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专家访谈
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Cell：基因变异与炎症性疾病的征兆相关
日前，来自剑桥大学等机构的研究人员已经鉴定出了与由克罗恩氏病、炎症性肠道紊乱和类风湿关节炎引起的长期性疾病相关的基因，该研究结果为治疗方案的研发提供了新目标。相关研究论文刊登在了近期出版的《细胞》（Cell）杂志上。 ...
优时比旗下赛妥珠单抗获FDA批准用于成人银屑病性关节炎
优时比制药旗下赛妥珠单抗（Cimzia）获美国食品药品管理局（FDA）批准用于治疗成人患者银屑病关节炎。这次赛妥珠单抗的获批是基于一项409名患者参与的III期临床试验，该试验显示每个剂量组14周与24周ACR20（即病症20%的改善）、50和70的缓解率相较安慰剂组要高。治疗也可使银屑病关节炎患者皮肤的临床症状得到改善，尽管优时比强调赛妥珠单抗治...
乔布斯另一项间接遗产：个性化定制抗癌药物
信息科技的触手正在伸向生物科学领域，如果你需要证据，看看上个星期刚上市的Foundation Medicine（或者Google 的Calico）。这家波士顿公司在IPO之后，股价很快便涨了一倍，来自西海岸科技巨头的意外资助算是主要的原因之一了。Google和比尔盖茨分别为这家公司提供了帮助，而已经去世的史蒂夫乔布斯更是世界上第一批尝试其核...
革命性的眼科产品：全球首个“人工角膜”产品已成功完成
近日，全球首个“人工角膜”产品已由深圳艾尼尔角膜工程公司成功完成。多中心临床试验情况显示，“人工角膜”的愈后效果已经接近人体角膜。 9月29日，由我国著名眼科专家北京同仁医院邹留河教授主持的 “人工角膜”的临床试验总结会议在深圳召开。 该“人工角膜”的临床试验由国内著名的眼科临床医院担任...
分子诊断：推动我国性病管理可控能力发展
9月7日，中国疾病预防控制中心性病控制中心在南京召开全国性病实验室专家工作组扩大会议暨性病分子诊断技术新进展研讨会。根据国家性病防治任务要求，为国家技术标准和规范的制定、性病实验室质控网络的管理、性病实验室检测方法的验证和评估、性病实验室检测领域的科学研究提供技术支持和指导。 为期两天的性病分子诊断技术新进展研讨会上，全国性病预防控制机构实验...
中央财政：51亿支持生物等战略性新兴产业
国家发展和改革委员会副主任张晓强5日说，为充分发挥好战略性新兴产业在稳增长、调结构中的带动作用，推动战略性新兴产业快速健康发展，我国将切实推进体制机制改革、抓紧组织重大工程建设、加快促进产业集聚发展、大力增强技术创新能力、引导鼓励民营企业发展。 张晓强在中国战略性新兴产业发展座谈会暨《中国战略新兴产业》杂志首发式上说，自2010年国务院发布《...
国家代谢性疾病临床医学研究中心在湖南启动
“国家代谢性疾病临床医学研究中心”6日在湖南长沙启动，正式落户中南大学湘雅二医院。 国家临床医学研究中心旨在进一步加强医学科技创新体系建设，提升临床研究能力，打造一批临床医学和转化研究的高地，加快 推进疾病防治技术发展，开发适合中国国情的防治手段和器械，制定、普及并推广新的诊疗技术；其使命包括研究并提出相应领域研究的战略方向、发展重点和研...
公考落榜理由盘点：长得丑 性格不适合 基因歧视
“长得丑”“乙肝病毒携带”、“有贫血基因”、“性格内向”……近年来，全国各地不少公考考生，因为前述等原因，梦断地方公考之路，其中不乏笔试面试成绩头名者。上月底，一网友发帖称因为“有痘痘长得丑”，自己与网络警察失之交臂。 现行公务员录用体检标准制定于2005年，这部我国首个公务员录用体检“国标”，取消了2004年以前各地的诸多限制。但地方屡有歧视等情况发生。专家称，这和相关单位违规成本低有关。据...
规范的个体化治疗：使肺癌或成为慢性病
肺癌是当今世界对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，全国城市地区癌症发病与死亡都已经超过心脑血管病排在第一位，许多患者在得知自己得肺癌后，就消极悲观，连基本的治疗都不配合。对此，在日前举办的“易心为你，乐享健康”肺癌患者健康大讲堂上，专家指出：...
大肠癌患者KRAS基因检测的必要性
KRAS是一种重要原癌基因，在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用，影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助于选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者，从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 &...
Neurology：新影像技术加速多发性硬化症研究
日前，加拿大英属哥伦比亚大学（UBC）该校科研人员开发出一种最新的核磁共振影像（MRI）技术，可以检测更加细微的多发性硬化症，为治疗提供了更新的手段。相关研究论文刊登在了近期出版的《神经病学》（Neurology）期刊上。 多发性硬化症发生，是当人的免疫细胞攻击髓磷脂，也就是环护神经纤维的阻隔层时，导致髓磷脂崩溃，阻遏神经元间的电信号传递，症...
Nature：癌细胞的多样性
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。 细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症...
SR-BI受体基因的G4A位点多态性可能增加脑血管疾病风险
Neural Regeneration Research杂志近期发表了一项名为《中国湖南汉族脑血管病的易感基因》的研究（Vol.8,No.16,2013），研究发现脑血管疾病患者的A等位基因的出现频率比正常对照组低。同时，在动脉粥样硬化和脑缺血患者中均发现，B族I型清道夫受体基因（SR-BI，也称高密度脂蛋白受体）G4A GA+ AA患者的高密度...
西部地区：首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿技术成功
从第四军医大学唐都医院获悉，经唐都医院妇产科生殖医学中心“单核苷酸多态性基因芯片（aSNP）”技术助孕的患者，顺利产下一7斤6两的女婴，这是全军及西部地区首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿，填补了全军和中国西部辅助生殖技术的空白。 小艳（化名）夫妇婚后曾自然流产2次，2010年好不容易怀孕到...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
台"卫生署"：防筛检胎儿性别 母血基因检测将全面禁止
据台湾媒体报道，抽母血检测基因未来将全面禁止。台“卫生署”表示，为防堵岛内业者以验遗传疾病为名，行筛检胎儿性别之实，将在近期预告禁止所有抽母血的基因检测，并清查基因检测医疗器材是否符合规范。 据报道，“卫生署”昨召开出生性别比工作会议，禁止所有母血基因检测，也将清查市面基因检测医材是否合格，并加强检验机构与生技公司管理。未来实施后，违“法”的...
应对过亿慢性病患者 “个体化医疗”显身手
慢性病已经成为人民群众因病致贫返贫的重要原因，若得不到及时有效控制，将带来严重的社会经济问题。目前，在政府的领导下，我国已经建立了多部门合作、全社会共同参与的慢性病综合防治体系，提高全民的慢性病预防意识，倡导健康的生活方式，对高危人群进行健康管理，对慢性病患者实行疾病管理。而医药行业，则将重...
成都生物所：发现一种单核苷酸多态性新型检测方法
单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组水平上，由于单个核苷酸的转换、颠换、插入或缺失等引起DNA序列的多态性，它与许多疾病直接相关。因此，快速、准确、廉价的SNP检测技术的开发，对药物研究、个体化医疗、临床试验和分子诊断等至关重要，而目前大多数的SNP检测方法均需要复杂的探针标记，并依靠高成本的检测设备。中国科学院成都生物研究所唐卓研究员课题组，...
Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cysti...