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单基因遗传病： 家族性高胆烷血症
<P>中文名称： 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称：Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号： 607748 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 辅酶Q10缺失症
<P>中文名称： 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号： 607426 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 家族性糖皮质激素缺乏症2型
<P>中文名称： 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 607398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 甲状腺激素生成障碍6型
<P>中文名称： 甲状腺激素生成障碍6型</P><P>英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 </P><P>OMIM号： 607200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 小头畸形Amish型
<P>中文名称： 小头畸形Amish型</P><P>英文名称：Microcephaly, Amish Type </P><P>OMIM号： 607196 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 延胡索酸酶缺乏症
<P>中文名称： 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 克里格勒-纳贾尔综合征2型
<P>中文名称： 克里格勒-纳贾尔综合征2型</P><P>英文名称：Crigler-Najjar Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 606785 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号： 606762 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 连接酶4综合症
<P>中文名称： 连接酶4综合症</P><P>英文名称：Lig4 Syndrome </P><P>OMIM号： 606593 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 青年发病的成年型糖尿病6型
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病6型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 6 </P><P>OMIM号： 606394 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 青年发病的成年型糖尿病4型
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病4型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 4 </P><P>OMIM号： 606392 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 新生儿永久性糖尿病
<P>中文名称： 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号： 606176 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 先天性IIb型糖基化紊乱
<P>中文名称： 先天性IIb型糖基化紊乱</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iib </P><P>OMIM号： 606056 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 转醛醇酶缺失症
<P>中文名称： 转醛醇酶缺失症</P><P>英文名称：Transaldolase Deficiency </P><P>OMIM号： 606003 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 甘氨酸脑病
<P>中文名称： 甘氨酸脑病</P><P>英文名称：Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号： 605899 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...