基因简介
中英文全称:RNA末端磷酸环化酶样1 RNA terminal phosphate cyclase- like 1
分布:核|核仁
活性:RNA-3'磷酸环化酶
OMIM/位置:9p24.1-p23
...
基因简介
中英文全称:网钙蛋白1, EF 手性钙结合域 reticulocalbin 1, EFhand calcium binding domain
分布:内质网内腔
活性:钙离 子结合
OMIM/位置:602735 11p13
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基因简介
中英文全称:网钙蛋白2, EF 手性钙结合域 reticulocalbin 2, EFhand calcium binding domain
分布:内质网
活性:钙离子结 合|蛋白结合
OMIM/位置:602584 15q23
...
基因简介
中英文全称:网钙蛋白3, EF 手性钙结合域 reticulocalbin 3, EFhand calcium binding domain
分布:内质网
活性:钙离子结 合|蛋白结合
OMIM/位置:19q13.33
...
基因简介
中英文全称:REST 协阻抑因子1 REST corepressor 1
分布:核 DNA结合|蛋白结合
参与:调控转录
OMIM/位置:607675 14q32.31- q32.32
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基因简介
中英文全称:REST 协阻抑因子2 REST corepressor 2
分布:核 DNA结合
参与:调控转录
OMIM/位置:11q13.1
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基因简介
中英文全称:REST 协阻抑因子3 REST corepressor 3 - 1q32.2
OMIM/位置:q32.3
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基因简介
中英文全称:降血钙蛋白基因相关肽受体成分蛋白 calcitonin generelated peptide-receptor component protein
活性:降血钙蛋 白受体
参与:顶体反应
OMIM/位置:606121 7q11.21
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基因简介
中英文全称:含RCSD 域1 RCSD domain containing 1
活性:激酶
OMIM/位置:1q22-q24
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基因简介
中英文全称:恢复蛋白 recoverin
活性:钙离子结合|钙敏感鸟苷酸 环化酶激活因子
参与:信号转导|视觉感知|应答刺激
OMIM/位置:179618 17p13.1
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基因简介
中英文全称:RD RNA结合蛋白 RD RNA binding protein
分布:核
活性:核苷酸结合|RNA结合|蛋白结合
参与:转录|调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置:154040 6p21.3
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶10(全反) retinol dehydrogenase 10 (all-trans)
OMIM/位置:607599 8q21.11
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶11(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 11 (all-trans/9-cis/11-cis)
分布:细胞内|内质网|膜|融 入膜
活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶
参与:代谢|视网膜 代谢|光感受器维持
OMIM/位置:607849 14q24.1
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶12(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis)
分布:细胞内
活性:视网 膜脱氢酶|氧化还原酶
参与:代谢|视网膜代谢|光感受器维 持|应答刺激
病变:Leber 先天性黑朦, III
OMIM/位置:608830 14q24.1
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶13(全反/9 顺) retinol dehydrogenase 13 (all-trans/9-cis)
活性:氧化还原酶 代谢
OMIM/位置:19q13.42
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶14(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 14 (all-trans/9-cis/11-cis)
活性:氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:2p24.2
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶16(全反) retinol dehydrogenase 16 (all-trans)
分布:微粒体
活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶
参与:脂代谢|代谢
OMIM/位置:12q13.3
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶5(11 顺/9 顺) retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis)
分布:膜
活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶 视觉感知|代谢|应答刺激
病变:眼底白点
OMIM/位置:601617 12q13-q14
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基因简介
中英文全称:视网膜脱氢酶8(全反) retinol dehydrogenase 8 (alltrans)
OMIM/位置:608575 19p13.2-p13.3
...
基因简介
中英文全称:视网膜短链脱氢酶还原酶同工型1 retinal short chain dehydrogenase reductase isoform 1
OMIM/位置:608989 8q12.1
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