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基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, III, α sodium channel, voltagegated, type III, alpha
分布:电压阀门钠通道复合体|膜|融入 膜
活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子 结合
参与:阳离子运输|钠离子运输
OMIM/位置:182391 2q24
...
基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, III, β sodium channel, voltagegated, type III, beta
分布:膜|融入膜
活性:电压阀门钠通 道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运输
OMIM/位置:608214 11q23.3
...
基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, IV, α sodium channel, voltagegated, type IV, alpha
分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜
活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与:阳离子运输|钠离子运输|肌收缩
病变:痛性痉孪, 家族性, 钾恶化|血钾过多周期性麻痹|低血钾周期性麻痹|肌无力 综合征|肌强直先天性, 非典型, 醋唑磺胺...
基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, IV, β sodium channel, voltagegated, type IV, beta
分布:电压阀门钠通道复合体|膜|融入 膜
活性:电压阀门钠通道|钠离子结合
参与:离子运输|钠 离子运输|突触传递
OMIM/位置:608256 11q23.3
...
基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, V, α(长QT 综合征3) sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3)
分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断|膜|融入膜
活性:电 压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与:阳离子运输| 钠离子运输|肌收缩|调控心收缩
病变:Brugada 综合征|心 肌病, ...
基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, VII, α sodium channel, voltagegated, type VII, alpha
分布:电压阀门钠通道复合体|膜片 断|膜
活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠 离子结合
参与:阳离子运输|钠离子运输|肌收缩
OMIM/位置:182392 2q21-q23
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基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, VIII, α sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha
分布:电压阀门钠通道复合体|膜|融 入膜
活性:核苷酸结合|电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离 子结合|ATP 结合|钠离子结合
参与:阳离子运输|钠离子运 输|神经系统发育
OMIM/位置:600702 12q13
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基因简介
中英文全称:钠通道, 电压阀门, IX, α sodium channel, voltagegated, type IX, alpha
分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜
活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离 子结合
参与:阳离子运输|钠离子运输
病变:红斑, 原发
OMIM/位置:603415 2q24
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基因简介
中英文全称:钠通道修饰因子1 sodium channel modifier 1
活性:离子通道
OMIM/位置:608095 1q21.2
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基因简介
中英文全称:钠通道, 非电压阀门1α sodium channel, nonvoltagegated 1 alpha
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:离子通道|蛋 白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与:离子运 输|钠离子运输|排泄|应答刺激
病变:假低醛甾酮症, I
OMIM/位置:600228 12p13
...
基因简介
中英文全称:钠通道, 非电压阀门1, β(假醛固酮增多综合征) sodium channel, nonvoltage-gated 1, beta (Liddle syndrome)
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运 输|排泄|应答刺激
病变:假醛固酮增多综合征|假低醛甾酮 症, I
OMIM/位置:6...
基因简介
中英文全称:钠通道, 非电压阀门1, δ sodium channel, nonvoltage- gated 1, delta
分布:膜片断|融入质膜|膜|融入膜
活性:离子通道|钠通道|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 离子运输|钠离子运输|应答刺激
OMIM/位置:601328 1p36.3-p36.2
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基因简介
中英文全称:钠通道, 非电压阀门1, γ sodium channel, nonvoltage- gated 1, gamma
分布:融入质膜|膜|融入膜
活性:离子 通道|蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与:离子运输|钠离子运输|排泄|应答刺激
病变:假醛固酮增多 综合征|假低醛甾酮症, I
OMIM/位置:600761 16p12
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基因简介
中英文全称:SCO 细胞色素氧化酶缺陷同源物1(酵母) SCO cytochrome oxidase deficient homolog 1 (yeast)
分布:线粒体
活性:铜离子结合|金属离子结合|未折叠蛋白结合
参与:电子传递|蛋白折叠|细胞色素c 氧化酶复合体组装
病变:肝衰竭, 早发, 和神经异常
OMIM/位置:603644 17p12-p13
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基因简介
中英文全称:SCO 细胞色素氧化酶缺陷同源物2(酵母) SCO cytochrome oxidase deficient homolog 2 (yeast)
分布:线粒体
活性:铜离子结合|金属离子结合|未折叠蛋白结合
参与:电子传递|蛋白折叠
病变:心脑脊病, 致死婴儿期, 因细胞 色素c 氧化酶缺陷
OMIM/位置:604272 22q13.33
...
基因简介
中英文全称:短卷曲螺旋蛋白 short coiled-coil protein
OMIM/位置:4q31.1
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基因简介
中英文全称:scotin
分布:核
活性:DNA 结合|信号转导因子
参与:正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:607290 3p21.31
...
基因简介
中英文全称:固醇载体蛋白2 sterol carrier protein 2
分布:线粒体| 过氧化物酶体
活性:固醇载体|脂结合|转移酶
参与:类固 醇生物合成|脂运输
OMIM/位置:184755 1p32
...
基因简介
中英文全称:丝氨酸羧肽酶1 serine carboxypeptidase 1
活性:丝 氨酸羧肽酶|肽酶
参与:蛋白水解
OMIM/位置:17q22
...
基因简介
中英文全称:羊搔痒症应答蛋白1 scrapie responsive protein 1 胞外区
参与:神经系统发育
OMIM/位置:603163 4q31-q32
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