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【Cancer Cell】南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制

2022-09-16

2022年9月15日,南京医科大学沈洪兵团队和胡志斌团队合作在《Cancer Cell》杂志上发表了研究论文。该研究是在中国人群中进行的迄今为止最大的非小细胞肺癌全基因组测序研究,并通过 SNP 阵列进行基因分型。这项成果不仅为未来基于阵列的关联研究提供了高质量的参考面板,而且描绘了 NSCLC 罕见致病变异的全貌。 https://www.cell.com/can...

北大肿瘤医院柯杨团队:首次揭示“食管癌前病变进展”基因组学早期预警标志物

2022-07-19

北京大学肿瘤医院柯杨教授团队深耕于我国食管癌防治一线,聚焦食管癌病因学及精准防治。2022年5月,柯杨教授团队依托其之前在我国食管癌高发区开展的大规模食管癌人群筛查队列(“ESECC”研究),进行了巢式病例对照研究,首次揭示了同一个体食管癌前阶段基因改变与最终癌变之间关联——发现“NOTCH1基因突变水平降低”与“CDKN2A基因缺失增加”可有效预测病变进展为食管癌的整体风险,为实现“食管癌...

【科研转化】贾伟平教授团队研发人工智能系统DeepDR 精准识别糖尿病视网膜病变

2021-06-04

近日,上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病临床医学中心贾伟平教授课题的最新研究成果在线发表于Nature子刊Nature Communications。该研究基于全球最大的眼底图像数据库,创新性研制迁移强化的多任务学习框架,构建了糖尿病视网膜病变辅助智能诊断系统——DeepDR,实现了对糖尿病视网膜病变从轻度到增殖期病变的全病程自动诊断,并能对眼底图像的...

划重点!长安心®获《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》重要推荐

2021-06-01

本共识目的是让临床医师和患者知晓现有的有可靠证据支持的结直肠癌筛查方法,强调主要用于早期检出结直肠癌及癌前病变的技术方法,强调预防和早诊。该共识为检验学科首次推出的关于肠癌及癌前病变诊断技术的共识意见,具有重要的学科指导价值和里程碑的意义! 目前,发病率在所有恶性肿瘤中居第二位的结直肠癌日益为上至政府下至民众加倍关注,...

自噬与神经退行性病变新进展:或许自噬也是加重病情的元凶!

2018-03-23

  聚谷氨酰胺(polyQ)障碍导致扩展的CAG三核苷酸重复进而引起的神经退行性疾病,所述重复引起蛋白质序列中的polyQ扩展。这些发现于亨廷顿舞蹈病和齿状核旁核视网膜萎缩症(DRPLA)中.DRPLA是由于atrophin1(ATN1)基因突变的结果。这种ATQ的polyQ形式会破坏对于防止聚集相关的神经退行性疾病是至关重要的,因此通过巨噬细胞自噬活化来激活核自噬过程以...

糖尿病神经病变:2017年美国糖尿病协会立场声明

2016-12-28

日前,《糖尿病护理》杂志上的刊登了美国糖尿病协会(ADA)有关糖尿病神经病变的立场声明。原文共19页,内容较多,本文仅翻译了其执行纲要部分。   预防(Prevention)   ●尽早优化葡萄糖控制以预防或延缓1型糖尿病患者的远端对称性多神经病变和心血管自主神经病变的发展。A   ●优化葡萄糖控制,以预防或延缓2型糖尿病患者远端对称性多神经病变的进展。B ...

癌症新疗法2小时可消灭肿瘤 只针对病变细胞

2016-07-05

  癌症是很多人的梦魇,主要遏制病情的化疗及电疗为癌症病人带来不少副作用。据香港“东网”7月4日报道,美国科学家研发出一种全新治癌疗法,声称可以在2小时内消灭肿瘤,一次疗程便能增加患者生存率一倍,为惨被癌魔折磨的病人带来曙光。   德州大学生物学教授格多温(Matthew Gdovin)用老鼠做实验,暂时主要针对乳癌做研究。 &ems...

75%女性可能感染HPV 早诊提高宫颈癌前病变治愈率

2016-05-20

  北京大学第三医院妇科主任郭红燕19日在北京指出,全球99%以上的宫颈癌病例都是由人乳头状瘤病毒(HPV)引起的,HPV感染相当常见,高达75%的女性在其一生中可能感染HPV,早诊早治是抵御宫颈癌最为有效的方法,通过临床检测及早发现癌前病变,最大化提高宫颈癌前病变的治愈率。   数据显示,宫颈癌是全球女性第三大、中国女性第二大最常见的...

宫颈癌前病变会发展多久?

2016-03-21

  宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,发展到晚期,很快便会夺走人的性命。然而,宫颈癌又有其他恶性癌种所不具备的特点:目前唯一一个知道病因的癌症。并且,宫颈的癌变历程漫长,从癌前病变发展到恶性的浸润性宫颈癌,起码有5-10年的潜伏时间。所以,只要选对体检,90%以上的宫颈癌可被预防,扼杀在“癌前病变”阶段。然而,目前还有一部分女士认为,子宫B超、宫颈刮片都能筛查宫...

