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专家访谈
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专家称“一父两母”基因治疗技术不存在伦理问题
回放: 2月3日,英国下议院以382票赞成、128票反对的结果通过了一项基因治疗技术,即所谓线粒体替代或“一父两母”的人工受精技术。该技术有助于减少下一代患某些严重遗传疾病的风险。由于技术涉及到伦理道德,该事件引发了巨大争议。 质疑: 这项技术是否可行?它是否会将捐赠者的基因遗传给被捐赠者的下一代?又是否存在公众担忧的伦理问题? ...
NEJM:线粒体捐赠或可有效抑制育龄女性线粒体疾病的遗传
近日,一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中,来自惠康基金会(Wellcome Trust Centre)的研究人员表示,目前在英国大约有2500名育龄女性存在将线粒体疾病转移给后代的风险;研究者表示,这些家庭在后期将得到体外受精技术的帮助来抑制线粒体疾病的发生。 线粒体疾病通常是由线粒体DNA的遗传...
线粒体DNA总体水平或可预测个体的死亡风险
近日,来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究发现,个体机体细胞中的线粒体DNA的总量或可帮助预测个体的死亡率;研究者表示,个体机体血液中的线粒体DNA总量可以直接反应出机体的虚弱程度,而线粒体DNA也是在机体出现症状之前反应个体死亡和虚弱性总体风险的一个很好的预测工具。 研究者表示,本文研究为我们理解机体老化进程,同时为开发新型检测手段来帮助鉴别处于风险...
研究表明线粒体将排斥外源细胞核的植入
由斯坦福大学医学院和麻省理工学院领衔的国际研究团队通过对老鼠的研究发现,细胞内线粒体会对核移植产生反应,抵制异源细胞核的植入。 该研究发表于11月20日的《细胞-干细胞》杂志上,题目是“体细胞核移植与同种异体细胞不匹配的线粒体触发免疫反应。” 作者在该文章中写道:在乳鼠核移植的研究中,我们查明了同种异体的线粒体在核交换胚胎...
英国资深科学顾问力挺“一父两母婴儿”
英国是世界上含有“一父两母”三人遗传物质的人工授精技术的首创和倡导者,该技术在英国公共调查中也得到了民众的普遍支持,当然也有人对该技术提出了质疑。据英国《独立报》11月21日报道,英国资深科学顾问力挺目前尚具争议性的“线粒体移植技术”,认为“一父两母婴儿”所带来的益处很可能超过其风险。 英国人类受精与胚胎管理局(HFEA)专家小组成员罗宾·拉威尔-拜基教授和彼得·...
线粒体基因组测序有助筛选青光眼治疗靶点
青光眼是导致不可逆性失明的主因,该病在世界范围内的影响超过了6000万人,估计到2020年会增加到7960万人。人们认为遗传起源和许多实验表明的新的测序方法可以帮助了解该疾病发展状况。 研究组使用新的基因测序技术获得了线粒体基因组数据。开角型青光眼是最常见的青光眼,该种病型表明线粒体已发生突变,...
NATURE:线粒体基因也能促进先天免疫?
传统的研究认为,人类的免疫力主要是由T淋巴细胞和B淋巴细胞调控的,因此,起主要作用的基因是核基因。但是,近日Cole M. Haynes等人的研究结果表明,线粒体的UPR基因对于人体的先天免疫,也具有促进的作用。而这个结果,对我们以往的线粒体基因和免疫机制具有一个颠覆性的改变。 微型后生生物能在肠腔等微生物丰富的环境中识别和消灭细菌病原体,但是...
J Biol Chem.:线粒体CYP2D6有望成为治疗帕金森氏病新靶点
科学家通常给予模型动物注射或食用化合物MPTP或者海洛因来模拟帕金森氏病。MPTP导致多巴胺能神经元损伤,产生包括震颤,走路困难等肌肉控制问题。 通常认为MPTP致病机制是MPTP进入神经系统之后被位于神经元线粒体上的MAO-B酶转化为毒性化合物MPP+。之后MPP+通过特异的转运体转到多巴胺能神经元内,抑制线粒体功能最终导致细胞死亡。 ...
Science:应激相关激活转录因子-1调节线粒体非折叠蛋白反应
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061810290598.jpg" alt="" width="314" height="160" border=&quo...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:157640 <...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:258450 <...
进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</div><p align="left"> <br/>相关基因:C10orf2 <br/>染色体位置:10q24 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:609286...
线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)</div><p align="left"> <br/>相关基因:UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置:8q22(2q33) <br/>遗传方式:AR <br/&g...
线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)</div><p align="left"> <br/>相关基因:BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置:2q33(8q22) <br/>遗传方式:AR <br/>...
单基因遗传病: 线粒体磷载体缺乏
<P>中文名称: 线粒体磷载体缺乏</P><P>英文名称:Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency </P><P>OMIM号: 610773 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
单基因遗传病: 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称: 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称:3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号: 605911 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病
<P>中文名称: 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病</P><P>英文名称:Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 </P><P>OMIM号: 613077 </P>&l...
单基因遗传病: 进行性眼外肌瘫痪合并线粒体核酸缺失4型
<P>中文名称: 进行性眼外肌瘫痪合并线粒体核酸缺失4型</P><P>英文名称:Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 4 </P><P>OMIM号: 610131 </P&...
单基因遗传病: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<P>中文名称: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</P><P>英文名称:Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号: 609286 </P&...
单基因遗传病: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型
<P>中文名称: 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型</P><P>英文名称:Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 </P><P>OMIM号: 609283 </P&...