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基因简介
中英文全称:突触小体关联蛋白, 23kDa synaptosomal-associated protein, 23kDa
分布:质膜|突触小体
活性:t-SNARE|蛋白 结合
参与:后高尔基膜泡介导运输|膜泡定向|膜融合|蛋白 运输
OMIM/位置:602534 15q15.1
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基因简介
中英文全称:突触小体关联蛋白, 25kDa synaptosomal-associated protein, 25kDa
分布:突触小体
活性:蛋白结合
参与:神经 递质吸收|突触传递|神经递质分泌|突触胞吐膜泡停靠|调 控胰岛素分泌
OMIM/位置:600322 20p12-p11.2
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基因简介
中英文全称:突触小体关联蛋白, 29kDa synaptosomal-associated protein, 29kDa
分布:质膜|突触小体
活性:SNAP 受体 胞吐|膜泡定向|膜融合|蛋白运输
病变:大脑发育不良, 神经疾病, 鳞癣, 和掌跖角皮病综合征
OMIM/位置:604202 22q11.21
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基因简介
中英文全称:突触小体关联蛋白, 91kDa 同源物(小鼠) synaptosomal- associated protein, 91kDa homolog (mouse)
分布:衣 被小凹
活性:磷脂结合
OMIM/位置:607923 6q14.2
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基因简介
中英文全称:SNAP 关联蛋白 SNAP-associated protein
分布:突 触膜泡|突触小体|突触
活性:SNARE 结合
参与:细胞内蛋 白运输|胞吐|神经递质分泌
OMIM/位置:607007 1q21.3
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基因简介
中英文全称:小核RNA激活复合体, 肽1, 43kDa small nuclear RNA activating complex, polypeptide 1, 43kDa
分布:核 DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA 聚合酶II 启动子|转录自RNA 聚合酶III 启动子
OMIM/位置:600591 14q22
...
基因简介
中英文全称:小核RNA激活复合体, 肽2, 45kDa small nuclear RNA activating complex, polypeptide 2, 45kDa
分布:核 转录因子
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA 聚合酶II 启动子|转录自RNA 聚合酶III 启动子|小 核RNA转录
OMIM/位置:605076 19p13.3-p13.2
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基因简介
中英文全称:小核RNA激活复合体, 肽3, 50kDa small nuclear RNA activating complex, polypeptide 3, 50kDa
分布:核 DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA 聚合酶II 启动子|转录自RNA 聚合酶III 启动子|小 核RNA转录
OMIM/位置:602348 9p22.3
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基因简介
中英文全称:小核RNA激活复合体, 肽4, 190kDa small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4, 190kDa
分布:核
活性:DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:602777 9q34.3
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基因简介
中英文全称:小核RNA激活复合体, 肽5, 19kDa small nuclear RNA activating complex, polypeptide 5, 19kDa
分布:核 转录因子
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA 聚合酶II 启动子|转录启动自RNA 聚合酶III 启动 子
OMIM/位置:605979 15q22.31
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基因简介
中英文全称:同型核蛋白, α(淀粉状蛋白前体非A4 成分) synuclein, alpha (non A4 component of amyloid precursor)
分布:细胞 质
活性:蛋白结合
参与:抗细胞凋亡|中枢神经系统发育
病变:痴呆, Lewy 小体|帕金森病4, 常染色体显性Lewy 小体|帕金森病, 家族性
OMIM/位置:163890 4q21
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基因简介
中英文全称:同型核蛋白, α 结合蛋白(synphilin) synuclein, alpha interacting protein (synphilin)
分布:细胞质|突触前膜|细胞 体质
活性:蛋白结合
参与:多巴胺代谢|调控神经递质分 泌
病变:帕金森病
OMIM/位置:603779 5q23.1-q23.3
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基因简介
中英文全称:同型核蛋白, β synuclein, beta
分布:细胞质
活性:磷 脂酶抑制因子
病变:痴呆, Lewy 小体
OMIM/位置:602569 5q35
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基因简介
中英文全称:同型核蛋白, γ(乳腺癌特异蛋白1) synuclein, gamma (breast cancer-specific protein 1)
分布:细胞质
OMIM/位置:602998 10q23.2-q23.3
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基因简介
中英文全称:含葡萄球菌核酸酶域1 staphylococcal nuclease domain containing 1
分布:核
活性:核酸结合|转录辅因子|核 酸酶
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:602181 7q31.3
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基因简介
中英文全称:sushi, 巢蛋白和EGF 样域1 sushi, nidogen and EGFlike domains 1
OMIM/位置:2q37.3
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基因简介
中英文全称:SNF1 样激酶 SNF1-like kinase
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结 合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞周期|蛋白激酶级 联|调控进程,有丝分裂细胞周期|调控细胞分化
OMIM/位置:605705 21q22.3
...
基因简介
中英文全称:SNF1 样激酶2 SNF1-like kinase 2
分布:细胞质 核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|蛋白激酶级联|调控 胰岛素受体信号转导途径
OMIM/位置:608973 11q23.1
...
基因简介
中英文全称:SNF8, ESCRT-II 复合体亚基, 同源物(芽殖酵母) SNF8, ESCRT-II complex subunit, homolog (S. cerevisiae)
分布:核
参与:转录|调控转录, DNA依赖|蛋白运输
OMIM/位置:17q21.32
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基因简介
中英文全称:Jun 二聚化蛋白p21SNFT Jun dimerization protein p21SNFT
OMIM/位置:1q32.3
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