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专家访谈
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基因测序万亿蓝海：国产测序仪能替代进口吗？
基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广，是一片未开发的蓝海领域。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。 在基因测序产业链中，最上游基因测序仪的研发和生产是产业的命门，长期以来，基因测序仪的生产一直被国外所垄断，而从今年开始，中国制造的基因测序仪将逐步替代进口，打破国外的垄断。中科院基因所任鲁风博士在投资交流会上透露，国产替代进...
苹果CEO库克出柜啦！基因决定的你造吗？
苹果CEO公开承认自己的同性恋。这消息终于解开了很多果粉心中的疑惑，原来这就是你们的iPhone6会弯的原因…… 苹果CEO库克称为自己是同性恋而自豪。他还表示，如果听说苹果CEO是一名同性恋者能够抚慰其他一些同性恋者，牺牲我个人一点隐私也是值得的。怪不得iPhone的壁纸很奇怪。彩虹色5C...
【乳白色血液怪病】药明康德将为信阳婴儿患者进行基因检测
10月29日傍晚，一通来自药明康德新药研发公司的电话，让已经为孩子的血液怪病焦急得几宿未眠的何女士终于盼到了希望。记者获悉，如果患儿的身体状况允许，药明康德将提供全面的基因检测，尽可能找出致病原因，并提供最大限度的后续治疗，帮助这位小天使摆脱罕见病的折磨，整个检测和分析结果将在四个星期内得出。 就在几天前，婴儿身患乳白色血液怪病的新闻一经媒体报道，便引起的全...
NATURE：自身免疫病致病变种的遗传及表观遗传精确图谱
全基因组扫描相关的研究已经识别出了可能导致潜在人类疾病的位点，但是它在所导致的核苷酸变异和机制还并不为人知。我们在此开发了精确制图的算法，用基因型分型数据来识别21种可能由自身免疫疾病导致的致病变种。 我们将这些预判和转录以及顺式调控的元件注释相结合，元件注释来自于包括静息态和兴奋态的CD4+T-细胞、调节性T细胞、CD8+T细胞、B细胞和单核细胞等在内的原发性免疫细胞的RNA和...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
国家基因库——国内最大的综合性生物资源样本库
冷库里摆放着几十万管样本 也许再过20年，人们突然怀念现在的米香和肉香，但经济作物和家禽已“更新换代”，找不回原来的味道了。怎么办？涉及人类食品安全，放眼到地球发展的历史长河中，一颗普通的水稻种子，一个不起眼的家猪细胞，都具有重要的意义。肉眼看不见的遗传信息，蕴藏着地球生物资源的存亡奥妙，而国家基因库就是一座生物资源宝藏，维系着一...
2014年福布斯中国富豪榜 华大基因汪健位列158位
10月28日，福布斯公布了中国400富豪榜，互联网巨头BAT占据了榜单前三甲，分别为阿里巴巴马云为195亿美元、百度李彦宏为147亿美元和腾讯马化腾为144亿美元。 转化医学网整理了榜单中涉及生物医药领域的富豪。在400名富豪中，生物医药领域相关的约占到了15%，排名最高的郭广昌领导的复星国际并非主营生物医药产业，但大多数上榜的医药产业富豪都涉足制药领域...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...
无偿献血血液不能用于基因测序
“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例（草案）》（以下简称“条例”）。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。 由于深圳是一个流动城市，除了本市居民...
你有暴力倾向么？暴力行为与基因的相关性研究
你有暴力倾向么，该行为可能和遗传基因有一定关联。 通过对候选基因的关联性研究，芬兰国家健康与福利机构由Tiina Paunio领导的科研团队发现有两个基因的突变与极端暴力行为有关。 Paunio和她团队成员对500个芬兰重复暴力罪犯进行研究，其中140个为极端暴力案罪犯，他们至少有犯10起以上的暴力案，另外选取一些非暴力罪犯作为对照。在暴力...
J TRANSL MED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证...
达安基因：目前已接到埃博拉病毒检测试剂订单
达安基因作为分子诊断的龙头企业，近期随着全球对抗埃博拉疫情形势的日益严峻，也获得投资者持续关注，对于已接到埃博拉病毒检测试剂订单的传闻，公司证实属实。 世界卫生组织(WHO)25日称，目前已有至少4922人因感染埃博拉病毒死亡，至少1万个病例记录在案，但实际死亡病例或许要多达三倍。在西非国家埃博拉新增病例大幅增加的背景下，...
PNAS：昼夜节律基因表达
一项研究发现，昼夜节律钟对基因转录的节奏影响可能比此前认为的更加广泛。昼夜节律钟驱动着包括睡眠、体温和激素水平在内的生物过程，研究提示这些过程可能是受到昼夜节律控制的基因转录的调控。 John B. Hogenesch及其同事使用RNA测序以及DNA微阵列确定这种昼夜节律钟调控着小鼠器官的有节奏的基因转录。这组作者在一天之内多次监测了将近2万个为...
揭秘无汗症致病基因
日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在美国《临床检查杂志》上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因ITPR2。 迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症的家族，患者没有汗腺发育不全和交感神经异常，除了出汗异常外与健康人没有差别。 ...
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网(TheCancerGenomeAtlasResearchNetwork,TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroidcancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物，这有可能为给予个别患者适当的治疗方法提供了更好的靶点。 研究结果表明，有可能可以基于一些遗传标记物将这一疾病进行...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
塞尔基因与Sutro达成10亿美元免疫治疗药物合作协议
这次扩展的交易将加速这些ADCs的开发，ADCs是快速增长的免疫肿瘤治疗药物领域的一部分，免疫肿瘤药物通过刺激人体免疫系统攻击肿瘤细胞治疗癌症。 两家公司合作的药物靶点包括比较热门的PD1和PDL1。包括默沙东、默克雪兰诺、百时美施贵宝及阿斯利康在内的几家制药公司也在这一领域开发药物，大家对这类药物治疗不同种类型癌症的潜能有很高的期望。 &ems...
用药之前 先测基因
有数据显示，全球约六分之一的患者发生药物不良反应，约三分之一的患者药物治疗无效。10月25日，第6届国际药物警戒与药物安全学术会议在长沙召开。周宏灏、杨宝峰、陈垣崇等院士及知名临床药理专家，围绕“合理用药与药物安全”主题，深入探讨了临床药理未来发展方向。 药物是一把“双刃剑”，既能治病，也能“致病”。2013年，国家药品不良反应监测网络一共收到药品...
国内首个大型乳腺癌基因检测公益活动在长沙启动
10月26日，国内首次“乳腺癌基因检测大型公益活动月”在长沙启动。主办方发起了“拒绝乳腺癌 从基因开始”的签名活动，以此呼吁全社会关注乳腺癌。 本次活动由湘之雅牵手博川基因共同举办，得到中南大学湘雅医学检验所、中南大学临床基因诊断和治疗中心的技术支持。推出的乳腺癌基因检测技术，是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序...
青年华人学者连发两篇Cell 解析基因网络
早年毕业于北京大学的尹鹏（Peng Yin）教授现就任哈佛大学Wyss研究院助理教授，主要从事分子工程，生物学与信息科学等方面的研究，曾荣获2010年美国NIH院长创新奖。近期其研究组接连在Cell杂志上发表文章，聚焦合成生物学基因网络设计。 自2000年首次亮相以来，合成生物学研究已经走过了十多个年头，经过这些年的发展，这门学科已经成为了包含复杂生物系...