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F8A3
基因简介 中英文全称:凝血因子VIII 关联(内含子转录物)3 coagulation factor VIII-associated (intronic transcript) 3 OMIM/位置:Xq28 ...
F8A2
基因简介 中英文全称:凝血因子VIII 关联(内含子转录物)2 coagulation factor VIII-associated (intronic transcript) 2 OMIM/位置:Xq28 ...
F8A1
基因简介 中英文全称:凝血因子VIII 关联(内含子转录物)1 coagulation factor VIII-associated (intronic transcript) 1 活性:结合 OMIM/位置:305423 Xq28 ...
F13A1
基因简介 中英文全称:凝血因子XIII, A1 肽 coagulation factor XIII, A1 polypeptide 分布:胞外区 活性:蛋白谷氨酰胺γ 谷氨酰转 移酶|钙离子结合|酰基转移酶|转移酶 参与:血凝聚|肽交 联 病变:因子XIIIA 缺陷 OMIM/位置:134570 6p25.3-p24.3 ...
EYA4
基因简介 中英文全称:缺眼同源物4(果蝇) eyes absent homolog 4 (Drosophila) 分布:核 活性:镁离子结合|蛋白酪氨酸性磷酸酶|水 解酶 参与:转录|调控转录, DNA依赖|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变:心肌病, 扩大性, 1J|耳聋, 常染 色体显性10 OMIM/位置:603550 6q23 ...
EYA3
基因简介 中英文全称:缺眼同源物3(果蝇) eyes absent homolog 3 (Drosophila) 分布:核 活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育|视觉感知 |代谢|形态发生 OMIM/位置:601655 1p36 ...
EYA2
基因简介 中英文全称:缺眼同源物2(果蝇) eyes absent homolog 2 (Drosophila) 分布:核 活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与:眼发育(见于哺乳类)|转录|调控转录, DNA 依赖| 发育| 中胚层细胞命运特化| 代谢 OMIM/位置:601654 20q13.1 ...
EYA1
基因简介 中英文全称:眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila) 分布:核 活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变:前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征 OMIM/位置:60...
EVI2A
基因简介 中英文全称:热带病毒整合位点2A ecotropic viral integration site 2A 分布:膜|融入膜 活性:跨膜受体 OMIM/位置:158380 17q11.2 ...
EVA1
基因简介 中英文全称:表皮V 样抗原1 epithelial V-like antigen 1 分布:细胞 骨架|膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附着|融源细胞 附着|形态发生 OMIM/位置:604873 11q24 ...
ETFA
基因简介 中英文全称:电子转移黄素蛋白, α 肽(戊二酸尿症II) electrontransfer- flavoprotein, alpha polypeptide (glutaric aciduria II) 分布:线粒体|线粒体基质 活性:电子载体 参与:电子传递 病变:戊二酸尿症, IIA OMIM/位置:608053 15q23-q25 ...
ESRRA
基因简介 中英文全称:雌激素相关受体α estrogen-related receptor alpha 核 活性:转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|锌离 子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合 参与:转录|调 控转录, DNA依赖 OMIM/位置:601998 11q13 ...
ESAM
基因简介 中英文全称:内皮细胞附着分子 endothelial cell adhesion molecule 分布:膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附着 OMIM/位置:11q24.2 ...
ERMAP
基因简介 中英文全称:成红细胞膜关联蛋白(Scianna 血型) erythroblast membrane-associated protein (Scianna blood group) 病变:血型, Radin|血型, Scianna 系统 OMIM/位置:609017 1p34.2 ...