基因简介
中英文全称:小突触泡蛋白样1 synaptobrevin-like 1
分布:内质网| 高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:转录因子
参与:调控转录, DNA 依赖|蛋白运输|膜泡介导运输
OMIM/位置:300053 Xq28 and Yq12
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基因简介
中英文全称:联会复合体中心元件蛋白1 synaptonemal complex central element protein 1
OMIM/位置:10q26.3
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基因简介
中英文全称:联会复合体中心元件蛋白2 synaptonemal complex central element protein 2
OMIM/位置:19p13.13
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基因简介
中英文全称:syncollin
OMIM/位置:19q13.2
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基因简介
中英文全称:联会复合体蛋白1 synaptonemal complex protein 1
分布:联会复合体|侧元件|核
活性:DNA结合|蛋白结合 细胞周期|减数分裂|联会复合体形成|减数分裂重组|精 子发生|细胞分裂
OMIM/位置:602162 1p13-p12
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基因简介
中英文全称:联会复合体蛋白1 样2 synaptonemal complex protein 1-like 2
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基因简介
中英文全称:联会复合体蛋白1 样3 synaptonemal complex protein 1-like 3
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基因简介
中英文全称:联会复合体蛋白2 synaptonemal complex protein 2
分布:联会复合体|核
活性:DNA结合
参与:细胞周期|减 数分裂|减数分裂前期I|联会复合体形成|细胞分裂
OMIM/位置:604105 20q13.33
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基因简介
中英文全称:联会复合体蛋白3 synaptonemal complex protein 3
参与:雄性减数分裂I|精子发生, 交换, 染色体蛋白
病变:无精症因干扰, 减数分裂
OMIM/位置:604759 12q
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基因简介
中英文全称:突触缺陷1, RhoGTP 酶, 同源物1(秀丽线虫) synapse defective 1, Rho GTPase, homolog 1 (C. elegans)
OMIM/位置:19p13.12
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基因简介
中英文全称:突触缺陷1, RhoGTP 酶, 同源物2(秀丽线虫) synapse defective 1, Rho GTPase, homolog 2 (C. elegans)
OMIM/位置:1p22.3
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基因简介
中英文全称:SYF2 同源物, RNA 剪接因子(芽殖酵母) SYF2 homolog, RNA splicing factor (S. cerevisiae)
分布:核
OMIM/位置:607090 1p36.11
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基因简介
中英文全称:脾酪氨酸激酶 spleen tyrosine kinase
分布:细胞质|T 细 胞受体复合体
活性:核苷酸结合|非膜跨越蛋白酪氨酸激 酶|整联蛋白结合|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白 复合体组装|蛋白氨基酸磷酸化|白细胞附着|整联蛋白介 导信号转导途径|细胞内信号转导级联|细胞增殖|器官形 态发生|中性粒细胞趋化性
OMIM/位置:600085 9q22
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基因简介
中英文全称:指趾关节粘连2(末梢) symphalangism 2 (distal)
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基因简介
中英文全称:偶对蛋白 symplekin
分布:核|核质|细胞质|紧密连接
活性:蛋白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:602388 19q13.3
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基因简介
中英文全称:突触蛋白I synapsin I
分布:突触膜泡|突触
活性:肌动 蛋白结合|转运蛋白
参与:突触传递|神经递质分泌
病变:癫痫, X 连锁, 伴可变学习无力和行为异常
OMIM/位置:313440 Xp11.23
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基因简介
中英文全称:突触蛋白II synapsin II
分布:突触膜泡|突触
参与:突 触传递|神经递质分泌
病变:精神分裂症, 易感
OMIM/位置:600755 3p25
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基因简介
中英文全称:突触蛋白III synapsin III
分布:突触膜泡|突触
活性:核苷酸结合|钙离子结合|ATP 结合
参与:神经递质分泌
OMIM/位置:602705 22q12.3
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基因简介
中英文全称:syncoilin, 中间纤维1 syncoilin, intermediate filament 1
OMIM/位置:1p34.3-p33
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基因简介
中英文全称:突触结合蛋白结合, 细胞质RNA结合蛋白 synaptotagmin binding, cytoplasmic RNA interacting protein
分布:核|内质网|核糖核蛋白复合体
活性:核苷酸结合|RNA 结 合
参与:核mRNA剪接, 经剪接体|RNA剪接
OMIM/位置:6q14-q15
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