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F13A1
基因简介 中英文全称：凝血因子XIII, A1 肽 coagulation factor XIII, A1 polypeptide 分布：胞外区 活性：蛋白谷氨酰胺γ 谷氨酰转 移酶|钙离子结合|酰基转移酶|转移酶 参与：血凝聚|肽交 联 病变：因子XIIIA 缺陷 OMIM/位置：134570 6p25.3-p24.3 ...
EYA4
基因简介 中英文全称：缺眼同源物4(果蝇) eyes absent homolog 4 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|蛋白酪氨酸性磷酸酶|水 解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变：心肌病, 扩大性, 1J|耳聋, 常染 色体显性10 OMIM/位置：603550 6q23 ...
EYA3
基因简介 中英文全称：缺眼同源物3(果蝇) eyes absent homolog 3 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|视觉感知 |代谢|形态发生 OMIM/位置：601655 1p36 ...
EYA2
基因简介 中英文全称：缺眼同源物2(果蝇) eyes absent homolog 2 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：眼发育(见于哺乳类)|转录|调控转录, DNA 依赖| 发育| 中胚层细胞命运特化| 代谢 OMIM/位置：601654 20q13.1 ...
EYA1
基因简介 中英文全称：眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变：前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征 OMIM/位置：60...
EVI2A
基因简介 中英文全称：热带病毒整合位点2A ecotropic viral integration site 2A 分布：膜|融入膜 活性：跨膜受体 OMIM/位置：158380 17q11.2 ...
EVA1
基因简介 中英文全称：表皮V 样抗原1 epithelial V-like antigen 1 分布：细胞 骨架|膜|融入膜 活性：蛋白结合 参与：细胞附着|融源细胞 附着|形态发生 OMIM/位置：604873 11q24 ...
ETFA
基因简介 中英文全称：电子转移黄素蛋白, α 肽(戊二酸尿症II) electrontransfer- flavoprotein, alpha polypeptide (glutaric aciduria II) 分布：线粒体|线粒体基质 活性：电子载体 参与：电子传递 病变：戊二酸尿症, IIA OMIM/位置：608053 15q23-q25 ...
ESRRA
基因简介 中英文全称：雌激素相关受体α estrogen-related receptor alpha 核 活性：转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|锌离 子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合 参与：转录|调 控转录, DNA依赖 OMIM/位置：601998 11q13 ...
ESAM
基因简介 中英文全称：内皮细胞附着分子 endothelial cell adhesion molecule 分布：膜|融入膜 活性：蛋白结合 参与：细胞附着 OMIM/位置：11q24.2 ...
ERMAP
基因简介 中英文全称：成红细胞膜关联蛋白(Scianna 血型) erythroblast membrane-associated protein (Scianna blood group) 病变：血型, Radin|血型, Scianna 系统 OMIM/位置：609017 1p34.2 ...
ERAS
基因简介 中英文全称：ES 细胞表达Ras ES cell expressed Ras 分布：细胞内| 膜 活性：核苷酸结合|GTP 结合 参与：小GTP 酶介导信号 转导 OMIM/位置：300437 Xp11.23 ...
ERAL1
基因简介 中英文全称：时代G蛋白样1(大肠杆菌) Era G-protein-like 1 (E. coli) 分布：细胞内 活性：核苷酸结合|RNA结合|GTP 结合 OMIM/位置：607435 17q11.2 ...
ERAF
基因简介 中英文全称：网织红细胞关联因子 erythroid associated factor 分布：血红蛋白复合体 活性：血红蛋白结合|未折叠蛋白结合 蛋白折叠|血红蛋白代谢|造血 OMIM/位置：605821 16p11.2 ...
EPM2AIP1
基因简介 中英文全称：EPM2A(laforin)结合蛋白1 EPM2A (laforin) interacting protein 1 分布：内质网 OMIM/位置：607911 3p22.1 ...
EPM2A
基因简介 中英文全称：癫痫, 进行性肌阵挛2A, Lafora 病(laforin) epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin) 核|内质网|多聚核糖体 活性：蛋白酪氨酸性磷酸酶|蛋 白酪氨酸/丝氨酸/苏氨酸性磷酸酶|水解酶 参与：糖代谢| 糖原代谢|调控翻译|蛋白氨基酸去磷酸化 病变...
EPHA8
基因简介 中英文全称：EPH 受体A8 EPH receptor A8 分布：质膜|膜|融入膜 活性：核苷酸结合|蛋白酪氨酸激酶|受体|蝶素受体|ATP 结 合|转移酶 参与：蛋白氨基酸磷酸化|跨膜受体蛋白酪氨酸 激酶信号转导途径 OMIM/位置：176945 1p36.12 ...