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专家访谈
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吸烟可在人类DNA上留下持久的标记，改变超过7000个基因
研究人员检查测试了之前16个研究中近16000人的血液样本，发现在那些戒烟的人身上，大部分基因在戒烟五年内恢复如初。“尽管这样反应了吸烟的长期残留影响，但同时也说明了一个好消息：戒烟越早，对身体也就越好。”研究作者Stephanie London博士说，她是美国国家环境健康科学研究所流行病学分支的副主任。 即便如此，London博士的研究小组也发现了一些遗传改变甚至在...
整整30年，基因测序终于帮她确诊
2016年9月7日发表在nature上的一篇名为《Diagnosis： A clear answer》的文章中讲述了一位名叫伊丽莎白的女子，在六岁时，她突然开始依赖脚趾来行走，紧接着各种症状开始出现，包括腿脚疼痛、下肢无力、手臂周期性无力以及声音低沉；走路时，她的膝盖会黏连在一起，脚趾蜷缩在脚下方；一直到成年时，她连想购物这种简单的事情都做不了。 这些年来，伊丽莎白求诊了很多医...
中科院微生物所在细菌耐药基因组学研究获进展
中科院微生物所朱宝利课题组在细菌耐药基因组学研究中的最新进展，研究首次以基因组学大数据为依托，深入解析了耐药基因在细菌间的传播网络和规律，对深入认识细菌耐药性的进化、细菌耐药的形成机制等具有重要意义。成果近日在线发表于《应用与环境微生物学》，并将于第82卷22期以“封面故事”形式发表。副研究员为胡永飞第一作者，朱宝利研究员为通讯作者。 细菌耐药是全球公共健康所面临的重要挑战。近...
基因测序使器官移植更加精确
近日，蒙纳士大学生物科学家团队发明了一种新的基因测序技术，为改善捐献器官匹配打开大门。 来自蒙纳士大学的一个澳大利亚生物医学科学家团队发明了一种全新技术，这种技术能揭示个体基因组成中难以触达的深层信息。该项新技术的初期意义是可以使器官捐赠者与接受者更成功匹配，远期意义则可能应用于治疗范围广阔的疾病。 在7月27日发表于《科学报告》的研究论文中，蒙纳士医学科学研究院的海伦·欧...
2016 CSCO首场液体活检卫星会“爆棚”，鹍远基因引起ctDNA检测“热议”
早上7点不到，鹍远基因卫星会会场已经开始人头攒动。等卫星会在七点半准时开始时，会场早已座无虚席。 首先，本场卫星会的主席，上海交通大学胸科医院的韩宝惠教授作了开场致辞，提出了精准诊断在精准医疗和癌症临床治疗方面的重要意义；希望能够将精准诊断、发热检测、耐药机制诊断和耐药性评估作为精准治疗的必要过程。 ...
基因缺陷能不能生育健康宝宝？第三代试管婴儿技术并非万能
随着两孩政策放开，有预测称未来几年将引发新一波“婴儿潮”，但事实上对很多家庭来说，生育并不容易。而最近有消息称，人工授精试管婴儿将免查生育证明，百万夫妇因此受益。 对于生育困难的家庭，辅助生育技术尤其是试管婴儿技术，成为他们最后的指望。试管婴儿技术发展38年以来，目前第三代试管婴儿技术已经不是单纯的帮助生孩子，还能筛选遗传缺陷，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。不过在妇产科...
我国首个国家基因库开始运营,里面装啥?干啥用?
在西方神话中，诺亚建造了一艘方舟，带着各种牲畜、鸟类等，躲避了大洪水，安然渡过“世界末日”。 一粒种子、一个细胞、一管血液、一口唾沫、一段脱氧核糖核酸、一条数据……这些不起眼的“现在”可能是构建未来生物科技和产业的砖石。在现实世界中，美国、欧盟和日本都拥有世界级基因库，由此掌握生命经济时代的战略性资源。 ...
泛生子基因完成数亿元人民币B轮融资
2016年9月20日，北京泛生子基因科技有限公司宣布，已完成数亿元人民币B轮融资。本轮投资由中源协和细胞基因工程股份有限公司领投，新天域资本以及泛生子A轮投资方分享投资、约印创投，嘉道功程等数家投资机构跟投。 （北京泛生子基因科技有限公司领导团队,左起：首席科学家阎海教授，首席执行官王思振先生，首席运营官洪颖先生） 成立两年余时间内，泛生子已顺利完成产业化基础布...
基因治疗发神威，既抑制肿瘤转移，还治疗眼盲
1、基因治疗抑制乳腺癌转移 该技术对应的论文发表于今天出版的Nature Communications杂志。在这项研究中，科学家应用microRNA完成了目的基因的表达调控，进而限制了乳腺肿瘤的恶化与扩散。根据他们的论文，该技术可以作为早期乳腺癌化疗的辅助疗法。“如果乳腺癌能够被尽早诊断，除了用特定的化疗药物进行治疗之外我们还可以...
