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专家访谈
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会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【快讯】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙于8月31日在广州成功举办
8月31日，第二届新型诊断技术临床应用沙龙在广州成功举办，本次沙龙由中国医药生物技术协会基因检测技术分会、中国遗传学会遗传诊断分会和转化医学网主办，丹纳赫生命科学承办。目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断和治疗的重要组成部分，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具，随着医学检测技术的发展，新型诊断技术也在不断更新迭代，液相色谱串联质谱技术、流式细胞术、NGS及电镜技术等的...
【参会提醒】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙将于8月31日在广州举办，大咖云集，欢迎参加！
参会提醒 第二届新型诊断技术临床应用沙龙将于8月31日在广州香岚官洲酒店举办，以下为签到和防疫信息，欢迎您的到来！ 签到时间：8月31日12:30-13:30 签到地点：广州香岚官洲酒店三楼签到处 地铁站短驳车： 上车地点：官洲地铁站A出口 发车时间：13:10发车，（13:00车辆到位） ...
【日程公布】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙将于8月31日在广州举办，大咖云集，欢迎参加！
邀请函 目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断和治疗的重要组成部分，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具，随着医学检测技术的发展，新型诊断技术也在不断更新迭代，液相色谱串联质谱技术、流式细胞术、NGS及电镜技术等的出现和发展，为精准医疗的发展奠定了坚实的基础。 基于此，为持续推动诊断技术的不断创新，助力新技术临床转化，搭建高水平的多学科、综合...
全国免费招募｜WES/WGS阴性智力落后/发育迟缓儿童多组学【OGM+RNA Seq+Methylation Array】再诊断
研究信息 智力落后、发育迟缓患儿是一种复杂、异质和多因素的神经发育障碍，其特征是认知障碍和适应行为困难，在全球儿童和青少年中的患病率约为3%。该类疾病严重影响患儿的生活质量，也对患儿家庭造成极大的精神和经济负担。智力落后、发育迟缓的病因十分复杂，既有外在环境因素又有内在遗传因素。遗传因素可能包括染色体异常、亚显微染色体重排、拷贝数变异（CNV）和基因突变；近年来染芯...
【邀请函】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙
邀请函 尊敬的各位同道 ： 目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断和治疗的重要组成部分，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具，随着医学检测技术的发展，新型诊断技术也在不断更新迭代，液相色谱串联质谱技术、流式细胞术、NGS及电镜技术等的出现和发展，为精准医疗的发展奠定了坚实的基础。 基于此，为持续推动诊断技术的不断创新，助力新技术临床...
【推荐】伴随诊断百亿蓝海市场，你准备好了吗？
随着个性化医疗和精确治疗时代的到来，伴随诊断（companion diagnostics，CDx）日益为人们所关注。伴随诊断是一种体外诊断技术，能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息，有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而改善治疗预后并降低保健开支。 1 伴随诊断市场 在伴随诊断（CDx）之前，临床治疗以传统治疗为主，医...
【推荐】美国多州进入猴痘疫情紧急状态！！迈迪安超灵敏检测原料助力中国诊断打入海外猴痘检测市场！
世界卫生组织WHO已将猴痘疫情列为全球公共卫生事件，虽然美国尚未宣布全国性公卫紧急事件，但截至今日，美国已经有三个州进入紧急状态。 概况 猴痘病毒(MPXV)是一种人畜共患的双链DNA包膜病毒，属于痘病毒科正痘病毒属，此类病毒还包括天花病毒(VARV)、牛痘病毒(CPX)...
相约武汉 共襄盛会丨中国工程科技论坛第十二届中国分子诊断技术大会全新起航！
时间：2022年10月15-16日 地址：武汉洲际酒店（湖北省武汉市汉阳区晴川大道666号） 2022年10月15-16日，由中国工程院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办；中国工程院医药卫生学部、华中科技大学同济医学院附属协和医院、中国医药生物技术协会生物芯片分会、湖北省预防医学会承办的“中国工程科技论坛第十二届中国分子诊断技术大会”将在...
