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专家访谈
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全国懂“基因天书”的临床医生不足5%
汪道文教授正在做基因检测。 “说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”10月7日一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床医生还不到5%。这意味着，当你花数万元做了一套基...
婴儿血或可治疗致命炎症与败血症
新生儿面临的首要挑战之一就是感染的风险。但美国犹他大学的研究人员们最近却在婴儿的脐带血中发现一种特殊的多肽，它也许可以帮助预防威胁生命的发炎和败血症，他们的研究被发表在《临床研究期刊》上。这种多肽被称作新生儿NET抑制因子(nNIF)，它的氨基酸链能够让身体产生NET(中性粒胞外陷阱)，这些纤维的工作就是捕捉病原体。它能够减缓发炎反应，让免疫系统的效率变得没那么高...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
基因检测公司Veritas Genetics获3000万美元B轮融资
近日（本周一），一家叫做Veritas Genetics的公司宣布了B轮融资3000万美元，加上去年公司获得礼来亚洲投资公司1200万美元的投资，目前这家成立仅2年的公司已经实现融资4000+万美元。在基因检测公司已经多如牛毛的时代，这究竟是何方神圣，可以吸引到投资人的众多关注呢？成立仅2年总部位于美国波士顿的Veritas Genetics是一家成立仅2年的初创企业，以不...
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体DNA（脱氧核糖核酸）样本进行全基因组高密度遗传标记分型，以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多...
孩子挑食，这也许是基因的问题
幼儿的父母（特别是妈妈）总是被孩子的吃饭问题搞得心力交瘁。她们常常在抱怨：小朋友不好好吃饭，喜欢挑食，不吃之前没吃过的东西。看着别人家的孩子白白胖胖，妈妈感到挫败和焦虑。其实，这并不一定是喂养问题。 一项最新发表的成果表明，根据对16个月大的儿童的行为研究，挑食和拒绝尝试新的食物都受到儿童遗传组成的严重影响，而不仅仅是成长的结果。换句话说，这是基因...
PLOS ONE：二手烟如何致癌？这次与DNA修复有关
近期，肯塔基大学的研究人员指明了烟草烟雾促进肺癌发展的一个新途径：抑制一种名为核苷酸切除修复（NER）的DNA修复过程，相关结果发表在《PLOS ONE》杂志上。 烟草烟雾中的许多成分都是致癌物，可以破坏DNA，这种损失必须通过DNA修复机制来清除以防止基因突变的发展，因而DNA修复过程如NER是阻断DNA突变累积的关键，而DNA突变累积也是推动肺...
卫计委发布医学检验实验室基本标准和管理规范（试行）通知
国家卫生计生委关于印发医学检验实验室基本标准和管理规范（试行）的通知 各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局： 为贯彻落实《国务院关于促进健康服务业发展的若干意见》（国发〔2013〕40号）和《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》（国办发〔2015〕70号）等相关文件要求，进一步完善医疗...
接种HPV疫苗可减少子宫颈癌筛查
HPV病毒感染被发现是导致宫颈癌和生殖器湿疣以及部分肛门癌、口腔癌的主要因素，HPV疫苗是预防HPV病毒的有利工具，能够有效的预防子宫颈癌。 研究人员于近日发现，已经接种过人类乳头瘤病毒（HPV）疫苗的女性似乎只需要更少更简单的宫颈癌筛查标准，可以降低因高标准筛查造成的假阳性风险并节省不必要的花费。这项新的研究结果于近期发表在“ Journal of the National...
吴一龙教授：免疫治疗是非小细胞肺癌的重头戏
2016 ESMO学术年会上重磅成果不断，其中有三项中国研究成功入选口头报告。当地时间10月7日，中国临床肿瘤学会理事长，广东省肺癌研究所所长吴一龙教授以“Multi-centre randomized controlled study comparing adjuvant vs neo-adjuvant chemotherapy with docetaxel plus car...
一种廉价的感冒药具有抗癌作用
日本北海道大学的研究人员发现，一种用于治疗感冒的非甾体类抗炎药能够抑制膀胱癌细胞的扩散，还能降低其化疗抗性（在小鼠实验中），这使得在未来治愈晚期膀胱癌成为可能。 膀胱癌在全世界范围内男性所患的第七大常见癌症。每年大约有2万日本人被诊断罹患膀胱癌，其中大约8000名是男性。膀胱癌可以分为两种类型：非肌肉浸润性（5年存活率达到90%）和肌肉浸润性（预后非常差）。后者通常...
两科学家继续打赌人类能活150岁
Steven Austad (left) is betting that 150-year-olds are alive today; Jay Olshansky (right) has bet against him. 15年前两名美国科学家打赌2001年出生人的寿命将有可以达到150岁，15年过去了，两个科学家对这个问题投下的赌注增加到600...
