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EDA
基因简介 中英文全称:外异蛋白A ectodysplasin A 分布:膜片断|细胞质|细胞 骨架|质膜|融入膜 活性:受体结合|肿瘤坏死因子受体结合 参与:磷酸运输|免疫应答|信号转导|外胚层发育|细胞分化 |激活NFκB 转录因子 病变:外胚层发育不良1, 缺汗 OMIM/位置:300451 Xq12-q13.1 ...
EBR2A
基因简介 中英文全称:表皮松解大疱性2A, 连接Herlitz Epidermolysis bullosa 2A, junctional Herlitz 病变:表皮松解大疱性反转, 连 接 OMIM/位置:226450 1q31 ...
EBNA1BP2
基因简介 中英文全称:EBNA1 结合蛋白2 EBNA1 binding protein 2 膜片断|核 参与:核糖体生物发生 OMIM/位置:1p35-p33 ...
EBAG9
基因简介 中英文全称:雌激素受体结合位点关联, 抗原, 9 estrogen receptor binding site associated, antigen, 9 分布:可溶片断|高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:凋亡蛋白酶激活因子 参与:调控细胞 生长|细胞凋亡 OMIM/位置:605772 8q23 ...
EARS2
基因简介 中英文全称:谷氨酰tRNA 合成酶2(线粒体) (预测) glutamyltRNA synthetase 2 (mitochondrial) (putative) 分布:细胞质| 氨酰基tRNA合成酶多酶复合体 活性:谷氨酸tRNA连接 酶|ATP 结合 参与:蛋白生物合成|谷氨酰tRNA 氨酰化 OMIM/位置:16p12.1 ...
EAF2
基因简介 中英文全称:ELL 关联因子2 ELL associated factor 2 参与:转录|调 控转录, DNA依赖|细胞凋亡 OMIM/位置:607659 3q13.33 ...
EAF1
基因简介 中英文全称:ELL 关联因子1 ELL associated factor 1 分布:核 参与:转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:608315 3p24.3 ...
DYRK1A
基因简介 中英文全称:双特异性酪氨酸(Y)磷酸化调控激酶1A dualspecificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A 分布:核 活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|非膜 跨越蛋白酪氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶 参与:神 经系统发育|肽基酪氨酸磷酸化 OMIM/位置:600855 21q22.13 ...
DUXA
基因简介 中英文全称:双同源框A double homeobox A 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:19q13.43 ...
DULLARD
基因简介 中英文全称:愚人同源物(非洲爪蟾) dullard homolog (Xenopus laevis) 活性:磷单酯水解酶 OMIM/位置:17p13 ...
DTNA
基因简介 中英文全称:异连蛋白α dystrobrevin, alpha 分布:突触 活性:钙离 子结合|蛋白结合|锌离子结合 参与:横纹肌收缩|信号转导 |神经肌突触传递 病变:左心室非压实伴先天性心缺陷|左 心室非压实, 家族性孤立, 1 OMIM/位置:601239 18q12 ...
DSCAML1
基因简介 中英文全称:21-三体综合征细胞附着分子样1 Down syndrome cell adhesion molecule like 1 分布:细胞表面|膜|融入膜 蛋白结合|蛋白同二聚 参与:细胞命运决定|细胞附着| 轴突生成|脑发育|背/腹模式形成|胚骨架形态发生 ...
DSCAM
基因简介 中英文全称:21-三体综合征细胞附着分子 Down syndrome cell adhesion molecule 分布:膜片断|质膜|融入质膜 活性:蛋白 结合 参与:细胞附着|神经系统发育 OMIM/位置:602523 21q22.2 ...