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科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测

2016-01-19

近日,来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法,其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类,相关研究刊登于国际杂志PNAS上,文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象,比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。   利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...

英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序

2016-01-19

  近日,英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分,这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出,他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后,随即进行的高风险21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)及13三体综合征(帕陶氏综合征)的额外的...

最新版!《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(修改稿)》出炉

2016-01-19

  2014年12月22日,卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位,2015年1月15日,卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位,同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(简称《试行》)。日前,为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作,卫计...

【硬菜】分子诊断工具介绍

2016-01-13

  因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点,带来了分子诊断行业的快速发展。此外,因为分子诊断技术具有准确性、敏感性和特异性,实验室人员能够从很小量的样本中就可获得有效的结果。这对法医检测领域来说是非常有用的,但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度,从而使临床医生在极早期阶段就能检测到疾病。   产生的结果是,越来越多的公司致力于为特异性基因序列开发分子检...

卫生部临床检验中心《2015年新生儿遗传代谢病筛查工作统计情况调查》通知

2016-01-12

各新生儿筛查中心及实验室:   开展新生儿疾病筛查是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施,也是实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要工作。卫生部已颁布《新生儿疾病筛查管理办法》(中华人民共和国卫生部令第64号),《新生儿疾病筛查管理办法》第十四条已明确规定了“新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查”。为了更好地开展新生儿遗传代...

Illumina成立新公司GRAIL 从事癌症筛查业务

2016-01-11

  近日,Illumina宣布成立了一个新公司GRAIL,从事通过简单血液测试进行癌症筛查的业务。以Illumina的测序技术为技术支持,GRAIL将通过直接测量血液中的循环核酸进行泛癌症筛查。   GRAIL已形成为一个单独的公司,Illumina拥有其多数股权。 GRAIL最初是由Illumina和ARCH Venture Pa...

科学神话之癌症筛查

2015-12-17

  癌症筛查能挽救所有癌症患者生命,许多科学家都相信这一观点,但是这是科学神话之一。对某些类型癌症的高危人群进行常规筛查有价值,例如抽烟患者的肺癌和结肠炎患者的大肠癌,但是这不适合所有人所有类型的癌症。但是许多患者和临床医生并不同意这一看法。   癌症的早期诊断能挽救患者生命的观点来自上世纪初期,当医生意识对那些处于早期阶段的肿...

植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范

2015-12-15

  植入前胚胎遗传学诊断(preimplantation genet?ic diagnosis,PGD)是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析,选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查(preimplan?tation genetic screening,PGS)是选择染色体整倍体的胚胎进行移植,进而提高体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的...

重磅:无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇

2015-12-09

  随着人类基因组计划的完成,临床医学越来越多地与基因组结合,显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来,随着基因测序技术的快速发展,成本不断降低,让这种优越性得以大规模地应用到临床上。   无创基因检测被写入我国教科书   美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划,标示着个性化治疗方案将通过基因组学技...

山东德州实施宫颈癌、乳腺癌免费筛查扩面项目

2015-12-08

  在我国,乳腺癌、宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤。“农村妇女由于受经济条件、医疗条件、健康意识等因素的制约,许多患有妇科疾病的妇女无法得到及时检查和救治。 ”市卫生计生委妇幼健康服务科科长王斌介绍,通过“两癌”筛查,可以将宫颈癌、乳腺癌这两种危害女性健康的癌症,尽早地筛查出来,做到早发现、早预防、早治疗。   “两癌”发病率高,通过筛查...

新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因

2015-12-03

  历时近四个月,行走上万公里,新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”,在针对新疆“三市三县”( 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县)11902人份的筛查中,共检测出1199人携带耳聋基因,占受检人群的10.07%,约为正常人携带耳聋基因比例(约4%)...

又一省NIPT“闸门开启”:四川发改委定价无创产前2400元/次

2015-12-02

  无创产前基因检测(NIPT)技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业,从国家政府到临床应用医院,对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位,说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...

【盘点】无创产前筛查(NIPT)发展的这些年

2015-11-28

  2012年卫生部出生缺陷防治报告指出,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿数约90万例,出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量,而且影响着整个国家的人口素质,增加家庭及社会经济负担,出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。其中以21号染色体三体综合征(唐氏综合征、T21)、18号染色体三体综合征(T18)、13号染色体三体综合征(...

关于肺癌,你必须知道的那些事。。。

2015-11-20

冬季时节,北方已开始供暖。上周辽宁省PM2.5爆表破1400的新闻刷爆朋友圈。PM2.5 1400是什么概念?就是伸手不见五指,“白天已懂夜的黑”,当然这么说可能有点夸张,不过你懂得。。。 天空飘来五个字……东方饺子王! 出门时的装备 雾霾天,呼吸系统与环境接触频繁,且表面积较大,导致数百种大气颗粒物能直接进入并粘...

博圣生物强势介入基因诊断领域,助力遗传代谢性疾病筛查普及

2015-11-13

百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来,让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚,百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来,让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕,会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...

加州大学启动个性化乳腺癌筛查指南研究

2015-11-08

  The Women Informed to Screen Depending on Measures of Risk(WISDOM)研究将会取代雅典娜乳腺健康网络,该网络现在约有15000名女性在加州大学五个医疗中心和中西部的桑福德健康所接受护理。   由加州大学旧金山分校乳腺癌中心主任Laura Esserman领导,研究人员招募了十万名女性,并将其随机分入从四...

高龄妈妈如何圆“二孩梦”?产前筛查十分必要

2015-11-04

  怀二孩前,准妈妈必须接受常规的孕检,以确定是否患有内科疾病。广州医科大学附属第三医院产科李映桃称,由于此次全面放开二孩,生育欲望更强烈的是一大波75年至85年出生的女性,更多需要关注的是出生缺陷高发需孕前优生咨询和产前诊断问题以及妊娠期并发症问题。   地贫   在广东地区,由于地中海贫血高发,地贫基因筛查...

我国乳腺癌筛查仍不够规范

2015-11-03

在过去的10年,我国乳腺癌的发病率和死亡率大幅度增长,发病年龄呈现年轻化趋势。全国肿瘤登记中心发布的《2015年中国肿瘤登记年报》指出,乳腺癌高居我国女性恶性肿瘤发病率的第一位。专家指出,乳腺癌死亡率下降在我国表现不明显,这与乳腺癌增加速度太快、筛查不规范和综合治疗规范化不足等因素有关。 中国女性致密型乳房更适合用超声检查 据今年发布的《2012全球癌症统计》,乳腺...

医学筛查自己有多大几率会得癌 你会去测吗

2015-11-02

  因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁,为了防癌,朱莉两年内切掉了三个器官,也引起了人们对癌症风险评估的关注。   昨天,复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露,一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的20...

南宁1.25万人可免费筛查5大癌症

2015-10-29

  10月26日,记者从2015年广西城市癌症早诊早治项目启动会暨培训班上了解到,该项目从2014年启动以来,社区卫生服务站工作者共对5.9万余人进行问卷调查,评估出高风险人群24846人次,高危人群临床筛查7480人次。   目前,2015-2016年度城市癌症早诊早治项目已经启动,如果你在西乡塘辖区内居住时间年满3年以上,实际年龄在40-...