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单基因遗传病： Brooke-Spiegler综合症
<P>中文名称： Brooke-Spiegler综合症</P><P>英文名称：Brooke-Spiegler Syndrome </P><P>OMIM号： 605041 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 板层性鱼鳞病
<P>中文名称： 板层性鱼鳞病</P><P>英文名称：Ichthyosis, Lamellar, 3 </P><P>OMIM号： 604777 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
<P>中文名称： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征</P><P>英文名称：Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome </P><P>OMIM号： 604536 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 化脓性无菌性关节炎-坏死性脓皮病-痤疮综合征
<P>中文名称： 化脓性无菌性关节炎-坏死性脓皮病-痤疮综合征</P><P>英文名称：Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, And Acne </P><P>OMIM号： 604416 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P...
单基因遗传病： 常染色体隐性少毛症
<P>中文名称： 常染色体隐性少毛症</P><P>英文名称：Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 2 </P><P>OMIM号： 604379 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Poikiloderma With Neutropenia; Pn </P><P>OMIM号： 604173 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 遗传性心脏传导阻滞
<P>中文名称： 遗传性心脏传导阻滞</P><P>英文名称：Progressive Familial Heart Block, Type Ia </P><P>OMIM号： 113900 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 主动脉瓣疾病
<P>中文名称： 主动脉瓣疾病</P><P>英文名称：Aortic Valve Disease </P><P>OMIM号： 109730 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
单基因遗传病： 房间隔缺陷伴房室传导缺陷
<P>中文名称： 房间隔缺陷伴房室传导缺陷</P><P>英文名称：Atrial Septal Defect With Atrioventricular Conduction Defects </P><P>OMIM号： 108900 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P&...
单基因遗传病： 家族性致心律失常性右心室发育不良1型
<P>中文名称： 家族性致心律失常性右心室发育不良1型</P><P>英文名称：Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1 </P><P>OMIM号： 107970 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P&...
单基因遗传病： 耳聋79型
<P>中文名称： 耳聋79型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 79 </P><P>OMIM号： 613307 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋25型
<P>中文名称： 耳聋25型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 25 </P><P>OMIM号： 613285 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 瓦登伯格综合征4c型
<P>中文名称： 瓦登伯格综合征4c型</P><P>英文名称：Waardenburg Syndrome, Type 4C </P><P>OMIM号： 613266 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： 瓦登伯格综合征4b型
<P>中文名称： 瓦登伯格综合征4b型</P><P>英文名称：Waardenburg Syndrome, Type 4B </P><P>OMIM号： 613265 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD,AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 耳聋77型
<P>中文名称： 耳聋77型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 77 </P><P>OMIM号： 613079 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋1b型
<P>中文名称： 耳聋1b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 1B </P><P>OMIM号： 612645 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 耳聋2b型
<P>中文名称： 耳聋2b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 2B </P><P>OMIM号： 612644 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 耳聋3b型
<P>中文名称： 耳聋3b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 3B </P><P>OMIM号： 612643 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症2型
<P>中文名称： 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症2型</P><P>英文名称：Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 612347 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 小耳畸形,听力损伤合并腭裂
<P>中文名称： 小耳畸形,听力损伤合并腭裂</P><P>英文名称：Microtia, Hearing Impairment, And Cleft Palate </P><P>OMIM号： 612290 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR<...