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找到约775条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号： 609069 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病： 氧化磷酸化偶联障碍
<P>中文名称： 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号： 609060 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称： 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 609015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号： 608836 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号： 608804 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1e型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号： 608799 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<P>中文名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号： 608782 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2e型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2e型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iie </P><P>OMIM号： 608779 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Il </P><P>OMIM号： 608776 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 胰岛素样生长因子I缺乏症
<P>中文名称： 胰岛素样生长因子I缺乏症</P><P>英文名称：Insulin-Like Growth Factor I Deficiency </P><P>OMIM号： 608747 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号： 608728 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 获得性局部脂肪代谢障碍
<P>中文名称： 获得性局部脂肪代谢障碍</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Partial, Acquired </P><P>OMIM号： 608709 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
<P>中文名称： 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</P><P>英文名称：Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号： 608643 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1k型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1k型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik </P><P>OMIM号： 608540 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1h型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1h型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih </P><P>OMIM号： 608104 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1j型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号： 608093 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii </P><P>OMIM号： 607906 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 家族性高胆烷血症
<P>中文名称： 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称：Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号： 607748 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...