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专家访谈
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教授：全球罕见病例总数惊人 中国病患达1680万
最近，名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS（肌萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”）的罕见病。随着冰水的“浇灌”，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。 除了渐冻症，目前全球还有5000~6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。若根据世界卫生组织定义的...
外媒：13名深圳富士康员工扎堆儿患上白血病 5人已死亡
据英国《每日邮报》报道，富士康卷入一起“多名年轻员工疑似因厂区内有毒物质扎堆儿患上白血病”的案件，苹果公司、富士康、第三方劳工福利机构目前正在调查此事。 从2010年起，至少13名年龄在20岁左右的富士康深圳工厂员工病倒后被确诊患上白血病（leukaemia），其中5名已经死亡，还有一个被确认为白血病的员工工龄只有...
今年至少10家互联网医疗公司获融资 总规模近20亿元
互联网医疗又有迎风起飞之势。 9月2日，丁香园宣布获得腾讯7000万美元战略投资。腾讯将获得丁香园折现和全面摊薄后的少数股权，预计交易将在本月完成交割。据了解，此次交易是今年以来国内互联网医疗健康领域规模第二大单融资。而移动健康平台春雨医生获得C轮5000万美元融资，互联网医疗似有站到风口迹象。 &e...
盘点：那些多了或少了一个条性染色体的女人和男人
今天，我们要谈一谈四种性染色体倍数异常的病症： XXX，共三条X染色体的女人（Triple X syndrome） XXY，多了一条X染色体的男人 XYY，多了一条Y染色体的男人（Klinefelter syndrome） X，少了一条X染色体的女人（Turner syndrome） XXX染色体的女性（下称“3X”）： 外表与普通女性差...
2014年度求是科学奖颁奖现场精彩回放
从1994到2014，从“求是”之名到科技之魂，从东方明珠之湾到华夏科研众地，求是科技基金会与求是奖颁奖典礼已走过了二十年风雨科研路，也在发掘并输送青年科技人才的同时，见证着从“科研大国”到“科研强国”的转变历程。而如今，9月13日晚，这一以“求是”为尊的颁奖典礼来到了复旦，以另一种方式延续着旦复旦兮间的渊源，延续着科学的严谨与...
广东：每年120万对新婚夫妇 约20万对携带地贫基因
据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。9月12日是第9个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，从孕前开始”。广东省地中海贫血与出生缺陷防控研讨会在韶关召开，肇庆、清远和韶关市妇幼保健院分享了地中海贫血防控工作经验。 据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省...
日本：研究发现增强长寿基因SIRT1的表达 可预防血管性痴呆
原标题：增强一种长寿基因 可预防血管性痴呆 新华社东京9月13日电 日本研究人员在新一期美国《中风》杂志上报告说，他们发现如果让一种长寿基因在脑内更加积极地发挥作用，就可预防脑梗塞引发的血管性痴呆。 血管性痴呆是由缺血性中风、出血性中风等脑血管疾病所致的严重认知功能障碍。 日...
杭州一医生在病历上留个人手机号 坚持15年获赞
杭州第三人民医院肛肠外科主任医师贠健 9月12日下午，是杭州第三人民医院肛肠外科主任医师贠健的轮休时间，可他的诊室里还有3个患者在排队。“都是老病人，点名要我看，复诊配点药，就看一下好了。”贠健边写病历边告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）。 要不是他的病人向杭州当地报纸热线爆料，...
英国：10万人基因组计划能否颠覆医疗？
2012年，英国首相正式启动10万人基因组计划，该计划的目标是在2017年年底获得10万名癌症及罕见病患者的全基因组。目前已经完成了100个基因组。和过去遗传学中的“大科学”投资一样，10万基因组计划被期望能给临床医学带来变革。Genomics England公司（由英国皇家卫生部创建）表示，该计划将利用...
我国研究：糖尿病前期致患癌风险增加15%
由我国广东省佛山市顺德第一人民医院黄裕立博士及其同事完成的一项最新荟萃分析结果显示，糖尿病前期可使患癌症风险增加15%，风险大小取决于癌症的类型，肝癌、子宫内膜癌、胃癌和结直肠癌风险尤其高。在校正肥胖（BMI）的影响后，糖尿病前期可使某些癌症的患病风险增加22%。该研究9月8日发表于知名期刊《糖尿病学》（Diabetologia）。 糖尿病前期指...
