单基因遗传病： 瓦登伯格综合征4b型

<P>中文名称： 瓦登伯格综合征4b型</P><P>英文名称：Waardenburg Syndrome, Type 4B </P><P>OMIM号： 613265&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD,AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>瓦登伯格综合征表现为淡蓝色虹膜、听力障碍、长期便秘、前额区局部白发、鼻梁宽、鼻翼小、下颌大。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EDN3&nbsp; <BR>参考序列：NM_000114 <BR>染色体位置：20q13.2-q13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>-125G-A </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-125</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>-19C-A </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-19</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>E48D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>144</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E55X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>163</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>260_261insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>260_261</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Y127C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>380</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>D166E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>498</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>C169X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>507</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>C173R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>517</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>A224T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>670</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Sangkhathat_JHG_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Garcia-Barcelo_CLIN CHEM_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Bidaud_GCB_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Svensson_PED RES_1999</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Pingault_HUM GENET_2002</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Pingault_JMG_2001</dd></dl></div>