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DNA应用商店开张,约吗?

2016-03-08

  如果你喝凉水都长肉,那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司,然后打开手机下载App,花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因,如果携带,那就请放弃减肥吧。   近日,药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品——康码,用户只须提供2ml唾液,即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读,获得一份权威的健康报告,并通过配套的App全面了解...

基因技术:谱写健康中国梦

2016-03-08

  党的十八大以来,以习近平同志为总书记的党中央从维护全民健康和实现长远发展出发,提出“推进健康中国建设”的新目标、新方向。这也是在我国当前面临着人口增速放缓、老龄化迫近、各类重大疾病负担日益加重等一系列问题的形势下提出的重要战略部署,对于提高国民健康素质、延续人口红利期、提升经济社会建设质量等具有重要意义。   为解决我国日渐严重...

刘昌孝:精准医疗+科学监管助推药物创新发展

2016-03-08

  2015年,“精准医学”成为全球医学界关注的热点。精准医学的短期目标是为癌症找到更多、更好的治疗手段,其长期目标是为实现多种疾病的个体化治疗提供有价值的信息。   以基因组学为背景的大数据是发展精准医学的基础;以个体化治疗为中心、整合不同数据层的生物学数据库,以及高度关联的知识网络则是迈向精确医学的必要条件。  &e...

【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案,与你息息相关(医保、分级诊疗、二胎等)

2016-03-04

  又到一年两会时,两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢,下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢?   人大代表雷冬竹:将产前诊断纳入医保体系   全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示,出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担,这个问题应该引起重视。对此,雷冬竹建议,我国应增加婚前孕前筛查项目,将产前诊断纳入医保体系,将48种遗传代谢性疾病和耳聋...

基因检测,一台测序仪并不够

2016-03-04

  如今,基因组测序的新闻已变得司空见惯,不像几年前,基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探,你也考虑购入一台。挑来选去,不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上,Jeffrey Perkel告诉你,一台也许并不够。   新一代测序仪在上市之初,价格高昂,仅限“土豪”实验室购买。如今,选择多了,价格也便宜了。比如Illumina新近推出的MiniSeq测序仪,...

MyGene2共享孟德尔遗传病基因,造福罕见病患者

2016-03-04

图片:MyGene2网站的标志,意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。   一个新的网站,MyGene2,使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。   由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。  ...

陕西成立精准医学基因检测示范中心

2016-03-03

陕西省成立精准医学基因检测示范中心 近日,陕西精准医学基因检测示范中心获陕西省卫计委批复成立。批复文件表示:经研究,同意陕西佰美医学检验所加挂陕西精准医学基因检测示范中心,其他均维持不变。   据悉,该中心的示范项目与研究方向,将在精准医学范畴内,全面提高陕西省预防、诊断、治疗先天与重大疾病的技术能力,尤其将显...

“关爱妇幼健康,关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动

2016-03-03

  2016年3月3日是第17次全国爱耳日,也是第四次国际爱耳日,中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知,确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节,关爱妇女,从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月,集中了三个关爱妇幼主题的重要节日,博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...

《转》译:消费者对基因检测产品满意度调查与分析

2016-03-02

  一项新的调查发现:当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时,他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。   正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道,来自个人基因组学研究组(Personal Genomics Study group,PGT)的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer(toC端,DTC)基因测试的人,这些...

2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益

2016-03-01

  在今年的2月29日来临之际,华大基因也发起了以“爱不罕见,我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因,或通过遗传咨询指导健康生育,华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者,每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额,总...

献礼罕见病,上海将编写《可防可治性罕见病手册》

2016-02-29

  罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变;根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病;目前国际较为公认的罕见病已近7000种,约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有...

国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生

2016-02-29

  国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。   早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院(以下简称国妇婴)获悉,国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜(化名)顺利诞生。据介绍,“甜甜”的父亲患有甲状腺癌,此前接受过基因检测,将有50%的机会将...

100亿!药明康德携手平安银行布局大健康,个人全基因组检测解密健康密码

2016-02-27

  2月27日消息,全球领先的医药、生物制药以及医疗器械研发平台公司药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议,并共同成立“平安药明产业投资基金”,致力于推动大健康产业生态圈发展。同时,药明康德集团旗下医明康德发布首款个性化健康管理服务产品——康码,在倡导健康管理消费时尚的同...

基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资

2016-02-24

位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投,科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...

【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告

2016-02-22

  近日,市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析,结果表明:NGS的临床应用正处于快速增长阶段,目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域,NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤(如乳腺癌、肺癌、结直肠癌)中,帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说,NGS临床应用的发展...

《转》译:新法案!无需FDA,直接对个人销售基因检测服务

2016-02-18

  1392号法案,是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的,其将直接面向消费者(DTC)的检测定义为一种消费者可以直接下单,并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。   该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。实验室还必须建议客户与他们的医生或者遗传咨询室就检测结果进行交流沟通;并告知他们关于健康数据...

《转》译:利好!非小细胞肺癌基因检测纳入医保

2016-02-18

  美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议(local coverage determination,LCD)更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。    该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因,对于早期确诊为非小细胞肺癌(NSCLC)而缺乏手术与放疗条件的患者,以及在...

华测艾普(CTI-Medlab)成功举办国际肿瘤基因检测论坛

2016-02-03

会议现场     2016年1月31日,由华测艾普(CTI-Medlab)主办的首届国际肿瘤基因检测论坛(International Seminar on Cancer Genomics Testing)在上海市北酒店召开。本次会议吸引了超过150个参会者,分别来自于肿瘤检测及药物研究相关的医生、研究人员、企业及投资者等。会议以二代测序的...

为什么人们更倾向于购买23andMe的基因检测产品?

2016-02-01

  根据哈佛医学院的最新研究结果,直销基因检测服务的购买者们通常希望通过基因检测得到他们家族遗传病史的完整信息。同时,与其他人一样,他们希望通过基因检测服务来提高自己的健康水平。   这项由医学遗传专家Robert Green 领衔的研究出版在最新的Genetics in Medicine 上,这项研究主要应用了个人基因组学冲击(PGen) 数据,后者是一项对23andMe以...

儿童癌症基因检测,任重而道远

2016-01-29

  两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变,这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。   发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔,两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外,波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究,共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。   通过肿瘤患者的全基因组测序,来自...