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专家访谈
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遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。 全谱®遗传...
华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出
日前，华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕TM -单基因遗传病基因检测-600种，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生，使每个家庭都有一个健康的宝宝。 ...
华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测
2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 点状非表皮松懈型掌跖角化病
<P>中文名称： 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称：Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号： 613000 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征5型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 612952 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称：Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号： 612940 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 角化症掌跖病纹状体2型
<P>中文名称： 角化症掌跖病纹状体2型</P><P>英文名称：Keratosis Palmoplantaris Striata Ii; Ppks2 </P><P>OMIM号： 612908 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： Ehlers-Danlos样综合征
<P>中文名称： Ehlers-Danlos样综合征</P><P>英文名称：Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos Syndrome-Like </P><P>OMIM号： 612350 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&g...
单基因遗传病： 鱼鳞病,鳞蛋白相关
<P>中文名称： 鱼鳞病,鳞蛋白相关</P><P>英文名称：Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Ichthyin-Related </P><P>OMIM号： 612281 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： Crouzon综合征伴黑棘皮症
<P>中文名称： Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称：Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号： 612247 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 局部少毛症3型
<P>中文名称： 局部少毛症3型</P><P>英文名称：Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 3 </P><P>OMIM号： 611452 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： XFE早衰样综合征
<P>中文名称： XFE早衰样综合征</P><P>英文名称：XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号： 610965 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 鱼鳞病合并少毛症
<P>中文名称： 鱼鳞病合并少毛症</P><P>英文名称：Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 610765 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： CorneliadeLange综合征3型
<P>中文名称： CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称：Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 610759 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： 着色性干皮病
<P>中文名称： 着色性干皮病</P><P>英文名称：Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号： 610651 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 冻疮样狼疮
<P>中文名称： 冻疮样狼疮</P><P>英文名称：Chilblain Lupus </P><P>OMIM号： 610448 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： Buruli溃疡
<P>中文名称： Buruli溃疡</P><P>英文名称：Buruli Ulcer, Susceptibility To </P><P>OMIM号： 610446 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...