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专家访谈
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瑞德西韦获FDA孤儿药认定，有望获得7年市场独占期
3月23日，美国食品药品监督管理局（FDA）官网显示，FDA已授予吉利德科学在研抗病毒药物瑞德西韦（remdesivir）孤儿药资格（Orphan Drug Designation），适应症为新型冠状病毒肺炎（COVID-19）。 据了解，孤儿药主要针对在美国患病人数小于20万人的罕见病开发。由于罕见病药物开发难度大，人群/市场小，药企难以收回成本...
【Science Advances】没有证据支持哺乳动物中细菌表观遗传标记的存在
导言：在早期阶段，自然界就开始了在不改变细菌细胞DNA组织顺序的前提下来使其DNA发挥不同的功能，而这就是通过给DNA亚基上添加化学标记来实现的。DNA甲基化是哺乳动物的关键表观遗传机制，其中5-甲基胞嘧啶（5mc）是最常见的DNA修饰之一。6mdA是细菌限制性修饰系统的基本组成成分，目前在哺乳动物中缺乏已知的限制性修饰系统。先前有不少研究报道，6mdA也存在于哺乳动物中，但并无证据支持。 ...
【综述】快速回顾各国应对新冠病毒的防控措施
导言：由于人与人之间传播速度很快，2019年冠状病毒病（COVID-19）的爆发在许多国家引起了极大关注。利用2002年严重急性呼吸综合征冠状病毒（SARSCoV）和2012年中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）最后一次流行的经验，世界上一些地区为新的爆发做好了充分准备。 近日，预印本网站Preprints上发表一篇重要结果，其中研究人员审查了各国对COVID-19流行病...
【Science】举全球之力，WHO领衔开展“新冠F4药物”大规模临床试验
导言：一种已经用来对付HIV的药物组合,一种二战时期首次被用于治疗疟疾的抗病毒药物，一种去年刚刚折戟埃博拉病毒对抗的药物，一种可以帮助病毒失活的免疫系统信使，针对“新冠F4药物”的话题声在近两个月来不绝于耳，各国临床试验正如火如荼地开展中，然而这些药物中的任何一种能成为挽救COVID-19患者的关键吗？ Science于昨日追踪报道了上周五世界卫生组织(WHO)宣布的一项名为“S...
《JEM》:网红“肠微”新突破：实力演绎如何增强癌症免疫治疗效
导言：近年来，随着各项研究的深入，肠道微生物对人体的影响正被慢慢披露开来，然而，成人肠道内的微生物数量为10^14个，接近人体体细胞数量的10倍；质量达到1.2kg，接近人体肝脏的质量；其包含的基因数目约是人体自身的100倍，具有人体自身不具备的代谢功能。我们目前对它的认知也不外乎是管中窥豹，只能持之以恒地不断钻研，争取早日攻破整个肠道微生物组。 近日，美国得州大学西南医学中心和...
【热点】COVID-19在人类宿主中会进化！
导言：目前，我们都面临着前所未有的流行病的威胁：COVID-19。它和其他冠状病毒有什么不同？它会减弱还是变得更具毒性？哪些动物可能是它最初的宿主？自第一次发现以来，它有没有发生过什么变化？这些问题对找到治疗方法和设计有效的疫苗至关重要，对管理这种病毒也至关重要。 近日，预印本网站preprints上发表一篇文章，研究人员观察到从人类宿主分离的COVID-19菌株在2019年12...
3月27日16点直播 | NGS肿瘤新生抗原预测及功能分析
新生抗原是肿瘤细胞中的非同义突变经过转录翻译及加工得到的多肽。由于正常细胞中不会表达肿瘤新抗原，新抗原特异性免疫反应不会经历中枢耐受机制和外周耐受机制，所以理论上新抗原是具有广泛的治疗前景和临床应用价值的免疫治疗靶点。 随着高通量测序技术的发展，全基因组和外显子测序技术可以帮助研究者获取基因组上的突变信息(包括点突变，插入缺失等)，如何从这些数据中快速准确的鉴定候选新抗原并筛选...
【新发现】临床试验显示HIV药物对COVID-19无效
导言：先前有人指出，艾滋病药也能“救世”，或许对病毒性肺炎有效。但因无临床试验结果，李兰娟两款荐药遭质疑。研究人员就此展开了实验，结果显示HIV药物对COVID-19可能并没有明显效果。 中国的一组医生和研究人员发现，对HIV感染者有效的药物对COVID-19无效。该小组在《新英格兰医学杂志》上发表的论文中，介绍了他们对中国武汉的患者进行的临床试验以及他们从中获得的经验。 ...
【热点】最新分析显示COVID-19重症患者危险因素！COPD患者死亡高
导言：新冠病毒（SARS-CoV-2）的传播已达到大流行的程度，在数周内影响了100多个国家。除了应对疫情的快速传播之外，也要对确诊患者采取及时的治疗，防止病情的进展，避免更多死亡的发生。近日，伦敦大学学院进行的一项新的系统综述和荟分析对COVID-19患者的病情快速进展做了具体分析，研究发现，COPD是住院患者中COVID-19重症患者的最大危险相关因素，而潜在的健康状况并不都具有严重的C...
