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单基因遗传病：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症2型

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导读	<P>中文名称：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症2型</P><P>英文名称：Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 612347 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P>&l...

中文名称：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症2型英文名称：Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 OMIM号： 612347 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>耶维尔一朗厄·尼尔逊综合症的特点是先天性双侧神经性听力深度损失,长QT间隔心电图和心室性心动过速。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNE1  参考序列：NM_000219 染色体位置：21q22.1-q22.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS2-59T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -59 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2-128G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -128 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS2-129T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -129 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>*124A-G </TD><TD>R</TD><TD>*124</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>*132A-G </TD><TD>R</TD><TD>*132</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>*456C-T </TD><TD>R</TD><TD>*456</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>9_12delGTCT </TD><TD>D</TD><TD>9_12</TD><TD>GTCT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>T7I </TD><TD>M</TD><TD>20</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>A8V </TD><TD>M</TD><TD>23</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>T10M </TD><TD>M</TD><TD>29</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>W17X </TD><TD>M</TD><TD>50</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>S28L </TD><TD>M</TD><TD>83</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>S28S </TD><TD>M</TD><TD>84</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R32H </TD><TD>M</TD><TD>95</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>R36H </TD><TD>M</TD><TD>107</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>S38G </TD><TD>M</TD><TD>112</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>G52R </TD><TD>M</TD><TD>154</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>G52A </TD><TD>M</TD><TD>155</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>F53S </TD><TD>M</TD><TD>158</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>G55S </TD><TD>M</TD><TD>163</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>172_177delins6 </TD><TD>DI</TD><TD>172_177</TD><TD>ACCCTG</TD><TD>CCCCCT</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>T58P </TD><TD>M</TD><TD>172</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>L59P </TD><TD>M</TD><TD>176</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>R67C </TD><TD>M</TD><TD>199</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>R67H </TD><TD>M</TD><TD>200</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>K69R </TD><TD>M</TD><TD>206</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>K70M </TD><TD>M</TD><TD>209</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>K70N </TD><TD>M</TD><TD>210</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>K70N </TD><TD>M</TD><TD>210</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>S74L </TD><TD>M</TD><TD>221</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>D76N </TD><TD>M</TD><TD>226</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>227_229delinsTCTA </TD><TD>DI</TD><TD>227_229</TD><TD>ACC</TD><TD>TCTA</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>Y81C </TD><TD>M</TD><TD>242</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>E83K </TD><TD>M</TD><TD>247</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>D85N </TD><TD>M</TD><TD>253</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>W87R </TD><TD>M</TD><TD>259</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>R98W </TD><TD>M</TD><TD>292</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>V109I </TD><TD>M</TD><TD>325</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>Q117X </TD><TD>M</TD><TD>349</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>40</TD><TD>T125M </TD><TD>M</TD><TD>374</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>41</TD><TD>P127T </TD><TD>M</TD><TD>379</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[17]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Aydin et al 2004</dd><dd>[2].  Kapplinger et al 2009</dd><dd>[3].  Schulze-Bahr et al. (1997)</dd><dd>[4].  Shim et al 2005</dd><dd>[5].  Jongbloed et al. 2002; Aydin et al 2004</dd><dd>[6].  Splawki et al. 2000</dd><dd>[7].  Napolitano et al 2005</dd><dd>[8].  Lai et al. (1994); Aydin et al 2004</dd><dd>[9].  Ma et al. 2003</dd><dd>[10].  Ackerman et al 2003</dd><dd>[11].  Tyson_HMG_1997</dd><dd>[12].  Lai et al. 2005</dd><dd>[13].  Splawski et al. (1997)</dd><dd>[14].  Schulze-Bahr et al. (1997); Splawski et al. (1997); Duggal et al., 1997</dd><dd>[15].  Tesson et al. (1996); Aydin et al 2004</dd><dd>[16].  Bianchi et al. (1999)</dd><dd>[17].  Splawski et al. 2000</dd><dd>[18].  Schulze-Bahr 2001</dd></dl></div>

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