNA片段申请专利，但这一胜负参半的判决也确认了规模达830亿美元的生物技术行业对于合成基因产品的权利。 大法官们裁定，合成DNA——在实验室中经过修改的遗传物质片段——可以获得专利保护，因为合成过程涉及人的参与。 法院的判决使得犹他州生物技术公司——巨数...
BRCA2
人乳腺癌易感基因2(breast cancer 2, early onset)，其简写为BRCA2。BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，在DNA损伤修复方面起着重要作用。 乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果。众多流行病学研究提示，月经、生殖、生活方式( 如初潮早、绝经晚、妊娠、堕胎、服用口服避孕药等) 等因素与乳腺癌的发生也密切相关，但不同基因背景的个体处于...