【新发现】肠道菌群通过普通类杆菌戊酸相关途径影响骨骼
导言：生活在我们胃肠道中的数以万亿计的细菌在人类健康中发挥着复杂且越来越重要的作用，甚至被一些人称为“被遗忘的器官”，这些微生物与我们的生理机能之间的新联系正在被不断发掘出来。科学家们不断地发现居住在我们身体内的微生物与我们的健康之间的新联系。新的研究发现肠道菌群通过相关途径影响骨骼，一起看看肠道微生物是如何影响骨骼的。 近日，预印本网站meRrxiv上发表一篇重要结果，研究人员...
Nature:关于新冠疫苗，你想知道的五个答案都在这
导言：16日晚，陈薇院士团队研制的新冠疫苗通过了临床研究注册审评，获批进入临床试验。几乎同时，全球首个新冠病毒疫苗，在西雅图凯撒医院（Kaiser Permanente）正式开始人体试验。新冠病毒疫苗研发正以惊人的速度推进。 尽管首个人体试验已经开始，关于我们的免疫系统如何抵御病毒，如何用疫苗安全地引发类似的免疫反应的关键问题仍然没有答案。答案可能随着对感染者和动物模型的研究而得...
三代试管PGS试剂盒进入有证时代，贝康医疗为患者免费提供40万高额保险
2020年3月18日，在疫情防控的特殊时期，苏州贝康医疗器械有限公司与阳光财产保险股份有限公司围绕如何推动生殖领域的保险保障进行了讨论交流，双方现场就“胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGS）”项目达成了战略合作并举行了线上签约仪式。阳光财险将为使用国内首个获得注册证的三代试管PGS产品（国械注准：20203400181）的家庭提供40万元的商业保险。 此次战...
【肿瘤专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版肿瘤部分）
随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤药物治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序（HTS）即下一代测序（NGS...
【遗传病专家共识】高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第一版遗传病部分）
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况，可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。目前，人类在线孟德尔遗传数据库（OMIM）已经收录了6 000多种分子基础已知的遗传病。因为遗传异质性和表型多样性，以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析（CMA）等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来，高通量测序即下...
【综述】青春痘？黄褐斑？皮肤状况之谜，肠道菌群和内分泌一起回答你！
导言：几十年来，人们已经清楚皮肤状况受到人体内分泌周期的影响，巧用激素能够缓解某些症状。而最近，继脑肠轴、肠激素轴之后，肠皮轴的研究正如火如荼地开展。结合肠道菌群、内分泌和皮肤菌群三者相互制衡的关系，为人类皮肤状况操碎了心的科学家们正开启一个新兴的领域。 近日，美国NeoGenesis公司的Mia Maguire在预印本网站Preprint.org上发表综述，首次详细总结了近年来...
【新发现】为减重手术正名：不仅是体重终结者，还能降低心脏病和中风风险！
导言：3月18日，一项发表在《欧洲心脏杂志》的研究发现，针对肥胖患者的减重手术可明显降低其心脏病发作和中风风险，对于预防卒中和心脏病来说，手术比药物治疗、体重管理甚或这二者联合作用都有效得多。 众所周知，肥胖者患心血管疾病的风险增加了一倍，而风险随着肥胖相关的共病（即2型糖尿病、高血压和血脂异常）的数量呈指数增长。 减重手术指利用医学外科手段,改善肥...
【Nature】五大图表揭示冠状病毒大流行
导言：世卫组织已宣布，席卷全球的新型冠状病毒肺炎疫情是一种大流行病。那么大流行病意味着什么呢？我们能从中获取怎样有价值的信息，从而对现下的新冠肺炎进行解读呢？ 近日，nature上发表一篇重要结果，研究中有五大图表，揭示了冠状病毒的传播范围、病死率、相关研究发表、疫情期间碳排放和空气质量，以及和SARS的对比结果。 冠状病毒如何在世界范围内传播？ ...
【Nature社论】中国的冠状病毒应对措施可以教给世界其他地区什么
导言：随着新的冠状病毒在全球范围内蔓延，疫情不断升级的国家急切希望了解中国的极端封锁是否足以控制这场危机。那么，作为有效控制疫情的国家，能给其他国家提供什么好的经验教训呢？ 《自然》杂志与流行病学家讨论了封锁措施是否真正奏效，是否足以鼓励人们避免大型聚会，以及其他国家可以从中国的经验中学到什么。 1月中旬，中国当局采取了史无前例的措施来遏制...
【热点】别听新冠病毒起源谣言，它实为自然进化的产物
导言：如今，新冠病毒起源谣言四起。新冠病毒起源于中国吗？没证据！新冠病毒起源于中国境外吗？也没证据！“阴谋论——新冠病毒是基因工程的产物”，弄得人心惶惶。但专家经过研究发现，虽不能确定其具体传播源，但可以肯定的是这是自然选择的结果。 昨日在《自然医学》杂志上发表一篇研究，发现去年在中国武汉市出现的新型SARS-CoV-2冠状病毒是自然进化的产物，自那以后引起了大规模的COVID-...
【快讯】杰毅生物完成近亿元首轮融资，用NGS和CRISPR技术革新病原微生物传统检测
近日，杭州杰毅生物技术有限公司宣布完成近亿元人民币Pre-A轮融资。此轮融资由比邻星创投、普华资本和体外诊断资深产业人士等联合投资。所融资金将用于病原宏基因组mNGS相关设备及试剂盒的注册报证、检测服务网络建设等。本次融资为杰毅生物成立以来的首轮融资。 杰毅生物由贝瑞基因（SZ:000710）创始团队成员王珺博士和浙江大健康产业基金原合伙人钟杰先生共同发起成立，是一家以高通量测序（NGS...