乳腺癌治愈率可达90% 早诊早治是关键
每年的10月是我国的“乳腺癌防治月”，又称“粉红丝带月”。 乳腺癌发病率高 早期治疗效果显著 天津乳腺癌防治研究中心常务副主任、天津市肿瘤医院乳腺肿瘤三科科主任张瑾告诉记者，相对于其他恶性肿瘤，乳腺癌的治疗效果在逐年提升，如能做到早诊早治，治愈率可达90%，因此不用过于恐慌。 据国家癌症中心最新统计显示,全国新发乳腺癌病例数达27.24万,每...
Nature：皮肤细胞变卵子，同性生殖不是梦
日本的研究人员们利用从小白鼠的皮肤细胞，已经培育出了功能完备的卵细胞，它们可以被用来培育健康的小白鼠。如果这种方法对人类有作用，那么它将成为治疗不孕的新方法，它甚至可以让同性夫妇生下同彼此有血缘关系的后代。 这是有史以来科学家们第一次完全在培养皿的范围内培育出功能完备的哺乳动物卵子。在一项发表于《自然研究》的新研究中，Katsuhiko Hayashi与来自日...
袋獾的乳汁或将拯救人类未来
全球一线医学机构已经反复提出警告，抗生素耐药性的幽灵正在潜伏，其影响将是灾难性的。虽然有人在实验室里合成新型抗生素，但其他人一直希望在自然中找到解决之道。在超过3年的研究后，澳洲研究者相信他们找到了一种最有希望对抗超级细菌的化合物。它存在于一种既可爱又具有高度攻击性的有袋动物的乳汁里，这种动物叫做袋獾。 神秘的乳汁 悉尼大学的团队在给袋獾做基因测序时...
DNA“跨界”：DNA支架能自组装成单电子器件 无需低温环境
据美国电气和电子工程师协会《光谱》杂志官网近日报道，芬兰科研人员研究发现，DNA（脱氧核糖核酸）支架无需低温环境，就能够自组装成固定模型，并将纳米颗粒融合到功能性结构中，集成单电子器件。相关成果发表在近期《纳米通讯》杂志上。DNA支架技术是纳米生物学的重要组成部分。DNA分子除具有基因的遗传特性外，还是一个结构精巧的一维纳米线。将DNA与纳米材料组合起来，可为生命科学、材料科学、环境科学等领域带来...
中山大学发现治疗鼻咽癌新方法
本报讯（记者朱汉斌 通讯员王丽霞、黄金娟）记者日前从中山大学附属肿瘤医院获悉，该院马骏团队牵头全国10个临床研究中心共同参与一项三药联合化疗方案（简称TPF）治疗局部晚期鼻咽癌的大型前瞻性Ⅲ期临床试验，并首次证实该方法有效。相关成果日前在线发表于《柳叶刀—肿瘤》杂志。 据世界卫生组织统计，全球40%的鼻咽癌发生在中国，其中以广东最多。由于鼻咽癌发病部位隐蔽，初次到医院就诊的患者中70%以上已...
消化领域国际权威杂志发表思路迪联合中国学者关于肿瘤内异质性对药物治疗影响的最新进展
近日，国际著名期刊《Gastroenterology》(SCI影响因子 18.187)在线发布了思路迪精准医学研究中心联合复旦大学附属中山医院樊嘉教授关于肿瘤内异质性与药物反应的最新研究成果！这是至今为止关于肝癌肿瘤内异质性全球发表的影响因子最高的文章之一。 起因--------- 肿瘤内异质性是困扰临床肿瘤治疗的一个长期问题，精准医疗的主要障碍之一也在于肿瘤内异质性。单细胞测序...
JCI：新研究找到脂肪肝与2型糖尿病之间的因果关联
肝脏产生胰岛素抵抗是促进2型糖尿病发生的一个主要因素，而肝脏胰岛素抵抗总是与肝脏脂肪堆积过多——也就是非酒精脂肪肝存在相关性。但是非酒精脂肪肝与2型糖尿病之间是否存在因果关系一直不清楚。在最近的一些研究中，耶鲁大学医学院教授、霍华德休斯医学研究所研究员Gerald Shulman在非酒精脂肪肝疾病中发现了一些能够引起肝脏胰岛素正常功能出现偏差的因素。 最近这项新研究找到了非酒精脂...
血液检测帮助肺癌病人快速选择最佳治疗方法
最近一项研究表明基于血液样本进行的基因组和蛋白组学检测对于肺癌病人的诊断有重要作用。 非小细胞肺癌是一类有共同特性但是存在不同基因特征的肺癌类型，基因特征的不同让病人对一些特定治疗方法的应答情况也出现不同。在这项研究中，研究人员证实对血液样本进行基因组学和蛋白质组学检测能够快速发现基因突变帮助确定最佳的也最为精准的治疗方法。相比于普通活检方法，血液...