癌症风险基因检测能否足够使人信任？这是个问题！看看研究怎么说
根据最近的一项研究，对癌症风险相关的基因突变测试可以指导如何治疗病人，但是判断突变是危险的或者良性的，在各实验室之间会有区别。 通过分析不同实验室的分析结果，研究人员发现，在26%的病例中，他们“致病”，“不确定”或“良性”的诊断是不相同的。 作者在临床肿瘤学杂志上写道，现在存在对基因变异进行分类的指导方针，但不同实验室对其解释可能会有所不同。 “我们现在面临着一个新的...
带有致病基因的人，要怎么预防癌症
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑有家族史的患者，也有主动找来，担心自己得癌症的患者。最常问的问题有...
徐婷之痛凸显精准医疗价值 基因检测让患者理性面对生死
年仅26岁的青年演员徐婷因为淋巴瘤，生命戛然而止，让人唏嘘不已。 徐婷的不幸也代表着相当多的一类人的不幸，徐婷们或是错过了预防身体病变的最早期，或是错过了癌症发现的最早期，也或是错过了选择最佳治疗方案的最早期。一次次错过是源于大家对自己身体基因密码的未知，对病变基因的未知以及对肿瘤基因的未知。 诸多证据表明，各种癌症的确与基因有关，因为癌症是细胞水平上...
元码基因入选2016年度中关村首批前沿企业
元码基因通过“中关村前沿储备项目”路演，正式成为“中关村示范区2016年首批前沿企业”，也是精准医疗领域唯一入选企业。 中关村前沿储备项目是什么？ 中关村作为国家自主创新示范区，为积极抢占全球技术创新和产业变革制高点，充分发挥中关村国家自主创新示范区的战略性新兴产业策源地作用，持续引领构建首都“高精尖”经济结构，开展了前沿储备项目的征集行动...
23andMe:入住美国最大零售商，引领基因检测新潮流
近日，个人基因检测服务领域的领导者“23andMe”宣布与美国零售业巨头Target合作，在Target网站及旗下多家实体店推出获得拥有CE与FDA认证的个人基因组服务(PGS)唾液采集试剂盒，检测售价29.9美元，芯片测序结果与报告解读169美元。此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 同时，与Target的合作也是23andme自去年首次与英...
华大基因朱岩梅：人机融合只有生命数学化能做到
新浪科技讯 9月13日下午消息，由新浪科技举办的主题为“未来之境”的第二届新浪C+峰会今天上午在北京金茂万丽酒店正式开幕。华大基因副总裁朱岩梅在下午的开场演讲中表示，未来的人和基因融合其实就是从今天开始，只有生命的数字化才能做到。 华大基因副总裁朱岩梅 在朱岩梅看来，人不能仅仅有一个财务帐号，还应该有一个健康帐号。包括你的血压，你的各种生命指...
儿童天赋基因检测让孩子少走弯路？ 专家:目前仅用于疾病治疗
用两根采样拭子在口腔内侧刮拭几下，就能测出你的孩子有哪些天赋基因，”如果他有运动基因，他可能是下一个石智勇;如果他有音乐基因，你可能把他培养成聂耳……”类似的广告词引得不少家长怦然心动。“基因检测究竟是什么，真的能让孩子‘少走10年弯路’吗?”市民徐先生打进了新闻热线。 商家 家长可以据此定向培养孩子 徐先生今年3...
精准医疗创新中的“海归基因”
分子诊断是精准医疗重要的组成部分。然而如何将分子诊断应用于一线临床，同时提升医疗效率呢？一些从事分子诊断方面研究的海归作出了积极探索，正成为一股重要的力量。 全基因组测序成本大幅下降，基因测序技术逐渐进入临床。2015年2月，习近平总书记对科技部和国家卫生计生委作出指示，要求成立中国精准医疗战略专家组。2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前在精准医...
[Lancet Oncol]Barrett食管/食管腺癌：新基因位点有前途
食管腺癌在高收入国家中的发病率不断攀升，Barrett食管被认为是食管腺癌的癌前病变，而从Barrett食管演变为腺癌，要经过上皮化生-异型增生-腺癌3个阶段。在这一过程中，最终发展为恶变癌症的患者只是少数，恶变预测缺乏有效的指标。 近日，根据一项Barrett食管与食管腺癌的基因组相关meta分析显示，囊性纤维化可能是影响Barr...
基因检测那些事儿之二：检测项目拾零解析
在上一篇文章中讲到了个人可以做基因测序来了解自己的基因组构成。了解自己的基因组有什么好处呢？ 第一，可以了解自己患相关疾病的概率 （注意，必须在专业遗传咨询师和医生指导下）；第二，可以更好的了解什么样的生活方式和饮食习惯更适合自己，所谓个性化健康指导 。 下面就给大家介绍一些有意思的，可以用作健康指导的基因。 &emsp...
基因检测那些事儿：针对个人的基因检测服务都测些什么？
在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。我个人接触测序技术也有将近5个年头，我的博士论文的很大一部数据就是通过全基因组测序技术得到的。 每当有朋友问我你是做什么的时候，我就...