三分钟带你看完这12种癌的癌前病变

2016-01-21

  国家卫生计生委最近发布了《中国公民健康素养——基本知识与技能(2015年版)》,其中“基本知识和理念”部分明确提出“积极参加癌症筛查,及早发现癌症和癌前病变。”本期我们看看12种癌前病变。   乳腺癌——乳腺非典型增生   可能是乳腺癌的癌前病变。单纯的乳腺增生症并不发生癌变,如果导管上皮高度增生及非典型增生则可能为癌前病变。一般将乳腺组织非典型增生、导管内乳头...

EASD2015:辣椒素贴剂改善痛性糖尿病周围神经病变疼痛

2015-10-15

  糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病的一种微血管并发症,主要表现为外周神经功能障碍。其中痛性糖尿病周围神经病变(DPNP)较为常见,其属于一种神经病理性疼痛。DPNP 会严重影响患者的生活质量,且其常于夜间加重,进而严重影响患者睡眠。目前 FDA 只批准了度洛西汀和普瑞巴林用于治疗 DPNP。   在刚刚过去的第 51 届欧洲糖尿...

对周围神经病变患者进行外显子组测序揭示疾病基因

2015-08-08

  通过进行外显子组测序,近日,来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症(CMT)样周围神经病的基因突变;CMT是一种遗传性周围神经病,临床中该疾病主要存在两种形式,其中一种不常见的形式和一系列基因突变直接相关,包括基因CMT1A, CMTX1, RAB7和PMP22等。   文章中,研究人员对37个无关联家庭的40名个体进行外显子组测序,其中发现17名个体都没有患周围...

两个月早产婴儿视网膜病变 医生手术恢复光明

2015-02-15

  医学论坛网讯(通讯员 陈锐 张崴)2月12日,西安交大一附院新生儿科、眼科、麻醉科联合为一位出生仅2个月大的视网膜病变早产婴儿进行手术,及时救治了即将失明的小宝宝。   出生后64天的“旦旦”是一名26周的超早产儿,妈妈做了三次试管婴儿才迎来了这个珍贵的小生命。出生后的64天内,宝宝先后经历了DIC、肺出血、呼吸窘迫、内环境...

Regeneron糖尿病视网膜病变药Eylea获FDA优先审查

2014-12-05

Regeneron近日宣布,FDA已经决定授予该公司补充生物制剂许可证申请的优先审核权,这为Regeneron看家药物Eylea(用于治疗糖尿病黄斑水肿病人的糖尿病视网膜病变)的品牌扩张提供了优势条件。 FDA的优先审核权主要是授予治疗那些严重疾病或是易被忽视疾病的药物,享有此项优先权的药物可以由原来的十个月审核期缩短至六个月,因此,依据处方药使用者收费法案,Eylea的批准日期...

Nano Letters:科学家创造出新型人造视网膜

2014-11-13

  近日,一个跨学科的多研究团队创造了一种新型的人造视网膜,这种视网膜能够以更加简单的方式行使更好的功能,或能够用于治疗老年性黄斑变性造成的视力损伤。本研究成果题为“Semiconductor Nanorod–Carbon Nanotube Biomimetic Films for Wire-Free Photostimulation of Blind Re...

NATURE:自身免疫病致病变种的遗传及表观遗传精确图谱

2014-10-30

全基因组扫描相关的研究已经识别出了可能导致潜在人类疾病的位点,但是它在所导致的核苷酸变异和机制还并不为人知。我们在此开发了精确制图的算法,用基因型分型数据来识别21种可能由自身免疫疾病导致的致病变种。 我们将这些预判和转录以及顺式调控的元件注释相结合,元件注释来自于包括静息态和兴奋态的CD4+T-细胞、调节性T细胞、CD8+T细胞、B细胞和单核细胞等在内的原发性免疫细胞的RNA和...

抑郁症:是器质病变与性格无关

2014-09-12

  9月10日是“世界预防自杀日”。广州市疾控中心的统计表明,2013年广州市共有383例自杀,其中男性232例,女性151例。心理专家指出,处于青春期、更年期、老年期的人群自杀发生率高。而抑郁症是各类精神疾病中自杀率最高的疾病,10%-15%的抑郁症患者会自杀。因此,及早确诊、规范治疗抑郁症尤显重要。   抑郁障碍是导致自杀的首因 ...

Cancer Prev Res:研究人员成功预测口腔病变发展成癌症的可能性

2012-12-09

一项最新研究发现一组分子标记可以帮助医生确定哪些低等级的口腔黏膜癌前病变患者会发展演变成口腔癌,相关研究论文发表在<em>Cancer Prevention Research</em>杂志上。 Miriam Rosin博士说:该研究结果有助于帮助我们认识到不是每个低等级口腔癌前病变的人都会发展罹患癌症。不过,该研究结果能便于临床医生更好地了解哪些患者需要更加密切的跟进...

单基因遗传病: 正中神经病变

2012-12-09

<P>中文名称: 正中神经病变</P><P>英文名称:Mononeuropathy Of The Median Nerve, Mild </P><P>OMIM号: 613353&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

渗出性玻璃体视网膜病变4型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:渗出性玻璃体视网膜病变4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:LRP5 <br/>染色体位置:11q13.4 <br/>遗传方式:AD,AR <br/>OMIM编号:601813 <...