【Nature】汪星人的新工作：医用探测犬“嗅”出疾病助诊断
有什么证据支持狗可以嗅出人类疾病？ 狗对人类气味的变化一直保持着高度敏感。第一个证据来自1989年的《柳叶刀》杂志：一只狗嗅闻了一位女士，并咬伤了她的痣——这颗痣结果被发现是一种黑色素瘤。这引发了人们的联想：癌症也许可以通过气味被检测到，而狗也许可以协助诊断疾病。 2004年，此领域有了巨大进展，当时一个名为“医疗探测犬”（Medical ...
【日程发布】沙磁分子诊断高峰论坛将于7月24日在重庆召开，大咖云集，欢迎参加！
论坛议程 14:30-15:00 签到 重庆融汇丽笙酒店酒店一楼天空厅 14:30-15:00 签约仪式 罗氏诊断-鼎晶生物卓越创新中心签约揭牌仪式 15:00-15:10 茶歇 天空厅茶歇处 15:10-15:30 MRD在非小细胞肺癌的全生命周期管理的临床进展...
重磅丨博奥晶典CNV-seq全新升级，掀起染色体病诊断新浪潮
近年来，基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测，在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。然而，由于CNV-seq技术本身无法实现对三倍体、单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）的检测，一定程...
《肿瘤与基因》免费送给从事分子诊断相关领域的你，赶快领取，手慢则无！
据悉，生命精准系列读物《肿瘤与基因》由北京科学技术出版社于2022年6月出版，主编为中科院上海生命科学研究院李亦学教授和北京大学肿瘤医院张力建教授，本次转化医学网联合慧算基因为用户带来免费赠送50本的福利，填写调查问卷即可免费获得，送完为止。 该书籍的作者和他们的团队做出了大量的翻译和整理工作，为我们展示了常见肿瘤相关分子遗传学基础，包括生殖细胞和体细胞相关基因突...
【Nature子刊】蛋白质组学带来早期诊断肝脏疾病的新方法！
与目前最先进的临床试验相比，该工具是非侵入性的，如果不优越，也同样准确。该研究“Noninvasive proteomic biomarkers for alcohol-related liver disease”已发表在《Nature Medicine》上。 https://www.nature.com/articles/s41591-022-01850-y ...
【推荐】胃肠道感染病的分子诊断
感染性腹泻发生在世界各地，可造成高发病率和高死亡率，尤其在５岁以下儿童中发生比例较高。染性疾病的病原体可以是细菌、病毒或者寄生虫，地域不同病原体流行谱也不同。 肠道病原体可通过受污染的食物和水源传播，也可以通过与感染者的密切接触传播，及时发现胃肠道病原体及治疗可以防止不良后果和减轻疾病的传播。 传统检测胃肠道感染性病原体的检测方法包括细菌...
【推荐】STD分子诊断的创新进展：超灵敏尿液直扩qPCR预混液
性传播疾病 性传播疾病（STD） 通常通过性接触传播。引起性传播疾病的微生物（如细菌、病毒或寄生虫）可以经由血液、精液、阴道分泌物或其他体液从一个人传到另一个人身上。 目前已知有30多种不同的细菌、病毒和寄生虫通过性接触传播。较常见的性病种类有淋病、梅毒、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、沙眼衣原体、软下疳、生殖器疱疹、滴虫病、乙型肝炎和艾滋...
文献速递│FR+CTC用于结直肠癌早期诊断的临床价值初现
全球癌症负担报告显示，2020年我国结直肠癌（CRC）新发病例约55.5万，死亡病例28.6万，随着生活水平的提高和饮食习惯的改变，CRC发病率呈上升趋势。当前早期CRC通常通过手术预后较好，但复发和转移往往会导致患者死亡，因此早期发现和个性化治疗是改善CRC预后的重要因素。目前国内常用的CRC筛查方法各有条件限制，如肠镜检查具有患者依从性差的缺点，而粪便常规+潜血检测敏感性及特异性差，致使83%...