微滴单分子测序仪-设备成本仅1万美金
今年年初，以剑桥大学为依托的Base4公司宣布他们成功利用微滴中包裹的核苷酸荧光级联反应技术清楚的分辨出每个碱基的类型。 每一个核苷酸包裹在一个微滴中，每个微滴按照顺序放在每个小的微孔中，大大的增加微孔的数量，即可进行大规模测序。去年该公司和日立公司进行合作，通过固态的纳米系统直接读取碱基产生的信号，而不是读取碱基通过纳米孔是发射的电子信号。 微滴方法使用一个焦...
马凡氏综合征的相关致病基因：FBN1
马凡综合征（又译为：马方氏综合征，Marfan syndrome），俗称： 蜘蛛指征、肢体细长症。 该病的特征：肢体细长，身高很高。是一种显性遗传病。患者往往有程度不同的心血管的发育缺陷，包括心脏瓣膜和大动脉的缺陷。该综合征也可影响肺、眼、硬脑膜周围的脊髓、骨骼、及硬腭囊。 法国医生Antoine Marfan最先报道了此类病症，所以此病以Marfan的名字...
2014中国大学排行榜 名校拼师资也拼校友
2013年12月30日，中国校友会网最新发布《2014中国大学评价研究报告》，报告显示，北京大学连续7年蝉联中国第一，问鼎2014中国大学排行榜100强榜首;清华大学位居第二，上海交通大学居第三，复旦大学列第四，武汉大学排名第五，创历史最高排名。 中国科学院大学、中国人民大学凭借在自然科学和人文社会科学领域的超常表现，入选2014中国顶尖大学，荣膺“中国六星级大学”美誉;上海交通...
有一家公司默默牛B了15年
他被誉为“生物界的谷歌”， 他产出的数据量全球最大， 他是全球科研实力排名最高的民间机构， 他的5000人团队平均年龄只有27岁， 他从事着一项伟大事业—— 让千万家庭远离遗传出生缺陷， 让疾病早知道早预防， 让基因科技造福人类！ ...
广东现1140多例登革热患者 如何预防登革热
根据广东省疾病预防控制中心最新的统计数据，目前广东省一共是有1140多例登革热患者，相当于往年全年的数量，其中广州市确诊登革热病例最多，占了全省的九成，有31例是属于重症的患者。目前还没有患者死亡情况出现。登革热有哪些临床症状？如何预防登革热？ 据了解，登革热是经过伊蚊叮咬传播的急性啊的传染病，重症患者可能会出现休克、出血甚至死...
我国每年约12万人自杀 医院研制防自杀APP
今天是第十二个世界预防自杀日，在现有的预防自杀心理热线等传统手段外，医疗界准备借助新技术手段增强预防自杀的能力。回龙观医院启动了预防自杀相关自助服务项目，他们研发的提供预防自杀相关自助服务的手机APP有望在两年内上线，市民可借助它进行测评、部分治疗。 回龙观医院昨天下午举行世界预防自杀学术论坛，会上提供的资料显示，世界卫生组织称...
2014年吴阶平医学奖候选人名单公布
2014年吴阶平医学奖推荐和候选人初审工作已经结束。根据《吴阶平医学奖奖励章程》现将评审委员会初审确定的5位候选人名单进行公示。 “吴阶平医学奖”是由吴阶平医学基金会设立，经国家卫计委和科技部批准的我国医药卫生领域个人奖项，主要奖励在医学临床、科研、教育、公共卫生和卫生事业管理等工作中作出突出贡献的个人。全国政协副主席、中国科学技术协会主席 、中国科学院院士韩启德担任...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓 11个项目获立项
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组20...
罕见病毒蔓延美10州 上千儿童呼吸系统中招送医
一种罕见的肠道病毒EV-D68导致的呼吸系统疾病，在美国中西部地区至少10个州蔓延，引起恐慌。上千名受感染儿童需要住院、甚至进入重症监护室治疗。目前尚无疫苗和特效药物，专家称已报告病例很可能只是“冰山一角”。 美国疾病预防与控制中心(CDC)8日证实，已经有包括科罗拉多、北卡罗莱纳、佐治亚、俄亥俄、爱荷华、伊利诺伊、密苏里、堪萨斯、俄克拉荷马和肯塔基等中西部地区的10...